别称
多囊性肝病
概述
目前没有较明确的定义，国际多发性肝囊肿指导委员会达成的共识是：当囊肿大于10 个时考虑为多发性肝囊肿（polycystic liver disease，PLD）。多发性肝囊肿发生在两种不同的遗传性疾病中，一是作为常染色体显性遗传多发性肝囊肿的主要表现，二是与常染色体显性遗传多发性肾囊肿中的多囊肾相关。
多发性肝囊肿较少见，约占多囊性疾病患者的 10%，在一般人群中的患病率约为 0.01%。
由多发胆管上皮细胞分化的的肝囊肿逐渐取代肝组织，损害肝细胞的结构和功能，从而促进囊肿的生长。
多发性肝囊肿不以肝细胞功能受损为特征。轻者可无明显症状，症状主要是由于肝脏肿大而引起疼痛、消化系统紊乱和呼吸系统不适等。
多发性肝囊肿的治疗选择广泛，从非介入治疗到肝移植，包括药物治疗、囊肿抽吸和硬化治疗、开窗术、部分肝切除术及肝脏移植等。
雌激素对多发性肝囊肿的影响仍在进一步研究之中。然而有研究建议，对于大多数有症状的患者，应在适当的时候停止激素治疗。
症状
多发性肝囊肿患者可因囊肿的数量、部位、大小不同及有无并发症，表现出不同的临床症状。轻者可无明显症状，有症状者主要是由于肝脏肿大而出现疼痛、消化系统紊乱和呼吸系统不适等。
多发性肝囊肿有哪些常见症状？
轻度多发性肝囊肿患者：
较少出现症状或并发症，仅在影像学检查时偶然发现肝囊肿。
背部和侧身疼痛，见于少数患者。
中度多发性肝囊肿患者：
腹部、侧身或背部疼痛。
早期饱腹感、恶心、腹胀。
胃食管反流（胃灼热、反酸、吞咽疼痛、吞咽困难）。
呼吸困难。
重度多发性肝囊肿患者：
食物摄入减少。
体重减轻。
肌肉萎缩。
肝静脉流出阻塞。
肝纤维化。
多发性肝囊肿有哪些并发症？
主要包括肝囊肿内出血、肝囊肿感染、肝囊肿破裂、压迫相关并发症、心理影响等。
肝囊肿内出血：出血通常表现为右锁骨下区突然的非辐射性疼痛。几天后消失，并无明显发热和实验室检查改变。
肝囊肿感染：特点是腹部右上象限疼痛、不适和发热。如果不治疗，可能会导致败血症和死亡。
肝囊肿破裂：剧烈腹痛是最典型的症状，严重者可出现致命的血流动力学紊乱。
压迫相关并发症：根据囊肿位置不同，可出现梗阻性黄疸、门静脉阻塞、伴有脾静脉曲张的门静脉高压、Budd-Chiari 综合征等。
心理影响：发生于部分 30~40 岁女性患者，腹部类似妊娠时的改变，可能导致这些患者产生心理负担。
病因
多发性肝囊肿是一种多发胆管上皮细胞分化的肝囊肿，逐渐取代肝组织的遗传性纤毛病/胆管病，其组织病理学存在胆管细胞的初始纤毛。初始纤毛表达的异常蛋白质会损害肝细胞的结构和功能，从而促进囊肿的形成。
多囊性肝囊肿是什么原因引起的？
多囊性肝囊肿是一种遗传异质性疾病，常染色体显性多囊性肝囊肿（ADPLD）与 PRKCSH、SEC63、LRP5、ALG8、SEC61 及 GANAB 的种系突变有关。肝囊肿上皮 PLD 基因杂合性的缺失，有助于肝囊肿的形成。肝囊肿形成过程中隐含着一个遗传相互作用网络，它将内质网糖蛋白控制机制与多囊蛋白的表达和定位联系起来。Wnt 信号可能是导致肝囊肿生长的主要下游信号通路。
多发性肝囊肿的发病危险因素有哪些？
高龄：在多发性肾囊肿患者病程超过 40 年以上的人群中，94% 的患者会有一个或多个肝囊肿。
女性：大型队列研究结果显示，在有多发性肝囊肿症状的患者中，女性占 80% 以上。
雌激素暴露：对多发性肝囊肿的影响大小仍在进一步研究中。
就医
哪些情况需要及时就医？
