别称
同型半胱氨酸尿症
概述
高同型半胱氨酸血症（Hyperhomocysteinemia），是指空腹时血浆中的同型半胱氨酸的浓度大于 15 μmol/L，与多种疾病发生相关，但其本身仅是某些疾病的高危因素，并不能表示已罹患疾病。
高同型半胱氨酸血症的发病率随着饮食生活的改善，呈逐渐上升趋势，且表现出男性高于女性，与年轻呈正相关的趋势。因检查标本不完善，其具体数据尚在估算中。
遗传因素是主要致病因素。基因突变如 21 号染色体上的胱硫醚 β 合成酶的基因缺陷，导致胱硫醚 β 合成酶的合成障碍，可以使血浆中同型半胱氨酸水平重度升高，以年轻人为主；甲基四氢叶酸还原酶的不耐热，变异导致该酶缺失；遗传性的甲基化循环异常，会影响同型半胱氨酸的的代谢过程，引起血浆中同型半胱氨酸水平升高。
可分为：轻度（15~30 μmol/L）、中度（30~100 μmol/L）、重度（大于 100 μmol/L）。
作为某些疾病的高危因素，一般无症状，其症状表现也与引起的疾病表现一致。
目前尚无治疗高同型半胱氨酸血症的专门用药。叶酸、维生素 B6 和维生素 B12 以及限制动物蛋白的摄入，可降低轻、中度患者血浆中同型半胱氨酸水平，但对重度患者基本无效。
主要危害为：内皮毒性作用，加速自身氧化作用，改变内皮基因表达，干扰正常的细胞作用；刺激血管平滑肌增生；致血栓作用；糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱；可促进脂肪在动脉血管壁内沉积形成动脉斑块。
与冠心病的关系：血浆中同型半胱氨酸水平每升高 5 μmol/L，冠心病的危险性，女性升高 80%，男性升高 60%；且与冠状动脉病变支数及血管的严重程度有关。
与脑血管病的关系：血中同型半胱氨酸水平升高可明显增加脑卒中的发病危险；而脑卒中的血浆中也发现同型半胱氨酸水平升高，尤以年轻脑卒中患者多见。
与颈动脉狭窄的关系：颈动脉狭窄与血中同型半胱氨酸水平呈正相关。
与静脉血栓的关系：血浆中同型半胱氨酸浓度大于 22 μmol/L，深静脉血栓的发生率大幅上升。
症状
高同型半胱氨酸血症一般不表现出特异性症状，多以其导致的疾病表现的症状为主。
高同型半胱氨酸血症的常见症状有哪些？
高同型半胱氨酸血症的常见症状包括：
冠心病症状：胸闷、胸痛、心慌、心悸、出汗等。
脑卒中症状：头晕、头痛、肢体偏瘫、言语不清等。
静脉血栓症状：下肢肿胀等。
高同型半胱氨酸血症可能会引起哪些并发症？
高同型半胱氨酸血症是作为心脑血管事件发病的独立因素，常与冠心病、脑卒中、颈动脉狭窄、深静脉血栓等发生有关；作为遗传性发病因素，常出现家族性渗出性玻璃体视网膜病变样、类马方综合征等。
常见并发症包括：
神经系统疾病：血管性认知障碍、脑卒中、脑萎缩、帕金森病、癫痫等。
心血管系统疾病：动脉粥样硬化、高血压、颈动脉狭窄、深静脉血栓等。呼吸系统疾病：慢性阻塞性肺疾病、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征等。
消化系统疾病：肝细胞损伤、炎症性肠病等。
泌尿系统疾病：慢性肾炎、肾病综合征、紫癜性肾炎、慢性肾功能不全等。
内分泌系统：糖尿病及其并发症。
遗传性疾病。
病因
高同型半胱氨酸血症是由于机体内同型半胱氨酸合成与转化途径发生障碍引起的，从而导致动脉内膜纤维性斑块形成，弹力层破坏，疏松结缔组织增生，间质细胞部分溶解，线粒体破坏。
高同型半胱氨酸血症的常见原因有哪些？
