概述
真性小眼球是一种先天性的眼球发育异常，表现为眼球的体积明显小于正常人。诊断小眼球的标准是眼球轴长 ≤ 20 毫米。本病可为单眼或双眼发病，双眼多见。
多为散发，部分有家族史。
该病与胚胎发育异常有关。
根据胚胎发育所受到的影响不同，本病可分为 3 种类型：单纯性小眼球、并发性小眼球和缺损性小眼球。单纯性小眼球仅眼球体积小；并发性小眼球继发于其他的先天畸形，常合并全身系统性疾病，小眼球是综合征的一部分表现；缺损性小眼球常合并其他的各种先天畸形。
患者的眼部外观异于常人，表现为眼球体积明显缩小。
本病无有效的治疗方法，仅针对并发症和合并症进行对症治疗，治疗效果不佳。
本病主要损害视功能，可引起并发症，是潜在的致盲性眼病。
无确切的预防手段。
症状
先天性小眼球患者的眼球外观异于常人，表现为眼球的体积明显小于正常同龄人。
真性小眼球的常见症状有哪些？
因本病外观异常（一侧或双侧眼球小于正常同龄人），通常是在患儿出生后即被家长发现，而患儿本身并无明显症状。
真性小眼球可能会引起哪些并发症？
低视力
斜视
眼球震颤
青光眼
葡萄膜渗漏综合征
视网膜脱离
该病还会有一些合并症（与该病无关、但是经常一起相伴而发的疾病）：
真性小眼球为先天性发育异常，可同时伴有一些其他的先天发育异常，例如：
眼裂小；
小角膜；
浅前房、房角窄；
球形晶状体；
厚巩膜；
视网膜发育不良；
视网膜囊肿；
黄斑异常；
屈光不正，通常为高度远视。
病因
真性小眼球的常见原因有哪些？
胚胎发育异常。
哪些人容易患真性小眼球？
真性小眼球的家族史。
就医
因患者的眼球外观有异常，故多在出生后或婴幼儿时期被家长发现。如家长发现孩子的一侧或双侧眼球小于正常同龄人，应及时带孩子就医。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
当家长发现孩子的眼球小于正常者，应及时带孩子就医。
建议就诊科室
眼科
医生如何诊断真性小眼球？
当眼科医生怀疑是真性小眼球时，可根据患者的眼部外观、病史、裂隙灯显微镜检查进行基本诊断，常联合眼球超声作为辅助检查。
具体介绍相关检查：
裂隙灯显微镜检查：为眼科的常规检查，为非接触性的、无创性检查。此检查是查看患者的眼前节情况，例如有小角膜、浅前房、球形晶状体等异常。
眼球超声：通过此项检查，可了解眼球的体积及眼内的结构有无异常。
医生可能询问患者哪些问题？
是出生后即发现眼球偏小吗？
有家族史吗？
患者家长可以咨询医生哪些问题？
孩子为什么为得这个病？
病情严重吗？
需要治疗吗？如何治疗？治疗效果好吗？
会遗传给下一代吗？孩子的同胞兄弟姐妹会得这个病吗？
需要带家人来做检查吗？
治疗
无并发症时，仅需观察并定期复查；出现并发症时，给予对症治疗。
药物治疗
本病无有效的治疗药物。
手术治疗
本病无有效的手术药物。
其他治疗方法
对合并症进行治疗：如屈光不正，其治疗上需要对屈光不正进行矫正，通常采用戴镜治疗。如果有弱视，需要进行弱视的治疗和视觉训练。
对并发症进行治疗：如青光眼或葡萄膜渗漏综合征进行治疗。
青光眼的药物治疗：通常使用缩瞳剂治疗，如毛果芸香碱眼液，但药物通常效果不佳。
青光眼的手术治疗：当眼压无法通过药物控制或出现进行性的视神经损害时，考虑手术治疗。本病并发的青光眼的病情复杂，预后差，因而对手术治疗要慎重。如晶状体摘除联合滤过手术、激光房角成形术联合虹膜切除术等。
葡萄膜渗漏综合征的药物治疗：通过局部或全身使用糖皮质激素，以减少葡萄膜的渗漏。常用的药物如泼尼松。
葡萄膜渗漏综合征的手术治疗：常采用深层巩膜切除、涡静脉减压术。目的是消除葡萄膜渗漏的基础，使脉络膜上腔和视网膜下的液体尽快吸收，使脱离的视网膜尽早复位。
疾病发展和转归
真性小眼球的患者大多有一定的视力，但合并症和并发症较多，如果不进行针对性的治疗，会导致不可逆性的视功能损害。但本病继发的青光眼的手术治疗风险大、效果差。
日常注意
日常注意需注意保护眼睛，严格遵医嘱进行治疗和复查。
具体日常注意事项如下：
遵医嘱定期复查视力、眼压、眼底、视野等变化，尽量复诊时将病历资料带全。
心理方面：家长应该给予患儿必要的心理指导，培养积极乐观的生活态度，避免焦虑等不良情绪，使孩子健康成长。
饮食：食用富含维生素的食物，避免食用辛辣、刺激性大的食品。
用眼习惯：
养成良好的用眼习惯，避免熬夜，注意休息。
切忌在黑暗处停留时间过长：如看电影、关灯看电视。
不要近距离、长时间用眼。
术后注意事项：如果因为并发症而进行手术治疗，应注意：
清淡饮食，避免大补：高蛋白的饮食有利于伤口愈合，但可导致青光眼的滤过泡的过早闭合，无法发挥作用，因此青光眼术后早期应避免高蛋白饮食。
按时用药，避免感染。
保护眼睛，避免外伤：术后注意勿揉术眼，避免受外伤；避免用力咳嗽、打喷嚏、剧烈活动，避免提重物。
药物治疗的事项：
用药前要注意检查所用眼药水的名称、有效期，眼药水内有无混浊或絮状物，有无颜色变化等。
滴眼药水之前要洗手，在打开瓶盖后，要注意不能用手直接接触瓶口。
滴药时，避免孩子哭闹，否则药液会流出。
滴药水时，用手指轻轻拉井下眼睑，眼睛往上看，把眼药水滴在下眼睑的沟槽（结膜囊）里面，或者滴到白眼珠（结膜）上面。
滴完药后，用手轻轻拉一下上眼皮，然后闭眼睛休息。同时用手压在内眼角处约 5 分钟。
滴完一种眼药水至少间隔 5 分钟后再滴另一种，这样才不会把先滴入的药水稀释掉，并充分发挥每种药液的作用。
眼药水勿放置于高温、相对湿度大或阳光直接照射处。有些药物还需避光保存或保存于 4℃ 冰箱中，需详细阅读药品说明书或咨询医生。
其他：
不宜做过分弯腰、低头、屏气、负重的活动，以免使腹压增加而引起眼压升高。
对天气变化多加注意，青光眼多于黄昏、傍晚、阴沉及寒冷天气发病。
平时穿衣要尽可能宽松，最好不要穿高领衣服，也不要系过紧的腰带。
戒烟限酒。
预防
无确切的预防手段和方法。