概述
这类患者继承了一个有问题的基因,使得患者在视觉功能和眼镜外观有所不同,需要终生佩戴特殊的眼镜或隐形眼镜。
每 60000 名男性中,大约有一人患有眼白化病。
该病为基因遗传病。
主要症状为视觉模糊和虹膜呈现红色。
患者需要佩戴特殊的眼镜或隐形眼镜。
患者并不会完全失去视力,症状不会持续加重。儿童长大后视力可能会有所好转。
症状
眼白化病会影响视网膜和眼睛后面的神经。视网膜是眼睛后部的一层组织,向大脑发送视觉信号。视觉模糊是因为视网膜发育不正常,形成的图像不清晰,因此眼睛后方的神经不能向大脑传送清晰的图像。
另一个症状是眼睛的外观。白化病使身体无法产生一种叫做黑色素的化学物质,这种化学物质可以使眼睛、皮肤和头发显色。大多数眼白化病患者的眼睛都是蓝色,但是内部的血管可以通过有色部分(虹膜)显示,让眼睛呈现出粉红色或红色。
眼白化病的常见症状有哪些?
眼白化病的常见症状包括:
视觉模糊。
大多数眼白化病患者的眼睛都是蓝色,但是内部的血管可以通过有色部分(虹膜)显示,让眼睛呈现出粉红色或红色。
眼球快速移动不受控制:眼睛快速地上下、左右或转圈移动,这种情况称为眼球震颤。儿童症状通常会随着年龄的增长有所减轻。
对明亮的光线或阳光敏感:由于虹膜没有足够的颜色来保护视网膜,因此眼睛对光更加敏感。戴太阳镜或有色的隐形眼镜可以让患者在室外感觉更舒适。
深度知觉障碍。
眼睛看向不同的方向。
斗鸡眼。
眼白化病的常见并发症有哪些?
眼白化病患者与其他类型的白化病患者不同,通常不会出现皮肤或毛发苍白的症状。
病因
眼白化病的常见原因有哪些?
基因遗传。
患者从母亲继承了一个有问题的基因。女性携带这种基因但通常没有症状。眼白化病最常见的类型称为 1 型或 Nettleship-Falls 型,几乎所有的患者都是男性。
另一种类型的眼白化病则不太常见,父母双方都携带这个基因,男孩和女孩生下来都有该病。患儿的皮肤和头发颜色也可以比其他家庭成员更浅。如果父母都有这个基因,孩子患病的概率为四分之一。
哪些人容易患眼白化病?
有家族史的男性。
就医
哪些情况需要及时就医?
一旦出现上述症状,怀疑是眼白化病,建议尽快到医院进行检查明确诊断,包括:
研究颜色淡。
畏光。
眼球震颤。
斜视。
立体视觉偏差。
双眼视力减退或丧失。
建议就诊科室
眼科。
医生如何诊断眼白化病?
要诊断眼白化病,医生首先会询问相关病史,了解家族里是否有遗传。条件允许的情况下,医生可能建议患者进行基因检测。此外,针对患眼,医生会进行一系列眼科检查,包括:
视力测定。
眼底检查。
视野检查。
眼内压测定。
其他视功能检查:包括空间/时间对比敏感度、辨色力检测等。
医生可能询问患者哪些问题?
家里是否有近期婚配?
家里是否有白化病的病史
是否刚出生时就有眼睛颜色浅?
是否有眼球震颤、微光、斜视、视力不佳这些问题?
眼部有没有受过外伤?
患者可以咨询医生哪些问题?
我的病诊断是什么?
什么原因导致的这个病?
这个病会遗传给我的孩子吗?
可以怎么治疗?
需要一直来医院检查吗?
治疗
对症治疗
由眼科医生进行检测,使用双焦点眼镜、老花镜和隐形眼镜助于改善视力。
使用手持式放大镜。
将室内照明从身前换到身后,也可以帮助患者看得更清楚。
每年至少眼科检查一次。
学龄儿童在学校可能会遇到困难,因为看不到黑板或屏幕上的东西。
问问孩子的学校是否能使用大字号的书本。
给孩子调座位。
由医生配置眼镜给孩子。
使用计算机辅助听写程序。
疾病发展和转归
该病目前还无法根治,只能尽量控制症状。
日常注意
注意防晒,外出时尽量佩戴墨镜,避免阳光过多照射到眼睛。
注意避免眼睛的过于劳累,不要熬夜。
戒烟戒酒,多饮水。
合理锻炼。
预防
本病属于罕见遗传性疾病,目前尚无预防方式。