别称
地方性呆小病
概述
地方性克汀病，又称地方性呆小病，是胎儿期或出生后早期，由于地方性缺碘导致的精神发育迟滞（包括智力低下及社会适应困难）。
患病率占甲状腺肿地区人口的 0.2%~5%，由于食盐加碘政策的大力推行，患病率显著下降。
碘缺乏是地方性克汀病最主要的病因。
地方性克汀病按临床分型可分为神经型、黏液水肿型与混合型。
主要症状为精神发育迟滞，可合并神经系统障碍和甲状腺功能障碍。
强调早诊断、早治疗，一旦诊断，立即给予左甲状腺素钠片（L-T4）替代治疗。若在 1 岁内不能早期发现、早期治疗，可能会导致终生智力障碍及身材矮小。
地方性克汀病引起的精神发育迟滞，是最严重的危害。
缺碘地区普遍推广食盐加碘，妊娠期间补碘可预防地方性克汀病的发生。
症状
地方性克汀病是由于饮食中碘供应不足，引起的精神发育迟滞，可表现为智力障碍、痴呆、反应迟钝、聋哑症、步态异常等神经系统障碍，同时可出现甲状腺功能障碍的表现，如身材矮小、特殊面容、怕冷、黏液性水肿、皮肤干燥等。
地方性克汀病的常见症状有哪些？
新生儿可出现嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难，常需唤醒接受哺乳，便秘、面部虚肿、巨舌、脐疝、囟门大、肌张力过低、皮肤干燥、低体温及迁延性黄疸（巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色）等表现。
克丁病的特殊面容有面方、额短、眼睑肿、睑裂呈水平状，眼距宽、鼻梁塌、鼻翼肥厚、鼻孔向上、唇厚、舌方、张口伸舌、耳大等。
按临床类型分为三型
神经型
明显的精神发育迟滞：痴呆、反应迟钝。
听力及言语障碍：可有部分性或完全性聋哑症，发生率在 40%~100%，听力障碍可能为大脑听觉中枢发育障碍，或内耳周围黏液性水肿导致。
运动神经障碍：动作单调不协调、走路不稳、肌张力增高、腱反射亢进、下肢痉挛性瘫痪。
甲状腺肿大。
生长发育多接近或达到正常。
黏液水肿型
地方性克汀病黏液水肿型通常表现为体格发育不良，常见症状如下：
黏液性水肿。
身材矮小：上部量大于下部量。
出牙延迟，骨龄落后（身材矮小）。
性发育障碍：性腺、第二性征发育迟滞。
克汀病特殊面容：面容痴呆，苍白或萎黄，塌鼻梁，耳廓软，流涎，毛发多，发际低。
甲状腺一般不肿大。
聋哑症及精神障碍少见。
混合型
上述神经型及黏液水肿型的常见症状均可见。
地方性克汀病的常见并发症有哪些？
不可逆的痴呆、智力低下、社会适应困难；
聋哑、瘫痪等终身残疾 。
病因
地方性克汀病发生在严重缺碘地区，是由于患儿在胚胎期及新生儿期碘缺乏，造成的甲状腺激素不足导致的。饮食中碘供应不足是地方性克汀病的病因。
地方性克汀病的常见原因有哪些？
食物中碘摄入不足。
与遗传因素有关，为多基因遗传，地方性克汀病的发病具有明显的家庭聚集倾向。
环境中微量元素的长期缺乏，可能参与地方性克汀病的发生。
可能与自身免疫有关。
哪些人容易患地方性克汀病？
地方性甲状腺肿流行地区，即碘缺乏区的人群。
胎儿期及出生早期碘缺乏者。
有地方性克汀病家族史者。
就医
出生在地方性甲状腺肿或严重缺碘地区，患儿表现为出生时反应迟钝、吸吮无力、痴呆、特殊面容等，筛查新生儿足跟血促甲状腺激素（TSH）高，需要就医，进一步化验甲状腺功能、尿碘等。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况，应及时就医：
出生时反应迟钝、嗜睡。
哭声嘶哑。
吸吮无力、喂养困难。
便秘。
具有特殊面容：塌鼻梁、发际低、毛发多、面部虚肿、巨舌、脐疝、囟门大、肌张力过低、皮肤干燥。
低体温。
生长发育迟滞。
迁延性黄疸：间接高胆红素血症持续时间较长。
查体发现甲状腺肿大。
筛查新生儿足跟血 TSH 增高（但仍有约 10% 检测不出）。
建议就诊科室
儿科
内分泌科
医生如何诊断地方性克丁病？
以下必备条件加辅助条件中任意一项及一项以上，排除有碘缺乏以外原因所致疾病，可诊断为地方性克汀病。
必备条件
患者出生或居住在碘缺乏的地区；
具有不同程度的精神发育迟滞，IQ≤54。
辅助条件
神经系统障碍：具有以下任意一项为神经系统障碍。
运动神经障碍：出现步态和姿态异常，痉挛性瘫痪，如双下肢肌张力增高，病理征阳性，呈剪刀步态；
