别称
嗜酸性粒细胞增多
概述
嗜酸性粒细胞增多症（eosinophilia），不是某种疾病，而是由多种原因引起外周血中，嗜酸性粒细胞增多为特征的临床综合征，具有多种临床表现。该综合征包括了急性、慢性、良性或恶性疾病。
在嗜酸性粒细胞增多症中，外周血嗜酸性粒细胞超过白细胞的 4%，或绝对值持续>0.45×109/L[1][2]。
嗜酸性粒细胞增多症的病因多而复杂，根据其临床特征、染色体基因检查以及个体化治疗原则，可归纳为反应性、继发性和原发（克隆）性 3 类。可由过敏、皮肤病、感染、风湿性疾病、肿瘤、免疫缺陷病、特异基因异常等因素引起。
根据外周血嗜酸性粒细胞增多的程度，分为轻、中和重度三级[1][3]。
轻度：嗜酸性粒细胞百分率<15%，绝对值<1.5×109/L；
中度：百分率为 15%~49%，绝对值（1.5~5.0）×109/L；
重度：百分率为 50%~90%，绝对值>5.0×109/L。
该病主要表现为乏力、咳嗽、气喘、发热、皮疹、肝脾肿大、腹痛、腹泻、心力衰竭、神经系统损害等。
尽早去除病因或积极治疗原发病，可降低嗜酸性粒细胞数量，控制脏器损害程度。常规治疗无效或耐药、以及治疗延误导致重要脏器不可逆损伤者，如恶性肿瘤、嗜酸性粒细胞白血病、高嗜酸性粒细胞增多综合征（HES）等，预后不良。
本疾病的主要危害为原发性或克隆性嗜酸性粒细胞增多，引起重要脏器（如心脏与中枢神经系统）损害。
症状
本病病情轻时，没有症状，仅体检或查血常规检查时，发现嗜酸性粒细胞增多；若有器官受损时，才有症状。
嗜酸性粒细胞增多症的常见症状有哪些？
嗜酸性粒细胞增多症的常见症状包括：
一般症状：疲劳、虚弱、咳嗽、呼吸困难、肌痛、发热；
鼻炎的表现；
皮肤症状：过敏性皮炎、荨麻疹、血管性水肿等，表现为红斑、瘙痒性丘疹或皮下结节、黏膜溃疡等；
肺部症状：主要表现在慢性持续性干咳；
胃肠道症状：包括嗜酸性粒细胞性食道炎、胃肠炎和炎症性肠病等，表现为恶心、呕吐、腹痛、腹泻等；
心血管症状：心脏受累，常为死亡主要原因之一。最初为心内膜炎，最终导致心内膜纤维化，表现为气喘、胸痛、心力衰竭等；
神经系统症状：脑血栓或一过性脑缺血发作、感觉性多神经病等，还表现为癫痫、痴呆等。
嗜酸性粒细胞增多症可能会引起哪些并发症？
嗜酸性粒细胞增多症的进展过程，可能出现的常见并发症包括：
支气管哮喘；
心瓣膜病、附壁血栓、心力衰竭；
脑栓塞、癫痫。
病因
嗜酸性粒细胞增多症的病因多而复杂，根据其临床特征、染色体基因检查以及个体化治疗原则，可归纳为反应性、继发性和原发（克隆）性 3 类。
嗜酸性粒细胞增多症的常见原因有哪些？
反应性嗜酸性粒细胞增多患者的病因较简单，易查找；继发性增多者，包括良性疾病、恶性肿瘤以及恶性血液病，以治疗继发性疾病为主；原发性或克隆性增多者，应完善染色体与基因检查，以便进行靶向治疗。
反应性增多：过敏性疾病、感染（如寄生虫等）、皮肤病（如湿疹）等；
继发性增多：风湿性疾病、肺嗜酸性粒细胞性疾病、内分泌疾病、免疫缺陷病、肿瘤（如淋巴瘤）、慢性髓系白血病、急性髓系白血病 M4Eo 型、骨髓增殖性肿瘤等；
原发性或克隆性增多[3]：一般嗜酸性粒细胞>1.5×109/L, 持续 6 个月以上。该类型存在特异基因异常，包括 FIP1L1-PDGFRA、PDGFRA、PDGFRB、FGFR1 或 JAK2 等基因。
根据其是否有特异基因异常分为以下两种：
有特异基因异常的髓系/淋巴系肿瘤：患者的嗜酸性粒细胞增多，并检查有 PDGFRA、PDGFRB 或 FGFR1 重排，或有 PCM1-JAK2 融合基因；
无特异基因异常的髓系/淋巴系肿瘤：这些患者的嗜酸性粒细胞增多，但无特异基因异常，包括慢性嗜酸性粒细胞白血病（非特指型）（CEL-NOS）、特发性嗜酸性粒细胞增多综合征、变异型淋巴细胞高嗜酸性粒细胞增多症。
就医
嗜酸性粒细胞增多症的临床表现是多样的，病情轻者，仅存在嗜酸性粒细胞增多，而无症状；病情严重者，主要器官发生损伤，可危及生命。因此，对于嗜酸性粒细胞增多伴有临床症状的患者，应积极就医。
哪些情况需要及时就医？
一般而言，反应性本病患者，应该就医接受正规诊治，主要是去除病因或治疗原发病，即可恢复；非反应性本病患者，一旦出现重要器官受损的表现时，更要及时就医。
如出现以下情况应及时就医：
虚弱、乏力、肌痛、发热；
心慌、胸闷、气急、胸痛；
头晕、疼痛、视物不清、痴呆、精神恍惚；
恶心、呕吐、腹痛、腹泻；
干咳、哮喘；
皮疹、瘙痒、血管性水肿、发热。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
呼吸困难、支气管哮喘；
心绞痛、气喘、咳；
癫痫、神志不清；
