先天性乳糖酶缺乏症是什么?先天性乳糖酶缺乏症怎么办?先天性乳糖酶缺乏症症状有哪些?

急性酒精中毒(acute alcohol poisoning)是指在各种情况下饮用或滥用含酒精的物质,如啤酒、黄酒、葡萄酒等,从而引起神经系统过度兴奋后相继发生抑制的状态,主要表现为语言混乱、平衡失控、肌肉运动失调、皮肤色泽变化、呕吐、举止不当,严重时乃至昏迷等多系统损伤现象。急性酒精中毒往往伴随着许多并发症,主要包括家庭暴力,自杀和他杀倾向,以及交通事故等。目前,酒精中毒导致的死亡问题仍然是人类面临的重要问题。急性酒精中毒主要是由于体内酒精浓度过高,已超过肝脏的酒精代谢能力,不能继续有效清除残留的酒精,从而产生毒害作用。一次大量饮酒或不健康饮酒习惯造成的急性酒精中毒可引起神经系统出现抑制状态,症状与饮酒量、血液酒精浓度和个体的酒精耐受量有关,在临床上主要分为 3 期:兴奋期:饮酒者表现为面色发红或苍白、易冲动、暴躁;共济失调期:表现为动作不协调,姿势不配搭,丑态百出;昏睡期:表现为皮肤湿冷、心率加快、呕吐、继而出现昏睡、昏迷等现象,甚至呼吸、循环衰竭而死亡。无论何种原因,当病人明确有过量摄入酒精或饮用含酒精饮料,闻到呼出气体或呕吐物中含有酒精气味,并且合并出现易激惹、存在攻击行为、感觉迟钝、躁动和出现昏迷症状时,应立即送往医院急诊科。医生通过酒精浓度测定、动脉血气分析、肝功能测定等指标对病人的病情严重情况进行合理的评估,并制定有针对性的治疗方案。急性酒精中毒临床表现复杂,医生会综合采用多种疗法,包括保守治疗、洗胃、催吐药、抗生素、防止休克、纠正机体酸碱平衡等。当饮酒过量时,为预防急性中毒症状的发生,应及时应用催吐的方法,尽快排除胃内酒精,减少酒精的再度吸收。饮酒者要充分认识到过度饮酒的危害。饮酒嗜好者可以通过低度酒代替高度酒等方法缓慢戒酒。

别称

乳糖不耐受症,先天性乳糖酶缺乏

概述

先天性乳糖酶缺乏症(congenital lactase deficiency)也称先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受症,是一种少见的常染色体隐形遗传病,属于双糖酶缺乏症的一种。先天性乳糖酶缺乏症患儿小肠黏膜内乳糖酶活力很低,患儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐,暴发性腹泻,水样大便、多泡、呈酸性,可伴有腹胀,出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症。停止喂乳后,腹泻很快消失。

症状

临床表现

患儿出生时正常,在开始母乳或牛乳喂养后不久,通常在出生2~3天出现严重的腹泻,大便呈水样,长期腹泻者的大便中含有大量的低分子量的有机酸,特别是乳酸和醋酸,pH降低,可伴有乳酸尿症;患儿可出现脱水、代谢性酸中毒、营养不良及生长障碍,牛乳喂养者症状较轻。患儿因腹泻导致大量的能量丢失,经常处于饥饿状态,体重明显下降。如停止含乳糖的饮食,症状一般在24小时内消失。

病因

本病是常染色体隐性遗传病,是由于小肠黏膜刷状缘中乳糖酶缺乏所致。

就医

检查

1.尿乳糖测定

非特异性,当乳糖水平超过1%,提示肠道广泛受累。

2.负荷试验

用葡萄糖-半乳糖和蔗糖负荷试验后,其血糖水平上升正常。此外乳糖负荷试验后一段时间(2~12小时),产生水样腹泻,粪便显酸性,pH低下,乳酸增加。故乳糖负荷试验异常、葡萄糖-半乳糖负荷试验正常是该病的诊断依据。

3.酶活性测定

空肠活体组织进行酶学检查可证实乳糖酶缺乏。

诊断

诊断主要依靠详细的饮食询问、临床症状及相关实验室检查。第一次喂奶后立即出现水样腹泻,2~3天内不进含有乳糖的食物,腹泻停止;在喂给乳糖食物,腹泻又出现,则是可靠的诊断依据。

治疗

饮食治疗是非常有效的方法。对于新生儿和婴儿,可以用含蔗糖的大豆配方来替代含乳糖的奶制品;对于月龄较大的患儿,乳类的摄入量减少,饮食中如添加一些微生物性的β-半乳糖苷酶的制品,可以允许食入适当的含乳糖的食物。

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