概述
色素性视网膜炎是一组可能导致视力丧失的眼病，其共同点是医生在检查视网膜时会看到颜色。视网膜是眼睛后面的组织束。患者的视网膜中名为光感受器的细胞功能异常，长此以往会失去视力。
视网膜有两种收集光线的细胞：视杆细胞和视锥细胞。
视杆细胞围绕视网膜的外环，在光线昏暗时激活。大部分类型的视网膜色素变性首先影响视杆细胞。患者夜间视物的能力以及看到侧面的能力（周边视觉）消失。
视锥细胞主要位于视网膜中央，让人们能看到颜色和细节。视锥细胞受到此病影响时，患者会慢慢丧失中心视力，也看不到颜色。
这是一种罕见的疾病，从父母传给孩子。每 4000 人中只有 1 人会患上这种疾病。其中一半的患者有家庭成员患此病。
该病主要是靠基因遗传。
主要症状包括夜盲症、隧道视觉、无法看到颜色、闪光幻觉、视力丧失。
主要治疗方法：减缓视力损失的进程有乙酰唑胺和维生素 A 棕榈酸酯的药物治疗以及设备工具辅助治疗，如太阳镜、视网膜植入等。
由于视锥细胞受到此病影响，患者会慢慢丧失中心视力，也看不到颜色。如果家庭中有一个人被诊断为视网膜色素变性，其他所有家庭成员都应该去看眼科医生接受筛查。
症状
视网膜色素变性通常在儿童时期发病。但究竟何时开始以及病情的恶化速度因人而异。大多数患者在成年早期失去大部分视力，40 岁时，通常会达到法定失明状态。
色素性视网膜炎的常见症状有哪些？
色素性视网膜炎的常见症状包括：
夜盲症：由于视杆细胞通常首先受到影响，因此第一个明显症状可能是，患者需要更长的时间才能适应黑暗（称为“夜盲症”）。例如，从阳光明亮的环境走进灯光昏暗的剧院时，可能会在黑暗中被东西绊倒，或者晚上不能开车。
隧道视觉：在夜间视力下降的同时或不久之后，可能会失去周边视力，可能会出现“隧道视觉”，也就是说在不转头的情况下看不到东西。
无法看到颜色：在后期阶段，患者的视锥细胞可能会受到影响，导致更难进行细节性工作，而且可能无法看到颜色。有时视锥细胞会首先凋亡，但这种情况非常少见。
畏光：患者可能会感觉明亮的灯光让人不舒服，这是畏光症状。
闪光幻觉：也可能开始看到闪烁的光线，称为闪光幻觉。
失去视力。
色素性视网膜炎可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
黄斑病变。
白内障。
青光眼。
屈光不正。
玻璃体混浊和玻璃体后脱离。
Usher 综合征。
Bardet-Biedl 综合征。
无 β-脂蛋白血症和家族性低 β-脂蛋白血症。
Refsum 病。
家族性单纯性维生素 E 缺乏症。
胱氨酸贮积症。
病因
有超过 60 种基因可以引起不同类型的色素性视网膜炎。父母可以通过 3 种不同的方式将问题基因传递给孩子。
色素性视网膜炎的常见原因有哪些？
常染色体隐性遗传：父母双方都有控制这种类型疾病的一个问题基因和一个正常基因，但没有任何症状。如果孩子遗传到两个问题基因（父母各一个），会出现视网膜色素变性。由于需要 2 个问题基因才会致病，因此每个孩子都有 25% 的患病可能。
常染色体显性遗传：这类视网膜色素变性，只需要有一个问题基因就会得病。携带该基因的父母有 50% 的几率，会将问题基因传给孩子。
伴 X 染色体遗传：携带问题基因的母亲可以将问题基因传给孩子，每个孩子的患病概率是 50%。大多数携带该基因的女性不会有任何症状，但每 5 个携带者中就有 1 个会有轻微症状。大多数男性的病情更为严重。有问题基因的父亲不会把问题基因传给孩子。
哪些人容易患色素性视网膜炎？
有家族史。
就医
一旦出现上述症状，怀疑是色素性视网膜炎，建议尽快到医院进行检查明确诊断 。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