听力障碍；
言语障碍。
甲状腺功能障碍：具有以下任意一项为甲状腺功能障碍。
体格发育障碍；
特殊面容：表情呆滞、淡漠、傻笑、塌鼻梁、眼距宽、耳软，腹部膨隆、脐疝；
甲减表现：黏液性水肿、皮肤干燥、毛发干粗；
辅助检查：甲状腺功能（甲功）促甲状腺激素高，骨龄落后。
诊断依据
居住地及家族史：出生前及出生后居住地为碘缺乏地区，家族中有地方性克汀病患者。
临床表现：以精神发育迟滞为主要特征的精神神经综合征，以及甲状腺功能减低的表现。
辅助检查：智力测评，甲状腺功能：新生儿血清促甲状腺激素、血清甲状腺球蛋白；尿碘浓度及尿碘排泄率、甲状腺超声、甲状腺摄碘率、骨龄片等。
常用的辅助检查
精神发育迟滞的评估：以中国联合型瑞文测验和韦克斯勒智力量表为依据，以 IQ（智商）评分进行评估。
听力检测：电测听、听觉脑干诱发电位等判断听力障碍。
精神运动障碍或运动技能障碍的诊断：推荐采用津医精神运动成套测验等神经心理测量工具进行判断。
尿碘浓度：轻度碘缺乏定义为中位尿碘浓度为 50~99 μg/L，中度碘缺乏为 20~49 μg/L，重度碘缺乏为<20 μg/L。
尿碘排泄量：以尿碘/尿肌酐比反映碘营养状态。
甲状腺超声：甲状腺肿是碘缺乏最明显的后果。
血促甲状腺激素浓度筛查：新生儿血促甲状腺激素筛查结果作为提示碘摄入水平的便捷指标。
甲状腺功能：促甲状腺激素增高，游离甲状腺激素 T4 和 T3 降低，或偶可正常。
血清甲状腺球蛋白浓度：血清甲状腺球蛋白浓度升高比血清促甲状腺激素浓度升高更常见。
甲状腺摄碘率：呈“碘饥饿”曲线。
骨龄：可发现骨龄落后，骨骺发育延迟。
医生可能询问哪些问题？
目前孕期居住地是否为甲状腺肿流行地区？
家族中是否有地方性克汀病患者？
患儿智力、言语、听力、运动能力如何？有无反应迟钝、纳差、恶心、怕冷、懒言、少动等表现？是否容易感冒生病？
可以咨询医生哪些问题？
为什么会得地方性克汀病？
要做哪些检查？
地方性克汀病如何治疗？
疾病预后如何？会不会复发？
日常生活中有哪些注意事项？
治疗
治疗原则：以预防为主，早诊断，早治疗，一旦确诊，及时给予左甲状腺素钠片（L-T4）替代治疗。
药物治疗
确诊患儿应尽早补充 L-T4，治疗越早越好。新生儿期 L-T4 按 10~15 μg/kg（37.5~50 μg/24 h），每日一次，尽快使甲状腺功能恢复正常，避免大脑发育受损。婴儿期为 6~8 μg/kg，儿童 L-T4 用量为 4 μg/kg。一般治疗 2 周内血清游离甲状腺激素 T4 恢复正常，4 周内血清促甲状腺激素恢复正常。注意 L-T4 不要与含大豆蛋白配方奶或铁剂同服，易于药物结合，抑制 L-T4 吸收。L-T4 治疗开始后的第 2 周时随访 1 次，然后每 2 周 1 次，直到血清促甲状腺激素水平正常。随后到 6 个月内每月随访一次，以后每 2~3 个月随访一次。
地方性克汀病所致的甲减多为一过性疾病，在 3 岁左右时再次评估甲状腺功能，评估方法为中止治疗 1 月后测定血清促甲状腺激素和游离 T4。
神经系统功能受累的患儿应接受专业的康复治疗。
若患儿已有不可逆的智力障碍、社会适应能力受损，应接受专业的机构进行培训。
疾病发展和转归
对于早期开始治疗（在出生后 2~6 周开始治疗），且在 3 岁内接受了适当治疗的婴儿，其精神和体格发育的预后良好，智力和生长发育可接近或达到正常。
检出较晚、延迟治疗、甲减较为严重，或 L-T4 治疗剂量不足的婴儿，预后较差，可遗留不同程度的脑损伤。
日常注意
碘缺乏地区人群推广食用碘化食盐要长期实行，一旦停用，可能会出现新发的地方性克汀病及地方性甲状腺肿的病例。
日常注意饮食：在食用碘盐的同时，应经常食用含碘丰富的食物，如海带、紫菜、海参、发菜、蚶、蛤、蛏、海蛰、龙虾、鱼胆（均用干品），以及干贝、淡菜等。
预防
地方性克汀病以预防为主，在碘缺乏地区大力推广碘化食盐，食用富碘食物。
具体预防方法如下：
在碘缺乏地区积极全面推广食盐加碘，因食盐是碘的最佳载体。
多食用含碘丰富的食物，如海带、紫菜、海参等海产品。
孕妇妊娠末 3~4 个月可补充碘化钾，或肌注碘油。
对婴儿进行母乳喂养，营养良好而碘摄入适宜的母乳有助于婴儿补碘。
早诊断、早治疗可预防地方性克汀病患儿智力低下、痴呆的发生，改善患儿生长发育和生活质量。