概述
软骨发育不良包括许多由基因变化引起的疾病。它们通常与侏儒症有关，侏儒症使身体许多部位的生长受阻，尤其是骨骼。该病通常在婴儿期会被诊断。
患有某些类型软骨发育不良的人能够过正常的生活，几乎没有任何限制。其他类型可导致身体和智力残疾。
最常见的一种类型叫做软骨发育不全，该病通常很少使人生活受限，可能会有一些身体上的限制。大多数人都能有一个正常的生活。
另一种严重而疼痛的软骨发育不良叫做肢近端型点状软骨发育不良第一型(rhizomelic chondrodysplasia punctata，RCDP1)。这种疾病会阻碍婴儿的生长，导致骨骼问题、精神障碍和白内障。大多数患有此病的人都活不过童年期，但还是有希望的。研究者正在研究 RCDP1 可能的治疗方法，不过他们仍处于早期研究阶段。
症状
除了外貌（如身材矮小和脑袋大），症状取决于软骨发育不良的类型。有些人可能因为大脑发育问题而有智力障碍。但有些人可能没有。
对于其他形式的软骨发育不良，症状可能包括皮肤粗糙和鳞状皮肤、腭裂和脊髓畸形。一些儿童可能患白内障，导致视力下降。
并发症
大多数形式的软骨发育不良不会危及生命。但可能会有长期且痛苦的呼吸问题，还有以下并发症：
背痛
脊椎弯曲
椎管狭窄
关节问题
肺部感染
癫痫
睡眠呼吸暂停
医生将努力为患者治疗这些并发症。
病因
软骨发育不良具有遗传性，意思是它们的发生是由于基因问题。孩子可能会从父母那里遗传这些缺陷基因。RCDP1 就是这种情况。
软骨发育不全通常是某个基因突变引起的，儿童可能会遗传。但通常情况下是随机发生的。
就医
通常，当婴儿出生时，医生可能会注意到软骨发育不良。这种病的特征如四肢短小和头大很容易被发现。X 线可以显示儿童手臂和腿部的骨骼异常短并且很宽。对 X 线图像中多个骨骼进行测量会显示其尺寸异常。
医生通常也可以在婴儿还在子宫时用超声波诊断软骨发育不全。还有一种基因检测可以确认诊断。
治疗
对儿童的治疗取决于软骨发育不良的类型。大多数治疗不会增加儿童的身高，但可以缓解其他问题。
如果婴儿患有软骨发育不全，并且身体健康，可能只需要与儿科医生保持联系，以确保孩子一直健康，并解决任何可能出现的并发症。
如果孩子症状严重，可以咨询一些专家，从理疗师到营养学家，可能需要在医院进行这些治疗。
在一些罕见情况下，生长激素有助于软骨发育不良患者的骨骼发育，但这并不一定有效。生长激素不能治愈软骨发育不全，而且许多患者对任何剂型的药物都没有反应。
有些侏儒症患者可能会选择进行肢体延长术。这个手术具有争议性，因为有风险，而且可能很痛苦。很多时候，孩子术后只能增加几厘米至十几厘米的身高。外科医生重新切断四肢以“拉伸”骨头，并用支架将骨头固定。成功治疗可能需要几次手术。由于手术过程可能会在身体和情感上产生压力，医生建议推迟手术，直到患者长大可以自己决定。
预防
大多数患有软骨发育不良的人不喜欢被特殊对待，但人们对他们存有成见。有这种疾病的孩子经常受到欺负。寻求心理咨询是一个好方法，可以帮助孩子应对这种疾病，并帮助别人理解该病。