概述
巴特综合征是一组相似的、罕见的、能够影响肾脏功能的疾病。
先天性的巴特综合征在胎儿时期即会发病，经典型通常始于幼儿时期，而 Gitelman 综合征是巴特综合征一种亚型，通常自 6 岁至成年才发病。
该病具有遗传性，由基因问题引起。
巴特综合征主要包括两大类。一类是先天性的，在胎儿时期即会发病。先天性巴特综合征的症状可能非常严重，甚至威胁生命。另一类是经典型巴特综合征，通常始于幼儿时期，严重程度低于先天性，但可能会影响患儿的生长发育，造成发育迟缓。Gitelman 综合征是它的一种亚型，通常自 6 岁至成年才发病。
巴特综合征的症状因人而异，同一类型的患者也可能会出现不同的症状。常见症状包括便秘，尿频，整体不适感等。
巴特综合征尚无治愈方法，患者需要终身服用药物和补充剂。
该病为遗传病，没有好的预防措施。
症状
巴特综合征的症状因人而异，同一类型的患者也可能会出现不同的症状。
常见症状包括：
便秘；
尿频；
整体不适感；
肌肉无力、抽搐；
嗜盐；
极度口渴；
发育迟缓。
先天性巴特综合征可能在出生前确诊。如果产检显示胎儿的肾脏出现问题，或者子宫羊水过多，则疑似患有先天性巴特综合征。
而患有先天性巴特综合征的新生儿可能会出现尿频和以下其他症状：
高烧不退；
脱水；
呕吐、腹泻；
面部畸形，例如三角形脸，大额头，大尖耳；
发育不正常；
先天性耳聋。
病因
该病具有遗传性，是由基因问题引起。至少存在 5 种基因与巴特综合征有关，这些基因对肾功能，尤其是摄取盐分的功能，起着重要作用。
如果排尿时流失太多盐分，会影响肾脏正常摄入其他物质，包括钾和钙。这些微量元素失衡可能会引发下列严重问题：
缺盐可能导致脱水、便秘和尿频；
缺钙可能导致骨质疏松和肾结石频发；
低血钾可能导致肌肉无力、抽搐和疲累。
就医
一旦出现上述症状，怀疑是巴特综合征，建议尽快到医院进行检查明确诊断。
哪些情况需要及时就医？
先天性巴特综合征的症状可能非常严重，甚至威胁生命。患病胎儿可能在子宫中停止正常发育，或者导致早产。
建议就诊科室
肾内科
内分泌科
儿科
医生如何诊断巴特综合征？
对于经典巴特综合征，医生会对患儿进行全面检查，包括血检和尿检。而先天性巴特综合征，可以通过检测子宫内的羊水进行诊断。
诊断过程中也可能涉及基因检测。医师会提取血液，可能还会提取少量的组织样本，以便检查是否存在基因突变。
治疗
巴特综合征尚无治愈方法，患者需要终身服用药物和补充剂。一旦确诊，进行护理和治疗的专家团队可能包括儿科医生、肾脏专家。
下列几项建议可以帮助孩子的体液和其他重要指标达到健康均衡的状态：
吲哚美辛，一种可以帮助减少排尿的抗炎药；
保钾利尿剂，帮助孩子避免钾流失；
肾素-血管紧张素-醛固酮系统抑制剂，防止孩子丢失过多钾；
钙、钾、镁补充剂或复合制剂；
摄入富含盐分、水分和钾的食物；
对于出现严重症状的婴儿，直接进行静脉注射。
日常注意
巴特综合征尚无治愈方法，患者需要终身服用药物和补充剂。
预防
该病为遗传病，没有好的预防措施。