概述
淀粉样变心肌病（cardiac amyloidosis）是一组综合征，由异常折叠的免疫球蛋白轻链，或甲状腺素转运蛋白沉积于心肌细胞外导致，主要表现为心力衰竭、心律失常和心肌缺血。
多数患者在 40 岁以后发病，发病高峰年龄为 50～70 岁，中老年男性多见。
主要分为 5 种类型：
免疫球蛋白轻链淀粉样变（AL）。
遗传性淀粉样变性。
老年性淀粉样变性（SSA）。
继发性淀粉样变性。
孤立性心房型淀粉样变性。
由于疾病会损伤心血管、肾脏、肝脏、血液等多个系统，因此会表现出上述脏器受损的症状。舌体肥大是特征性症状。
治疗取决于分型及疾病所处阶段， 所以及早确诊至关重要。 治疗应针对其淀粉样变性的过程而定， 支持疗法随其受累器官功能障碍而异。
疾病会损害心脏、肾脏、肝脏等多个系统，造成多脏器功能受损，预后往往较差。
症状
由于疾病会损伤心血管、肾脏、肝脏、血液等多个系统，因此会表现出上述脏器受损的症状。特征表现是舌体肥大。
淀粉样变心肌病的症状有哪些？
常见症状包括：
充血性心力衰竭的表现：
自觉心脏跳动的不适或心慌感。
乏力。
进行性呼吸困难。
劳累性呼吸困难。
低血压：主要是体位性低血压。
心律失常：表现为束支传导阻滞、高度房室传导阻滞、室上速、房颤、频发室早。
心绞痛：淀粉样变累计冠状动脉时可出现心绞痛。
全身症状：
肾脏：蛋白尿。
肝脏：碱性磷酸酶升高（大于 1.5 倍正常高限）。
脑血管：可出现脑卒中，往往由心室内血栓或者房颤后心房内血栓导致。
血液系统：如眶周紫癜。
消化道：体重下降，胃肠运动紊乱如恶心呕吐。
软组织浸润：如舌体肥大（特征性表现）、腕管综合征（SSA 型特征性表现）。
浆膜腔积液：少量心包积液最多见，其次为少量胸腔积液、腹水。
自主神经表现：排汗异常、尿失禁、交替性腹泻和便秘。
病因
病因极其复杂，概括起来，就是由心肌细胞外异常折叠的淀粉样蛋白沉积引起。
淀粉样变性心肌病的原因是什么？
淀粉样物质的聚集及沉积，使组织结构紊乱，从而导致器官功能障碍。
就医
发现自己出现上述症状后，应及时到正规医院就诊。
就诊科室
心血管内科。
医生如何诊断淀粉样变性心脏病？
生化检查：正规的实验室检查有助于诊断以及心脏功能和预后的评价，具体检查包括以下指标：
心肌酶。
脑钠肽（BNP）、N 末端 B 型利钠肽原（NT-proBNP）。
肾功能。
血清/尿液免疫固定电泳与无血清轻链试验。
心电图检查：医生会根据心电图上一些具体指标进行诊断。
心脏彩超：可评价心脏淀粉样变性的解剖学特点、心脏功能改变。
心脏核磁检查：分辨率高。
组织活检：心内膜下心肌取材活检是确诊淀粉样变心肌病的重要手段。
医生可能询问哪些问题？
年龄多大了？
有哪些不舒服？
家人中是否有人有相似疾病？
有没有得过结核？
有没有风湿性关节炎？
患者可能询问医生哪些问题？
这个病是怎么来的，可以治好么？
这个病有哪些治疗方法？会不会有后遗症？
这个病会有哪些结果？
平时生活中我该做哪些事情，帮助缓解疾病进展？
治疗
目前尚无特效治疗方法。患者病程短、预后不良。近年来各种类型淀粉样变心肌病的治疗取得了重要进展，尤其是免疫球蛋白轻链及甲状腺素转运体抑制剂，以及可能降解淀粉样蛋白的药物，取得重大突破。
抗心衰治疗
血管紧张肽 Ⅰ 转化酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素受体阻滞剂（ARB）治疗。
利尿剂治疗。
螺内酯药物治疗。
血液超滤治疗。
心律失常治疗
房颤治疗，包括药物和射频消融治疗。
置入心律转复除颤器（ICD）。
其他治疗方法
苯丙氨酸氮芥和泼尼松化疗。
多西环素化疗。
积极治疗炎症和肿瘤。
心脏移植。
药物治疗进展
氯苯唑酸：作用是防止四聚体解离和淀粉样蛋白形成。
Patisiran：可减少组织淀粉样沉积物的累积。
Inotersen：减少淀粉样蛋白在全身的沉积。
AG10：一种选择性口服甲状腺素转运蛋白稳定剂。
疾病发展和转归
患者临床表现复杂、缺乏特异性， 且预后极差。极早发现和诊断，有助于早期干预，缓解心衰症状，提高生活质量，延长寿命。
日常注意
患者需要从心理、饮食、生活等方面进行护理，同时需要调节情绪、养成良好生活习惯，遵医嘱用药，定期随访。家属应学会心脏按压。
具体措施包括：
心理护理：保持健康心态， 积极配合检查、治疗，尽量减少外界压力的刺激。
饮食护理：
严格控制钠盐以及水分的摄入， 每日摄盐少于 2 g ， 每日饮水量 200~300 ml。
选择高维生素、易消化的饮食， 少量多餐， 避免辛辣等刺激性食物。
选择鱼肉、瘦肉等优质蛋白质来源，限制植物蛋白摄入。
生活护理：患者心肌淀粉样变性合并心功能衰竭后， 不能耐受活动， 家属应协助患者做好生活起居以及个人卫生工作， 将各项生活用品放于患者易取处。
预防
该病没有有效的预防措施。