别称
成人多囊肾，成人多囊肾病
概述
常染色体显性遗传性多囊肾病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD）会导致肾脏中长出许多充满液体的囊，称为囊肿。囊肿会使肾脏不能正常工作，从而导致高血压、感染和肾结石等疾病，同时也会导致肾功能衰竭，但并非每个人都会出现。
人们可能患有 ADPKD 多年，但并不知情。ADPKD 通常被称为“成人多囊肾病(Polycystic Kidney Disease, PKD)”，因为该病通常直到 30 至 40 岁才会表现出症状。但随着时间的推移，ADPKD 开始损伤肾脏。
人们可以通过健康的生活方式来减缓损伤，并防止一些并发症，特别是有助于降低和维持血压的生活习惯，并在必要时服用药物。根据 ADPKD 类型，患者通过控制症状和与医生的长期配合可以长期生存。目前该病尚无法治愈，但科学家正在研究寻找新的治疗方法。
症状
并非每个常染色体显性遗传性多囊肾病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD）患者都有症状。有些人多年都没察觉到异样，大多数患者都合并高血压，而泌尿道感染和肾结石也很常见。
其他症状包括：
背部或身侧疼痛，通常是由于囊肿破裂、肾结石或泌尿道感染所引起
尿中带血
腹肿（囊肿生长引起的）
随着时间的推移，囊肿可能会变大，进而损伤肾脏，也可能会导致肾衰竭。如果发生这种情况，会出现以下症状：
疲乏
尿频
月经周期不规律
恶心
呼吸急促
脚踝、手和脚水肿
勃起功能障碍
病因
ADPKD 由 PKD1 或 PKD2 基因缺陷所引起。这些基因在肾脏细胞中产生蛋白质，并控制肾细胞生长。任一基因出现问题都会导致肾细胞生长失控并形成囊肿。
许多遗传性疾病从父母双方获得缺陷基因而引起，但是对于 ADPKD，只要父母一方出现缺陷基因就会致病。因此被称为“常染色体显性遗传”，——只需父母一方的遗传基因缺陷就会导致疾病发生。
如果父母一方患有这种疾病，那么子女就有一半的可能患病。
即使父母双方都没有这种疾病，你也可能会患 ADPKD。这是某个 PKD 基因缺陷导致的，不过因此而患 ADPKD 的情况很少见。
就医
医生会询问的问题
医生会询问患者以下问题，比如：
有什么样的症状？从何时开始的？
这种感觉常发生吗？
血压高吗?
疼痛吗？如果有，具体是哪个部位？
是否患有肾结石？频繁吗？
家人有患肾病的吗？
是否接受过基因检测？
诊断
医生会进行一些检查，来获得肾脏的图像，并检查是否有囊肿。医生会从超声检查开始。为了发现超声无法找到的小囊肿，也可以进行以下检查：
核磁共振成像（MRI）。使用强大的核磁和无线电波来生成体内器官和结构的影像。
CT 扫描。是一种强大的 X 射线，可以获得人体内部详细的影像。
医生还可以检测 DNA，观察 PKD1 或 PKD2 基因是否损伤。但基因检测只能显示是否出现基因损伤，不能表明何时患上 ADPKD 或其严重程度。
可以咨询医生哪些问题？
患上这种病会有什么感觉？
是否还需要进行其他检查？
是否需要去看专科医生？
治疗方案有哪些？
治疗有副作用吗？
能治好吗？
如何才能保持正常肾功能？
我的孩子也会患上这种病吗？他们需要进行基因检测吗？
治疗
目前尚无治愈 ADPKD 的方法，但可以治疗该疾病引起的其他疾病，并预防肾功能衰竭。患者需要：
服用预防肾功能衰竭的药物。托伐普坦（Jynarque）可减缓有疾病快速进展风险的成人患者的肾脏功能衰退。
服用降压药
接受抗生素治疗泌尿道感染
止痛药
如果出现肾衰竭，将需要进行透析，用机器过滤血液并去除血液中的废物（如盐、多余水分和某些化学物质）。患者也可以列入肾移植等待名单，或从捐献者那里获得肾脏进行肾脏移植。你可询问医生是否有更适合自己的治疗方案。
预后
囊肿通常生长非常缓慢。当血压得到控制并选择健康的生活方式时，囊肿会生长得更慢。但多年后，囊肿可能变得很大，可以损伤肾脏。有些人会逐渐出现肾功能衰竭，需要进行透析或肾移植手术。
疾病恶化的速度取决于两种 PKD 基因中哪个先出现损伤。PKD1 基因缺陷往往更快出现肾功能衰竭。
ADPKD 还可以增加其他健康问题的风险，例如：
动脉瘤
肝脏和胰腺囊肿
憩室病
疝气
心脏瓣膜病，如，二尖瓣脱垂和主动脉瓣回流
日常注意
尽可能保持健康，这样才能保护肾脏，并使肾脏尽可能持续工作更久。请仔细遵照医生的建议。你也可以坚持以下习惯来保持健康：
健康饮食。坚持健康和均衡的饮食，摄入较低的脂肪和热量。尽量限制盐的摄入，因为盐会导致血压升高。
坚持运动。运动有助于控制体重和血压，但需要避免任何可能损伤肾脏的接触性运动。
戒烟。如果你吸烟，请求医生协助戒烟。吸烟会损害肾脏血管，并产生更多的囊肿。
大量饮水。脱水也会导致出现更多的囊肿。
预防
因属于先天疾病，尚无法预防，但可以通过更健康的生活方式来预防症状的出现和恶化。可采取的预防方式如下：
控制血压在正常范围，并且学会在家测量血压。
如果患有糖尿病，血糖应保持在目标范围之内。患者可以咨询医生应该多久测量一次血糖。
保持健康体重。控制体重还可以预防其他疾病，比如糖尿病、高血压和心脏病。
控制胆固醇水平。
戒烟。吸烟会导致动脉粥样硬化，而动脉粥样硬化会减少肾脏血流量并升高血压。