夜盲。
视野损害。
视力进行性下降。
畏光、闪光幻觉。
隧道视力。
无法看到颜色。
建议就诊科室
眼科
医生如何诊断色素性视网膜炎？
眼科医生可以判断色素性视网膜炎，还会对眼睛进行检查，并做一些特殊测试。
具体介绍相关检查：
检眼镜：医生会将滴眼液滴入眼睛来放大瞳孔，以便更好地观察视网膜，使用手持工具观察眼睛后方的情况。患者的视网膜上会有特定类型的暗斑。
视野测试：受试者通过仪器视野中心的一个点向里看。盯着这一点，物体或灯光会在侧面出现，看到时按下一个按钮，仪器会创建一个侧面视野距离图示。
视网膜电图：眼科医生会在受试者眼睛上，放一层金箔或使用特殊的隐形眼镜，然后测量视网膜对闪光的反应。
基因测试：被测试人提交 DNA 样本，检查所患疾病类型。
医生可能询问患者哪些问题？
是否有夜盲、闪光、视力减退、视物颜色消失等症状？
是否先出现夜盲症状？症状出现的初始年龄？
视野逐步缺失的特点是否成管视状态？
是否有白内障、青光眼、近视等并发症状发生？
是否有其他健康问题？
父母是否为近亲结婚？
家族中是否有其他亲属出现相似问题？
患者可以咨询医生哪些问题？
患者患者的具体是什么疾病？
需要进行什么检测？
该疾病能否治愈？
治疗该病的有什么方法？
我应该注意哪些其他症状？
我们应该间隔多久就医？
是否还需要看其他医生？
日常生活中需要注意哪些事项？
是否可以参加相关的临床研究？
让其他家庭成员知道孩子患病是否重要？
治疗
视网膜色素变性无法治愈，但医生们正在努力寻找新的治疗方法。有些治疗方案可以减缓视力损失的进程，甚至可以恢复部分视力。
药物治疗
乙酰唑胺：在疾病后期，视网膜中央的微小区域会出现肿胀，称为黄斑水肿。黄斑水肿会导致视力下降。这种药物可以缓解肿胀，改善视力。
维生素 A 棕榈酸酯：大剂量药物能够延缓病情进展。但使用时要小心，因为过量使用会有毒性。请按医嘱服药。
其他治疗方法
太阳镜：戴上太阳镜能让眼睛对光不那么敏感，可以保护眼睛免受紫外线的伤害，而紫外线可能加速视力减退。
视网膜植入：外科医生将电子设备放在眼睛内部和周围，与特殊眼镜匹配，让部分晚期视网膜色素变性患者可以阅读大字体，并能够在没有拐杖或导盲犬的情况下四处走动。
用健康细胞或组织替换受损的细胞或组织。
基因疗法，将健康基因放入视网膜。
疾病发展和转归
色素性视网膜炎是一组可能导致视力丧失的眼病，患者的视网膜中名为光感受器的细胞功能异常，长此以往会失去视力。
视网膜有两种光感受器的细胞：视杆细胞和视锥细胞。
视杆细胞：围绕视网膜的外环，在光线昏暗时激活。大部分类型的视网膜色素变性首先影响视杆细胞。患者夜间视物的能力以及看到侧面的能力（周边视觉）消失。
视锥细胞：主要位于视网膜中央，让人们能看到颜色和细节。视锥细胞受到此病影响时，患者会慢慢丧失中心视力，也看不到颜色。
日常注意
具体日常注意事项如下：
日常注意选用遮光眼镜，强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴遮光眼镜，镜片采用与视红同色调的红紫色，深黑色并不相宜，绿色镜片禁用。
避免精神和肉体的过度紧张 过度紧张时体内儿茶酚胺增加，脉络膜血管收缩处于低氧状态，使视细胞变性加剧。
饮食注意补充叶黄素，叶黄素具有抗氧化作用，能防止氧自由基及有害光，对视网膜视细胞及色素上皮细胞的损害。
预防
具体预防方法如下：
避免近亲结婚。
避免“病病结合”隐性遗传患者，应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚，显性遗传患者其子女发生本病的风险为 100%。
补充维生素 A 维生素 A 缺乏类型有效。