别称
巨幼细胞性贫血
概述
恶性贫血是一种因为叶酸和（或）维生素 B12 缺乏，而导致的巨幼细胞性贫血。维生素 B12 常存在于动物性食物，包括蛋类、畜肉、家禽肉和鱼肉，素食主义者易出现缺乏[1][2]。
恶性贫血由机体内因子缺乏导致维生素 B12 不能吸收，引发的巨幼细胞性贫血。是维生素 B12 缺乏的常见病因。
幼年恶性贫血是指婴儿先天性内因子缺乏或功能障碍，或先天性维生素 B12 吸收障碍而发生的恶性贫血。
恶性贫血常被漏诊，但在年龄较大的成人中并不少见。该病多见于白种人，一般有家族史，在我国较少见。
恶性贫血的发病机制可能与自身免疫有关。在多数患者的血清中可检查出抗自身胃壁细胞的抗体或内因子抗体。这些抗体可导致人体不能从食物中吸收维生素 B12，而引发巨幼细胞贫血。
老年人、有幽门螺旋杆菌感染的人群更容易发生。部分患者的恶性贫血可能伴有自身免疫性甲状腺疾病、糖尿病及白癜风等多种异常表现。
该病主要症状包括：贫血表现和神经系统表现，如面色苍白、头晕、乏力、肢体麻木、步态不稳、失眠、记忆力差等。
患者如未及时就诊治疗，可能出现全血细胞减少、反复感染、出血和神经精神异常等。
患者需要长期治疗，一旦确诊，建议积极筛查胃肠道疾病，补充维生素 B12 和叶酸。
症状
恶性贫血的常见症状有哪些？
维生素B12是一种对人体内血细胞生成具有重要意义的维生素，同时对维系脑部健康及神经系统正常作用重大。
恶性贫血患者可出现红细胞过少(称为“贫血”)、白细胞或血小板减低。
血细胞下降的相关表现：
贫血后易出现面色苍白、乏力、头晕、心悸、气短、易疲倦。
白细胞降低时抵抗力下降易感染。
血小板降低时易出现出血表现，如牙龈出血、鼻出血或磕碰后青紫。
维生素 B12 缺乏还可造成与脑部和神经有关的症状，包括手足麻木、平衡困难、情绪改变、记忆力下降或思维不清晰。
病因
恶性贫血的常见原因有哪些？
自身免疫性化生性萎缩性胃炎：恶性贫血的一个主要表现为慢性萎缩性胃炎，在大约 90% 的恶性贫血患者中由针对胃壁细胞的自身抗体引起。
内因子的自身抗体形成：人们认为，恶性贫血中的维生素 B12 缺乏是由胃壁细胞内因子受到自身免疫攻击直接导致。50%~70% 恶性贫血患者的血清中检测到抗内因子抗体。有两种抗内因子抗体：一种能够阻断维生素 B12 与内因子结合；另一种可阻断维生素 B12-内因子复合物与回肠受体结合。这些抗内因子抗体作用的最终结果为，阻断对膳食维生素 B12 的吸收，造成维生素 B12 缺乏[1]。
胃肿瘤风险：恶性贫血相关的慢性萎缩性胃炎患者，发生肠型胃癌及胃类癌的风险更高。胃类癌可能是由于壁细胞减少导致患者长期胃酸缺乏、代偿性高胃泌素所致。
就医
哪些情况需要及时就医？
出现以下情况应及时就医：
出现贫血、白细胞或血小板减低、神经精神系统相关症状时，应该到医院就诊查血常规明确原因，并筛查导致贫血的原因。
出现以下情况应立即就医或拨打 120：
老年患者因贫血出现胸痛胸闷等心肌缺血症状、神经系统异常、出血表现时应紧急就诊。
建议就诊科室
血液科
消化内科
老年医学科
医生如何诊断恶性贫血？
恶性贫血需要通过血常规、网织红、叶酸、维生素 B12 水平测定及内因子抗体检测来诊断。
常用的辅助检查包括：
血常规及网织红细胞：患者表现为大细胞性贫血，即红细胞参数平均红细胞体积（MCV）明显增大。网织红细胞计数可提示骨髓中红系造血能力，网织红细胞计数一般正常或偏高。
血清叶酸、维生素 B12 水平检测。
外周血涂片检查：筛查有无其他导致贫血的原因。
自身抗体检查：内因子抗体检查、抗胃壁细胞抗体检查。
粪便常规及潜血检测。
通常一旦诊断恶性贫血，建议消化科就诊筛查胃肠道疾病。
医生可能询问患者哪些问题？
有哪些不舒服的症状？
以前有没有基础的胃病？
有没有做过胃部手术？
家族中有无类似疾病史、肿瘤史？
有没有反复感染、出血表现？
有没有感觉异常、情绪变化、行走困难、记忆力变差？
患者可以咨询医生哪些问题？
我为什么会得恶性贫血？
需要做哪些检查？
这个病是否遗传？
应当怎么治疗？能彻底治好吗？
治疗过程中有哪些注意事项？
治疗
如果存在内因子抗体，人体无法从食物中或口服甲钴胺来摄取维生素 B12。医生应根据患者维生素 B12 缺乏程度、贫血的程度指导患者补充叶酸。一当患者维生素 B12 补充至正常水平时，需要每月 1 次给予维生素 B12 肌注维持治疗，且该病需要终身治疗。患者应积极筛查消化道肿瘤性疾病的存在情况并进行治疗，如有其他全身表现，应筛查自身免疫性疾病并进行治疗。
药物治疗
维生素 B12 制剂：肌注给药，每次 500 微克，每周 2 次。伴有神经系统表现的患者，在血液科医生的指导下需要适当增加给药频率，直至维生素 B12 水平恢复正常，血红蛋白恢复正常。患者应终身维持治疗，每月 1 次 100 微克肌肉注射。
应在给予维生素 B12 补充同时给予叶酸补充，口服叶酸，每次 5 毫克，每日 3 次，如有胃肠道吸收障碍这，可用亚叶酸钙肌注，每日 3 毫克。
疾病发展和转归
恶性贫血发展缓慢、隐匿，易被忽视和漏诊。虽然称为恶性贫血，如能排除潜在的原发病（如胃肠道疾病、自身免疫病），及早就医，规范治疗，预后佳。
日常注意
具体日常注意事项如下：
避免劳累，作息不规律。
纠正偏食和不良的烹饪习惯，均衡膳食，避免不洁食物或在外用餐。
定期行年度查体。
预防
因此，日常需要注意规律作息、均衡膳食、养成良好的饮食习惯、避免饮酒，预防并及时治疗幽门螺旋杆菌感染。