概述
肛管直肠注恶性黑色素瘤，由 Moore 于 1857 年首次进行报道，是一种极少见且预后极差的肿瘤，具有很强的侵袭性和转移性，临床极易误诊。
肛管直肠恶性黑色素瘤占原发性肛管肿瘤的 0.2%~1.2%。本病 70%~90% 发生于齿线肛管处，其余发生于肛周皮肤。
发病有显著的性别差异，女性较多见（男:女=1:1.7）；发病年龄多在 40~80 岁，平均发病年龄为 60 岁；最近的流行病学资料显示，在 25~44 岁中，青年患者的发病率在上升。
该病的主要表现为便血、脱垂、肛管直肠刺激症状、局部突起型肿块等。
由于本病少见，又缺乏特殊症状，因此初诊的正确率低。常误诊为脱垂性痔、血栓性外痔、息肉坏死出血或直肠癌。无色素的肛管直肠恶性黑色素瘤约占 25%，其误诊率更高。
目前，主要以外科手术为主要治疗手段，辅助治疗中化疗效果不理想，放疗效果差，生物免疫治疗逐步兴起。
症状
肛管直肠恶性黑色素瘤首发症状缺乏特异性，与痔的临床表现类似，一般于体检时才能发现，有的患者发现于痔切除术后的病理诊断。肛门直肠出血是最常见的症状，其他包括肛门肿块、肛门疼痛、肛门脱垂、腹泻、便秘、排便习惯改变、肛周瘙痒等，如果发生体重减轻、全身乏力等情况，可能提示肿瘤晚期。
肛管直肠恶性黑色素瘤有哪些症状？
肛周肿块：局部可见突出肿块，外形似蕈伞，蒂短而宽，或结节状，一般大小为 3~6 厘米，有时呈菜花状，多呈紫黑色或褐黑色；
便血：因肿瘤位于直肠、肛管，易受粪便磨擦，而出现便血。一般为鲜血，也可见黏液血便，或有暗褐色溢液，并伴有恶臭味；
肛管直肠刺激症状：包括肛门坠胀不适、排便习惯改变、里急后重、腹泻与便秘交替等症状。在大多情况下，肛门发生疼痛是肿瘤已侵犯肛门的括约肌；
肛门肿瘤脱出：肛门部有暗红色肿块脱出，类似血栓性痔或痔嵌顿。早期较小，可自行回纳。之后逐渐增大，约核桃大小，便后往往需以手助其回纳。肿块质地硬，与肠壁固定。
病因
本病来源于黑色素细胞的恶变。黑色素细胞或其母细胞，来源于外胚层的神经嵴细胞，在胚胎发育过程中，迁移到皮肤、眼、黏膜表面和神经系统等部位。在某些因素的影响下，如激素注代谢失调、化学刺激及高能辐射损伤等，使黑色素细胞过度增生，发生恶变。有人认为，肛管直肠的交界处属于复层鳞状上皮，聚集着大量黑色素细胞，这也是肛管直肠黑色素瘤发生的组织学基础。
肛管直肠恶性黑色素瘤是什么原因引起的？
阳光照射：日光暴晒对黑色素瘤的发生有促进作用，但黑色素瘤也发生于未接受过大量阳光暴晒的人群；
良性黑痔史：在肛管直肠恶性黑色素瘤的患者中，有 65%~84% 的患者存在良性黑痔史，认为良性黑痔受到反复的刺激或损伤后，可诱发恶性改变；
HIV（人类免疫缺陷病毒）感染：即艾滋病（AIDS）病毒。同性恋、双性恋的男性人群及其他感染 HIV 的人群中，肛周恶性黑色素瘤的患病率明显增加。
哪些人容易得肛管直肠恶性黑色素瘤？
明确的黑色素瘤家族史患者；
多发非典型痔患者；
发育不良、先天基因突变患者。
就医
哪些情况需要及时就医？
如果出现肛周新发的肿物、肛门脱垂、便血、排便习惯改变等情况，应及时去医院诊治。
就诊科室
肛肠科
医生如何诊断肛管直肠注恶性黑色素瘤？
医生会根据患者的症状、肛门直肠检查、组织病理学检查、酪氨酸酶反应、免疫组化检测等结果，并排除痔、肛裂、肛瘘等肛周良性疾病，进行综合确诊。
本病因临床少见，又缺乏特殊的症状，很容易漏诊、误诊，且因肿瘤恶性程度高、转移早，疾病在确诊后，大多已是中晚期。
目前通过以下标准进行诊断：
有肛管黑痔史；
有便血、肛门疼痛或者肛门肿物的临床表现；
肛门指诊或者肛门镜检查中，发现肠腔内肿物；
局部活检病理证实为黑色素瘤，必要时行免疫组化检查；
排除其他部位恶性黑色素瘤转移的可能；
排除其他类型的恶性肿瘤。
具体的相关检查如下：
肛门直肠检查：因肿瘤多位于齿状线附近，所以肛门指诊和肛门镜检查极为重要，直肠指诊可触及肠腔内质硬的肿块；
影像学检查：如 CT、PET-CT、MRI（磁共振成像）等检查，可以协助诊断头、胸、腹部、骨盆等部位的转移情况，还可以评估骨盆及腹股沟淋巴结的情况，确定临床分期，评估病情及制定治疗方案；