腹痛剧烈、便血。
建议就诊科室
血液内科
医生如何诊断嗜酸性粒细胞增多症？
医生会根据患者的病史、症状（有无脏器损伤）、血液检查、影像学检查等结果，进行综合确诊。同时，检查发现嗜酸性粒细胞增多者，先明确是否为反应性增多，再考虑是继发性还是原发性增多，后者的嗜酸性粒细胞>1.5×109/L，持续 6 个月以上[1]。
常见的相关检查如下：
血常规：嗜酸性粒细胞增多及增多程度；
寄生虫相关检查：如虫卵检查、免疫学检查，用来判断有无寄生虫感染；
过敏原检查：如过敏原筛查、IgE（血清免疫球蛋白 E）测量，判断是否与过敏有关；
皮肤病相关检查：判断是否与皮肤病有关；
心脏相关检查：心脏 B 超、EKG（心电图）、心肌酶谱、心功能检查、肌钙蛋白等，判断是否有心脏损害；
头颅 CT 检查、磁共振成像（MRI）：了解中枢神经系统有无损伤；
骨髓穿刺、骨髓活检：检查有无血液系统疾病；
流式细胞学检查：检查是否有肿瘤或血液病；
染色体检查：检查特异性的染色体是否异常，诊断是否为克隆性嗜酸性粒细胞增多症；
基因检查：查找是否存在 PDGFRA、PDGFRB 或 FGFR1 基因重排，以及 FIP1L1-PDGFRA、PCM1-JAK2 融合基因。
医生可能询问患者哪些问题？
有没有哪里不舒服？严重程度怎样？发现有多长时间了？
有无过敏病史？有无皮肤病史？
有无寄生虫感染病史？是否在某些寄生虫流行病区生活过？是否有生吃鱼肉的习惯？是否与动物或宠物密切接触史？
有无心脏病、脑血管病、胃肠道疾病、肺病及支气管哮喘等病史？
做过骨髓穿刺与骨髓活检没有？做过染色体或基因检查没有？
是否应用过糖皮质激素治疗？治疗多长时间？
患者可以咨询医生哪些问题？
我是怎么患上嗜酸性粒细胞增多症的？能治好吗？
我需要做哪些检查？
目前都有哪些治疗方法？哪种方法最适合我的病情？
需要治疗多长时间？
有并发症和后遗症吗？
这个病有传染或遗传的可能吗？我的家人需要接受筛查吗？
治疗期间应该注意哪些事项？
治疗
对于反应性或继发性该病患者，需去除病因，针对原发病进行治疗，不需要特殊治疗；而针对原发性患者的治疗，需进行个体化的治疗方式，其目的是控制器官损害程度，如果无器官损害，以密切观察为主。但对白细胞和嗜酸性粒细胞数量过高又暂无器官损害者，也要考虑治疗。
药物治疗
糖皮质激素：为首选治疗药物，常用泼尼松 1 mg/（kg·d），能使嗜酸性粒细胞快速下降，症状得到控制，通常需要逐渐减量维持；
羟基脲：是治疗高嗜酸性粒细胞增多综合征（HES）的一线治疗药物，可单独应用或与糖皮质激素联合应用，也可用于糖皮质激素治疗耐药或无效的患者。起始剂量为 0.5~1.0 g /天。羟基脲能有效控制 HES 和 CEL 患者的白细胞和嗜酸性粒细胞浓度，逆转嗜酸性粒细胞对脏器的损害；
干扰素 α：用于对泼尼松和/或羟基脲等治疗效果不好的 HES 和 CEL 患者，能获得血液学缓解，为糖皮质激素治疗 HES 失败的二线用药；
环孢素 A：常与糖皮质激素联合应用，环孢素 A 的口服剂量 3~6 mg/（kg·d）,在用药过程中，需要监测血药浓度；
伊马替尼：用于本病伴有 PDGFRA 基因重排的肿瘤患者，初始剂量为 100 mg /天；对于本病伴有 PDGFRB 基因重排的髓系肿瘤患者，推荐剂量为 400 mg /天；
卢可替尼（ruxolitinib）:可用于有 JAK2 基因突变的患者。
手术治疗
心脏手术：可去除心内血栓；
换瓣手术：适用于心脏瓣膜损害的患者；
脾脏切除术：适用于脾功能亢进伴有脾梗塞或相关的腹痛、脾破裂患者，但对本病本身无益。
其他治疗方法
异基因造血干细胞移植：用于常规治疗无效、病情进展的患者；
细胞单采术：适用于白细胞和嗜酸性粒细胞数特别高的患者；
抗凝和抗血小板治疗：防止血栓栓塞。
疾病发展和转归
多数本病患者为反应性，可积极寻找病因，去除病因后，病情即可获得控制。如果 HES 和 CEL 患者治疗不及时或用药不合理，不能有效控制病情进展，会严重影响患者的预后及生存。
日常注意
反应性嗜酸性粒细胞增多症的患者，应积极寻找生活中可能引起过敏的因素或潜在的基础疾病。HES 和 CEL 为肿瘤性疾病，难以治愈，要控制病情稳定，治疗过程较漫长。因此，定期监测疾病指标，并根据疾病状态，进行巩固维持治疗很重要。
具体日常注意事项如下：
严格遵守医嘱，定期复查与治疗，控制病情稳定；
治疗期间注意个人卫生，减少感染机会；
有症状时，要及时就医。
预防
反应性嗜酸性粒细胞增多症患者，要尽可能避免致敏原暴露。早期发现嗜酸性粒细胞增多与器官发生损害时，及时控制是最好的预防措施。
可以采取如下预防措施：
定期复查：监测疾病相关指标；
定期规范治疗：持续控制病情稳定。