概述
症状
无脑回畸形的严重程度和症状各不相同。这种疾病会阻碍大脑的发育。婴儿在出生时或出生一段时间后头颅可能非常小，患有这种疾病的儿童可能长相和普通人不一样。
无脑回畸形的常见症状有哪些？
吞咽困难。
肌肉痉挛。
癫痫发作：这种发作可能无法察觉或看上去不严重，不会出现人们想象中的那种抽搐。
如果宝宝有婴儿痉挛，可能表现为受惊、胃绞痛或食物反流，但这些可能比典型的癫痫发作更严重。这种症状会造成大脑损伤，进一步阻碍孩子的成长，应立即去看医生。
在出生后的一年内，约 90% 的无脑回畸形新生儿会进展为癫痫，这是一种大脑紊乱性疾病，也会引起抽搐。
严重的心理和生理挑战：
一些儿童可能永远无法坐下、站起、走路或翻身，这些儿童的肌张力很差，他们的手、手指或脚趾会变形。
但是，其他一些儿童可能发育正常，几乎不存在学习障碍。
无脑回畸形可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
呼吸和吞咽困难。
癫痫。
病因
研究人员发现，几种不同基因中的任何一种出现问题都可能导致这种疾病。其中大部分基因突变不一定是从父母身上遗传的。这种突变可能会随机出现在任何一个人的基因组成中，而其家族中可能并没有该病。
一些患有这种疾病的人没有与该病相关的基因突变。他们可能存在研究人员尚未确定的基因异常，或者他们的疾病存在其他未知病因。
一些研究表明，女性怀孕期间子宫感染可能会引发这种疾病，也有可能是子宫内的胎儿出现卒中引起了该病。
无脑回畸形的常见原因有哪些？
基因突变。
子宫感染。
宫内胎儿卒中。
有时，这一疾病可能是另一种疾病所致。这些疾病有：
Miller-Dieker 综合征：患有这种疾病的儿童往往额头大、下巴小，还有其他面部问题。他们可能长得更慢，并有呼吸困难。
Norman-Roberts 综合征：并发症包括眼距较大、癫痫和智力减退。
Walker-Warburg 综合征：该病会导致严重的肌无力和消瘦。
哪些人容易患无脑回畸形？
女性怀孕期间子宫感染。
女性怀孕期间中毒。
女性怀孕期间接触放射线。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
患儿出现呼吸困难。
患儿出现肌肉痉挛。
患儿出现癫痫发作。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
患儿出现呼吸困难。
出现癫痫发作。
建议就诊科室
神经外科
外科
医生如何诊断无脑回畸形？
医生通过脑部扫描进行诊断。
具体介绍相关检查：
脑部 CT 扫描。
脑部 MRI 扫描。
脑电图（electroencephalography，EEG）。
基因测试。
医生可能询问患者哪些问题？
患儿母亲怀孕期间是否有宫内感染？
患者多大出现癫痫发作？
是否有家族遗传史？
患者可以咨询医生哪些问题？
需要做哪些检查？
该病需要做哪些治疗？
该病能不能治愈？
治疗
无脑回畸形目前还没有治愈方法，但随着时间的推移，一些儿童的症状会有所改善。医生和家长应重点关注如何控制和解决这些症状。
药物治疗
药物来控制癫痫发作。
手术治疗
目前无手术方法治疗该病。
其他治疗方法
物理支持和言语治疗。
疾病发展和转归
该病的发展情况因人而异。一些儿童的发育基本正常，而另一些儿童的发育水平从未超过 5 个月水平。目前还没有治愈的方法，但在某些情况下，维持疗法有一定帮助。
对一些儿童来说，这种疾病可能会危及生命，而另一些儿童会长大成人。呼吸和吞咽困难以及癫痫是无脑回畸形患者的常见死亡原因。
父母应该记住每一个患儿的情况都是不同的。尽管有些患儿活不过 10 岁，但也有一些会长大成人。父母应寻求专家的帮助，了解更多关于孩子情况和支持服务的信息。
日常注意
具体日常注意事项如下：
患儿可以坐轮椅，或坐在能够保持身体直立的椅子上。
一些患儿如果有吞咽困难，可能需要使用喂食管。
预防
具体预防方法如下：
注意怀孕期间个人卫生，避免子宫感染。
怀孕期间尽量不要接触毒物和放射线等。