超声检查：通过彩色多普勒超声观察时，可见其血流信号异常丰富，集中于瘤体中心部。腔内超声结合磁共振成像时，可以协助评估肿瘤的浸润深度、淋巴结状态和周围软组织受累情况；
组织病理学检查：肿瘤早期多呈息肉样，较大的病变多有溃疡、边缘隆起并向直肠穹窿内生长。约 2/3 的黑色素瘤含色素，且在组织学上表现出黑色素瘤的特征，如果是无色素的病变，则很难与未分化的鳞状细胞癌相区分；
多巴和酪氨酸酶反应：因部分肛门直肠恶性黑色素瘤的细胞浆不含色素颗粒，因此对不含色素组织检查时，应行 Massobn-Fonlana 黑色素银染色（一种染色方法）或多巴染色、酪氨酸酶反应等，以提高诊断率；
免疫组化检测：该检测对无色素性黑色素瘤有诊断意义。S100（一种酸性钙结合蛋白）、HMB45（黑色素瘤抗体）的结果，可能有助于诊断，而二者结合起来，可提高诊断的准确度。HMB45 是恶性黑色素瘤相关抗原的单克隆抗体，S100、Vimentin（波形纤维蛋白）是恶性黑色素瘤敏感的免疫组化标记。S100 家族的一部分成员参与黑色素瘤的表达与形成，S100A2 与恶性黑色素瘤的表达呈负相关，100A1、S100A4、S100A6、S100A13、S100B 和 S1OOP 与其表达呈正相关。
医生可能询问患者哪些问题？
有没有哪里不舒服，如肛周瘙痒、疼痛、出血？有没有肛周肿物？什么时候出现的？
症状持续加重还是维持稳定？
是否自行用过药？
是否有相关肿瘤家族史？
有没有皮肤痔病史？
有没有同性恋行为？
有没有 HIV 感染病史？
患者可以咨询医生哪些问题？
需要做哪些检查可以确诊？
推荐采用什么方案治疗？
需要治疗多长时间？
能治愈吗？会复发吗？
治疗期间应该注意哪些事项？
治疗
该疾病一经诊断，应及时治疗，避免肿瘤浸润和转移等，影响预后。目前，主要以外科手术为主要治疗手段，辅助治疗中化疗效果不理想，放疗效果差，生物免疫治疗逐步兴起。
手术治疗
主要包括腹会阴联合切除（APR）和局部扩大切除术（WLE）。因肛管直肠恶性黑色素瘤术后预后差，两种手术后患者的长期生存率无显著性差异，何种手术方式为首选仍存在争议。
一般认为，若肿瘤无远处转移，能耐受手术者，可行 APR 手术；如果患者就诊时，已有远处转移，失去根治机会，可经肛门行肿瘤姑息性切除术。
放疗
本病对放疗不敏感，但是该方法是一种有效的、姑息性的局部治疗手段，用于治疗局部不可切除的肿瘤，可以减轻疼痛，缓解梗阻症状，以及治疗脑、脊髓、骨的转移，但与生存期无相关性。
化疗
无论何种手术，术后均可应用化疗。常用化疗药物有达卡巴嗪（DTIC）、卡莫司汀（BCNU）、长春新碱（VCR）、放线菌素 D（DACT）和环已亚硝脲（CCNU）等，可单独使用，或联合用药，有一定疗效，但效果不理想。
免疫治疗
可用白介素、干扰素、胸腺素、淋巴因子激活的杀伤细胞（LAK 细胞）、特异性疫苗等，但疗效亦不够理想。
激素治疗
可用乙烯雌酚、他莫昔芬、乙胺羟基甲孕酮等药物，但疗效还待观察。
疾病发展及预后
该病恶性程度高，且转移早，各种疗效均不理想，故预后极差。尽管采用各种治疗方案，肛管直肠恶性黑色素瘤的预后仍然很不乐观，5 年生存率小于 6%，平均生存期为 25 个月。
预后不良的相关因素包括：
病变侵袭性强；
肛管直肠黏膜血管丰富，肿瘤间质少，血管血窦丰富，易发生出血、溃疡；
病变早期发生血液转移。
日常注意
日常注意应注意以下事项：
在生活中要特别注意自我护理，关注肛周皮肤、大便性状等。
发现肛周肿物、肛周出血、排便习惯改变等不适症状时，及时就医。
治疗后注意定期复查，监测有无复发及远处转移等发生。
预防
可以采取如下预防措施：
避免长时间在阳光下暴晒，对于皮肤敏感的人群，应注意皮肤防护，如遮阳帽、涂抹防晒霜等。
如果肛门周围有黑痣，请勿频繁用手触摸，注意避免物理损伤，以免刺激黑色素细胞增生，发生恶变。
要注意预防感染。避免不正当性行为及同性性行为的发生，必要时可去正规医疗机构，行 HIV 病原体筛查。
具有黑色素瘤家族史的人群，应定期去医院检查，如果出现便血、大便性状改变或良性黑痣近期出现疼痛、溃疡等症状时，应及时就医。