大多数多发性肝囊肿患者无症状，不需要任何干预。有症状的多发性肝囊肿患者，当他们因肝脏体积增大、囊肿破裂、感染或发生囊内出血而出现肝功能受损时，应及时去就诊。
建议就诊科室
肝胆外科。
医生如何诊断多囊性肝囊肿？
目前，缺乏多发性肝囊肿公认的统一诊断标准。然而，来自多发性肝囊肿家族的患者中，不少于 4 个肝囊肿则足以诊断。在没有阳性家族史的患者中，与多发性肾囊肿的临床鉴别仍是一个挑战，因为多发性肝囊肿患者偶尔可有肾囊肿，而多发性肾囊肿患者则可以多囊肝为主要特征。
具体介绍相关检查：
多普勒超声检查（US）：正常的肝囊肿超声表现是不增强的，边界清楚。如果囊肿具有较高的衰减值、聚集的纤维蛋白沉积或血肿内有间隔时，应考虑出血、感染或肿瘤等情况。
CT：能够对肝脏成像，临床应用广泛，价格易于接受。
磁共振成像（MRI）：对肝脏成像更为敏感而特异，可以为医生提供重要的手术信息。
血清学检查：无症状患者血清学检查一般正常。有症状者可见如下异常：47% 的患者血清碱性磷酸酶水平升高；70% 的患者血清 γ-谷氨酰转移酶水平升高；27% 的患者血清天门冬氨酸氨基转移酶水平升高；15% 的患者血清总胆红素水平升高；45% 的患者血清 CA19-9 水平升高。
医生可能询问患者哪些问题？
有什么症状？什么时间出现的？持续多长时间？
目前有无服用某些药物？有无应用雌激素治疗疾病的病史？
直系亲属里有无相同的疾病史？
有无其他相关疾病？
患者可能询问医生哪些问题？
这个病严重吗？可以治愈吗？
这个病会癌变吗？
我的孩子及家人需要进行基因检查吗？
需要做手术吗？如果做了手术还会复发吗？
治疗过程中，需要注意哪些问题？
治疗
多发性肝囊肿的治疗选择广泛，从非介入治疗到肝移植，包括药物治疗、囊肿抽吸和硬化治疗、开窗术、部分肝切除术及肝移植等。这些不同治疗方法的选择取决于症状、肝内病变和患者的一般情况。
药物治疗：生长抑素类似物可抑制囊肿生长，适用于部分有症状且手术干预风险高的患者。
囊肿抽吸和硬化治疗：常用于经皮可触及的显性囊肿（大于 5 厘米），大多数接受治疗的患者术后症状即有所改善，但只有 20% 的患者会部分或完全康复。
开窗术：适用于浅表性和囊肿数量有限的患者。92% 的患者症状立即缓解，而高达 25% 的患者出现囊肿或症状复发。开窗后并发症发生率为 23%，死亡率约为 2%。
部分肝切除术：适用于因肝功能障碍而出现严重症状，或已失去肝移植机会患者的治疗。经治疗 86% 的患者症状缓解，然而预计三分之一的患者会发生囊肿复发。手术相关并发症发生率可达 50%，死亡率约 3%。
肝脏移植：适用于伴有严重的生活质量受损，或无法治疗的并发症，不能进行其他治疗时。肝移植患者的围手术期发病率为 40%~50%，而总死亡率为 10%~17%。3% 的患者需要再次移植。
疾病诊治的未来发展
尽管囊肿形成的确切病理生理学机制仍有待阐明，但关于多发性肝囊肿发病过程中涉及的 cAMP、钙离子浓度、血管内皮生长因子或 mtor 等细胞内信号通路异常的研究，仍是未来寻找靶向药物，治愈疾病的发展方向。
日常注意
偶然于体格检查时发现囊肿的，无明显症状的患者，一般不影响正常的生活。对于部分由于疾病造成心理影响的患者，应做好心理疏导工作。当出现身体不适及有相关症状表现者，应及时到医院就诊。
预防
雌激素对多发性肝囊肿的影响仍在进一步研究中。然而有观察表明，妊娠期或患者接受雌激素替代疗法时，多发性肝囊肿可能在雌激素的影响下恶化。因此，建议大多数有症状的患者在适当的时候应停止激素治疗。