别称
沃夫-贺许宏综合征
概述
沃夫-贺许宏氏综合征（Wolf-Hirschhorn）是一种罕见的遗传疾病，当宝宝的 4 号染色体一部分缺失时，就会出现该疾病。它发生在细胞增殖期间出现异常分裂时。
染色体的任何部分缺失，可能会损害正常发育。缺失的 4 号染色体会导致沃夫-贺许宏氏综合征，表现为双眼间距宽、额头上明显隆起、鼻子宽和耳朵低等脸部特征。
每个病例各有不同，因为症状的数量取决于染色体的缺失量。
症状
沃夫-贺许宏氏综合征影响身体的许多部分，包括身体和精神。最常见的症状是面部异常、发育迟缓、智力障碍和癫痫发作。
宝宝可能遇到的其他问题包括：
眼睛鼓胀、眼间距宽
眼睑下垂和其他眼部问题
唇裂或腭裂
口下垂
出生体重低
小头畸形
肌肉未充分发育
脊柱侧弯
心脏和肾脏问题
未能茁壮成长
病因
医生并不知道胎儿发育过程中发生这种自发性遗传变化的原因。“ 破碎的” 染色体通常不是从父母一方继承而来；缺失通常发生在受精后。医生认为 4 号染色体中可能缺失 3 种不同的基因，这些基因对早期发育均很重要。
每个缺失的基因都会引起一组独立的疾病症状。例如，一个与面部异常有关，而另一个似乎会引发癫痫发作，而这几乎影响所有患儿。
不过有时候，沃夫-贺许宏氏综合征是在父母一方有“ 平衡易位” 的情况下引起的。这意味着他们的 2 条或更多染色体在其发育过程中破裂并交换位点。由于染色体仍然平衡，所以它通常不会引起父母的任何症状。但它增加了子女患有染色体疾病的几率，包括沃夫-贺许宏氏综合征。
您可以进行基因检测，看看是否有平衡易位。
就医
有时，医生可在怀孕的前 3 个月，通过常规超声检查，发现胎儿的沃夫-贺许宏氏综合征体征。染色体问题可能会在无创 DNA 筛查中显现。但这些都只是筛查，而不是诊断检查。医生需要做更多检查才能知道宝宝是否患有沃夫-贺许宏氏综合征。
一项称为“ 荧光原位杂交”（fluorescence in situ hybridization, FISH）的检测，可以检测沃夫-贺许宏氏综合征中超过 95％ 的染色体缺失。宝宝出生后也可以做检查，识别染色体部分缺失。
如果医生确认孩子患有沃夫-贺许宏氏综合征，他可能会建议进行多次影像学检查，以充分了解宝宝身体的所有受影响区域。如果您计划将来继续生育，您和伴侣也应该接受检查。
治疗
沃夫-贺许宏氏综合征无法治愈，且每位患者均有独特症状，因此治疗计划应根据症状进行调整。大多数计划将包括：
物理或职业疗法
手术修复缺陷
通过社会服务提供支持
遗传咨询
特殊教育
控制癫痫发作
药物治疗
日常注意
大多数治疗需要家庭和社会的支持。
预防
预防措施包括推行遗传咨询、进行基因检测、产前诊断、选择性人工流产等。