概述
本病于 1983 年由学者波器首先报道,是一种罕见的常染色体显性遗传病。表现为手掌和脚掌皮肤增厚,角质层增厚,过多的角蛋白形成。
本病为一种罕见的常染色体显性遗传病,从发现以来全球报道不超过 100 例。
钱币状掌跖角化病最主要的病因是常染色体发生显性基因突变,是一种罕见的遗传病。
主要症状为手掌和脚掌皮肤增厚,角质层增厚,过多的角蛋白形成斑块,往往伴有疼痛。
本病无特效治疗方法,应避免摩擦。
钱币状掌跖角化病主要影响手脚活动和功能。
本病属于遗传疾病,尚无特效治疗方法,应加强手足皮肤保湿和避免手足受损部位摩擦。
症状
学龄期出现的手掌和脚掌皮肤呈钱币状增厚,角质层增厚并伴有疼痛是本病最主要的症状。
钱币状掌跖角化病的常见症状有哪些?
钱币状掌跖角化病的常见症状包括:
钱币状或点状增厚,角化过度:好发于手掌部和脚掌部,以脚掌部位更为严重。学龄期发病,发病年龄从 1~15 岁不等。呈慢性发展,随着年龄增大症状会更严重。手脚部位的皮肤角化会因为机械摩擦或者外伤加重,病情严重程度和机械刺激或外伤程度一致。
甲周角质层增厚。
疼痛:会影响手脚活动及行走。
钱币状掌跖角化病可能会引起哪些并发症?
常见并发症包括:
手足皲裂
皮肤感染
手癣
足癣
甲真菌病
病因
钱币状掌跖角化病最主要的病因是常染色体发生显性基因突变,是一种罕见的遗传病。
钱币状掌跖角化病的常见原因有哪些?
遗传:本病为常染色体显性遗传病,是常染色体基因发生突变所致。
哪些人容易患钱币状掌跖角化病?
钱币状掌跖角化病家族史:若家族中有亲属患本病,则本人患病概率大大增加。
就医
哪些情况需要及时就医?
如出现以下情况应及时就医:
学龄期出现的手掌或脚掌皮肤钱币状增厚,角化过度并伴有疼痛。
手脚出现皲裂,裂口并伴有疼痛。
皮肤损害部位出现瘙痒、指甲变色、指甲增厚等情况。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120:
皮肤损害部位出现红、肿、热、痛等皮肤感染征象。
手脚受到外伤。
手脚剧烈疼痛。
建议就诊科室
皮肤科
医生如何诊断钱币状掌跖角化病?
当医生怀疑钱币状掌跖角化病时,将通过视诊、触诊、问诊、皮肤镜检查等来确诊。
具体介绍相关检查:
视诊:用肉眼或者放大镜用来观察皮肤损害的部位、范围、大小、分布及特点。
触诊:用手指面或者掌面用来感受皮肤损害的层次、质地、硬度等。
问诊:通过询问患者病史及家族史来确定是否与遗传相关。
皮肤镜检查:用皮肤镜可以观察到放大的、高清的皮肤损害局部图像,以便更好地判断病情严重程度。
医生可能询问患者哪些问题?
你的症状出现多久了?
出现症状之前有没有什么诱因?
家里还有没有其他人跟你有类似情况?
会不会疼痛?
会不会瘙痒?
会不会经常去撕手掌或者脚掌的皮?
会影响你的手脚触觉或者活动吗?
有没有做过治疗?
做过什么治疗?疗效如何?
患者可以咨询医生哪些问题?
我的病是因为什么引起的?
可以治愈吗?
有哪些治疗办法?
可以确诊吗?
有哪些确诊的方法?
会不会遗传给下一代?
如何避免遗传给下一代?
日常生活需要注意什么?
治疗
本病尚无特效治疗方法,药物治疗效果不佳,外科手术进行皮肤移植亦无效。
药物治疗
阿维 A:阿维 A 具有调节皮肤角质形成细胞分化和增殖等作用,可以减少皮肤过度角化。
乳酸软膏:乳酸可以降低角质层细胞之间的连接力,使过厚的角质层更易于剥脱。
尿素霜:尿素可以溶解角蛋白,增加皮肤含水量,使坚硬的角质软化和溶解,易于脱离。
手术治疗
皮肤移植术:通过手术的方式将正常部位的皮肤取出移植到皮肤损害处,并缝合。适用于皮肤损害面积较大而严重影响正常生活的患者。目前手术治疗效果仍不佳。
其他治疗方法
外用保湿霜或身体乳:加强手足部位皮肤含水量,软化角质,使其更为柔软容易脱离。每天早晚一次。
温泉水浴:温泉水含有较多矿物质,如硫、钙、镁等,可以增强皮肤水分,减少皮肤角化,还可以缓解皮肤瘙痒。如有条件,可以隔日一次。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗,病情可逐渐加重,手脚皮肤会越来越厚,严重影响患者手脚功能和生活质量。病情严重者可出现手足皲裂、皮肤感染、手足癣等并发症。
经过正规治疗后,患者皮肤损害可部分减轻,但由于本病为遗传病,只能控制症状,不能完全缓解,一旦停止治疗,病情可加重。多数患者无生命危险。
日常注意
具体日常注意事项如下:
术后注意事项:术后应注意手术切口是否出现红、肿、热、痛等感染表现,如果有流黄水、出血、切口颜色改变等情况应及时告知医生处理。
用药注意事项:服用阿维 A 期间可出现皮肤干燥、瘙痒、口唇干燥、眼睛干燥、肌肉疼痛、恶心、呕吐、乏力等不良反应,一般都可忍受,平时应多喝水,多使用保湿霜或者身体乳来缓解。若症状严重应及时告知医生。因阿维 A 有致胎儿畸形的风险,服药期间应避免怀孕,应停药至少 2 年后再考虑怀孕。服用阿维 A 期间及治疗后 2 个月内,应避免饮用含有酒精的饮料,并忌酒。服用阿维 A 期间会增加皮肤对紫外线的敏感性,应注意防晒,可以选择打伞或者戴帽子。
复查:患者服用阿维 A 期间应该严格监测肝功能、血清胆固醇和甘油三酯,应每个月复查一次肝功能、血清胆固醇和甘油三酯。如果有肝功能异常,应该每周复查一次肝功能,并调整用药。
饮食:
术后患者:术后 1~3 天需流质饮食,如米汤、米粥等,而后逐渐转为半流质饮食,如面条,若患者无不适,大约 2 周后可正常饮食。
非手术患者:患者日常注意要注意多吃优质蛋白食物,如鸡蛋、豆类、瘦肉等;多吃富含维生素 A、维生素 E 的食物,如坚果、胡萝卜等;限制动物内脏、油炸、烧烤以及油腻食物。
运动:
术后患者:术后第一天患者应卧床休息,尽量避免下床走动;术后 3 天患者可适量在床边活动;术后 1 周可恢复正常活动。运动时应穿柔软的棉质袜子、手套和柔软宽松的鞋,避免手脚过度摩擦。
非手术患者:日常注意患者应避免容易造成手足摩擦或外伤的活动,运动以游泳为宜,每次运动 30 分钟为宜,每周运动 1~2 次。
预防
产前筛查和产前诊断尽早发现携带该基因的胎儿,有助于疾病预防。