基因突变如 21 号染色体上的胱硫醚 β 合成酶的基因缺陷，导致胱硫醚 β 合成酶的合成障碍，可以使血浆中同型半胱氨酸水平重度升高，以年轻人为主。
甲基四氢叶酸还原酶的不耐热变异，导致该酶缺失。
遗传性的甲基化循环异常，会影响同型半胱氨酸的的代谢过程，引起血浆中同型半胱氨酸水平升高。
哪些人容易患高同型半胱氨酸血症病？
遗传因素。基因突变如 21 号染色体上的胱硫醚 β 合成酶的基因缺陷导致胱硫醚 β 合成酶的合成障碍，可以使血浆中同型半胱氨酸水平重度升高，以年轻人为主；甲基四氢叶酸还原酶的不耐热变异导致该酶缺失；遗传性的甲基化循环异常，会影响同型半胱氨酸的的代谢过程，引起血浆中同型半胱氨酸水平升高。
性别与年龄。男性多于女性，且随年龄增长而升高。
环境与饮食。代谢性辅助因子如叶酸、维生素 B6 和维生素 B12 的缺乏造成血浆中同型半胱氨酸水平升高，以老年人为主。
药物。避孕药、三乙酸氮尿苷、氨甲喋呤、卡马西平、苯妥英钠、阿扎立平、胰岛素等会通过不同途径使同型半胱氨酸水平升高。青霉胺可降低血浆同型半胱氨酸水平。
不良的生活习惯。如吸烟、饮酒，缺乏锻炼，大量引用咖啡及某些精神类药物等。
就医
本病属于多种疾病的高危因素，就医时属于辅助检查，定期随诊。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况，应及时就医：
合并心血管症状。
合并脑血管症状。
如出现以下情况，应立即就医或拨打 120：
突发胸闷、胸痛，持续不能缓解，有可能斑块脱落堵塞心脏血管。
突发头晕、肢体偏瘫，有可能已发生脑卒中。
建议就诊科室
心血管内科。
神经内科。
医生如何诊断高同型半胱氨酸血症？
因高同型半胱氨酸血症无特异性症状，一般直接通过生化检查同型半胱氨酸指标即可确诊。
医生可能询问患者哪些问题？
平时的饮食习惯如何？有没有无肉不欢？
有没有高血压、糖尿病、冠心病、脑卒中的既往史？
最近有没有服用过药物？
平时抽不抽烟？喝不喝酒？多少？
平时运动吗？
工作压力大不大？需不需要常喝咖啡类饮品提神？
直系亲属有没有这项指标升高？
患者可以咨询医生哪些问题？
我这个病是怎么得的？严不严重？
需要做哪些检查？
我怎么做才能治好这个病？
可以治愈吗？会不会复发？
会遗传吗？我的家人是否需要筛查？
治疗过程中需要注意什么？
治疗
高同型半胱氨酸血症的治疗原则以降低血浆中同型半胱氨酸水平为目的，减少心脑血管事件的发生率。目前暂无针对该病的特效用药，一般采用叶酸、维生素 B6 和维生素 B12 来控制血浆同型半胱氨酸的浓度，定期随访。
药物治疗
叶酸
维生素 B6
维生素 B12
中医治疗
疾病发展和转归
维持低浓度的血浆同型半胱氨酸水平，可有效减少心脑血管事件的发生率。
日常注意
如已合并有心脑血管等疾病症状，已控制相关疾病为主，维持同型半胱氨酸在较低水平；如无相关系统症状，定期去医院监测同型半胱氨酸水平。
具体日常注意事项如下：
由于同型半胱氨酸与多种疾病相关，所以不能忽视已检测出的血浆高同型半胱氨酸血症。
一定要定期随诊，如果有指标突发升高，一定要行进一步检查如头颅 CT、心电图、颈动脉超声、下肢静脉超声等。
减少动物蛋白的摄入。
生活节制，避免避孕药物、精神类药物等滥用。
加强锻炼，舒缓心情。
预防
本病属于多种疾病的高危因素，平时多以预防为主，但不主张服用药物进行预防。
具体预防方法如下：
戒烟戒酒。
控制血压、血糖、血脂、心率等。
加强锻炼。
避免服用避孕药等药物。
减少含硫氨基酸主要为动物蛋白的摄入。
舒缓心情，减轻压力。
少喝咖啡等兴奋类饮品。