概述
无脑儿（Anencephalus）是先天性畸形胎儿中最常见的一种，也是神经系统缺陷中最严重的一个类型。我国出生缺陷总发生率约为 13%，在围产儿死亡中胎儿先天畸形居于首位。为此，孕妇必须提高健康意识，规范接受孕期检查，及时检出严重胎儿畸形，例如无脑儿，并及时干预处置。这是提高出生人口质量，改善妊娠结局，减轻家庭疾病负担的重要手段[1]。
无脑儿是中国临床最常见的严重胎儿畸形，也是一种致死性畸形，通常此类胎儿无法存活[1]。无脑儿的诱发机制复杂多样，是基因缺陷和环境因素综合作用的结果。
主要的临床风险因素包括孕妇在怀孕期间发生感染/高烧、服用某些药物、接触有毒/有害物质或 X 射线、长期吸烟或酗酒、伴有糖尿病或肥胖；胎儿为女性、伴有先天性遗传缺陷[1][2]。
怀无脑儿的孕妇没有特殊的临床症状。若羊水过多，可发生早产；若未伴羊水过多，可出现过期产[1]。
女性应接受规范的孕期检查，尤其是妊娠 18～24 周的大排畸，一旦发现疑似无脑儿，应立即接受进一步的检查和处置[1]。
临床医生基于孕妇的 B 超结果结合实验室检查，可以对病情作出诊断[1]。
无脑儿一经确诊应及时引产。由于胎儿头部较小，不能扩张产道，娩出较困难，可能需要花费较长的时间。对于分娩困难者，医生会施行临床操作帮助孕妇彻底排出胎儿及相关组织[1]。
出院后需休养康复，尽可能查明胎儿畸形的病因，由医生评估何时适合再次怀孕[1][4]。
无脑儿的病因非常复杂，尚未完全明确，因此难以完全预防。避免感染，避免接触有毒、有害物质或许可以降低发生风险，接受规范的孕期检查则有助于及时干预处置[1][2]。
症状
发生无脑儿的孕妇有哪些临床特征？
怀孕过程中没有特殊症状，如果伴有羊水过多，常发生早产；如果不伴羊水过多，常出现过期产。
病因
无脑儿是什么原因引起的？
胎儿先天畸形是指胎儿在子宫内发育过程中，身体结构出现异常。中国临床最常见的严重胎儿畸形包括无脑儿、脊柱裂和脑积水[1]。
无脑儿的诱发机制复杂多样，是基因缺陷和环境因素综合作用的结果，例如[2]：
母体缺乏叶酸和其他维生素，或发生与叶酸代谢相关的基因变异；
胎儿神经系统发育的调控基因发生变异；
胎儿发育过程受到外界有毒、有害因素的干扰。
无脑儿由于脑部畸形，无大脑，缺少头盖骨，眼球突出面容呈“青蛙状”，颈部很短，仅见颅底或颅底部分脑组织，基本不可能存活[1]。
临床有 2 种类型：
脑组织变性坏死突出颅外；
脑组织未发育。
出现无脑儿的危险因素有哪些？
临床与无脑儿具有相关性的风险因素包括[1][2]：
孕妇
发生病原体感染或持续性高烧；
服用某些药物，例如避孕药、叶酸拮抗剂；
接触化学试剂、农药、X 射线；
不良生活习惯：长期吸烟或酗酒；
伴有糖尿病或肥胖。
胎儿
性别：男女比例为 1∶4；
先天性遗传缺陷。
就医
哪些情况需要及时就医？
女性应接受规范的孕期检查，尤其是妊娠 18～24 周的大排畸，一旦发现疑似无脑儿，应立即接受进一步的检查和处置[1]。
及时明确胎儿的具体情况，制定恰当的干预方案。
早期处置可以避免对孕妇的身心造成更大的伤害。
就诊科室
产科
医生如何诊断无脑儿？
影像学检查：随着 B 超诊断技术的进展，诊断准确率提高，基本可以实现早期诊断[1][3]。
实验室检测：羊水甲胎蛋白水平是否上升[1][3]。
医生可能询问患者哪些问题？
怀孕至今有多长时间？
怀孕早期是否接触过有毒、有害物质？
怀孕早期是否发生过感染？是否持续高烧？是否服药治疗？
是否口服避孕药避孕失败而怀孕？
是否伴有其他慢性疾病，例如糖尿病？平时是否服药控制？
以前是否曾经生育过？胎儿是否正常？
患者可以咨询医生哪些问题？
是什么原因导致无脑儿？
需要做哪些检测可以确诊？
推荐采用什么方案进行治疗？
是否还能保住胎儿？
是否会影响生育功能？
今后是否还会出现无脑儿？
在准备下一次怀孕之前，应该注意哪些事项？
治疗
无脑儿一经确诊应及时引产。由于胎儿头部较小，不能扩张产道，娩出较困难，可能需要花费较长的时间。对于分娩困难者，医生会施行临床操作帮助孕妇彻底排出胎儿及相关组织[1]。
日常注意
出院后需休养康复，尽可能查明胎儿畸形的病因，由医生评估何时适合再次怀孕[1][4]。
补充足够的蛋白质、维生素和热量，以利于身体康复。
家属应安抚患者情绪，保持心态平和。
再次妊娠前，应尽可能查明前次胎儿畸形的病因，以便于控制基础疾病，改善妊娠结局。
可在医生的指导下进行相关治疗，定期随访，由医生评估是否适合再次怀孕。
预防
无脑儿的病因非常复杂，尚未完全明确，因此难以完全预防。避免感染，避免接触有毒、有害物质或许可以降低发生风险，接受规范的孕期检查则有助于及时干预处置[1][2]。
怀孕期间，可咨询医生或根据医生的指导，调整饮食结构，补充维生素。
不要随意服药，不要随意服用保健品、营养品。
避免接触有毒、有害的化学物质或辐射。
不要去人员密集的场所，尤其是怀孕初期，注意避免病原体感染。
孕期要确保足够的休息时间和规律的作息，戒烟戒酒。
定期去医院接受孕期检查，尤其是不能错过大排畸，以便于早发现、早干预。