别称
II型多发性内分泌腺瘤病，家族性嗜铬细胞瘤病，甲状腺髓样癌-嗜铬细胞瘤综合征，西普勒综合征，雪泼综合征
概述
多发性内分泌腺瘤病为一组遗传性，多种内分泌器官发生肿瘤综合征的总称。通常分为 3 种类型，多发性内分泌腺瘤 II 型以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进症三者并存为特点。
普通人群中，该病的患病率为（1~10）/10 万；在携带有多发性内分泌腺瘤 Ⅱ 型缺陷基因的人群中，该病的患病率高达 80%。
多发性内分泌腺瘤 Ⅱ 型病因尚不明确，可能与某些基因突变有关。
本病分为三类，包括多发性内分泌腺瘤 2A 型（MEN 2A，又称 Sipple 综合征），多发性内分泌腺瘤 2B 型（MEN 2B），家族性甲状腺髓样癌（FMTC）。
以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进为主的多个症状，可表现为。
治疗原则为针对主要的内分泌亢进症状，采取相应的措施。肿瘤可手术切除。已有转移的患者，手术治疗为姑息性治疗，无法根治。化疗及放疗效果有限，仅适用于晚期的患者。
多发性内分泌腺瘤 Ⅱ 型是一种家族遗传性的，以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进症三者并存为特点的疾病，癌变迅速的患者预后不良。
由于 RET 基因突变的部位有限，对患有多发性内分泌腺瘤 Ⅱ 型的家族成员应争取作基因检测，远较以往测定降钙素的筛查方法可靠。
症状
以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进为主的多个症状，是多发性内分泌腺瘤 Ⅱ 型最常见的症状。
多发性内分泌腺瘤 Ⅱ 型的常见症状有哪些？
以甲状腺髓样癌为主要症状：
甲状腺肿大，对照镜子，仰起脖子，找到喉结的位置，甲状腺位于喉结的下方约 2~3 厘米处，可看到脖子两侧鼓包或肿块。吞咽口水，包块随吞咽动作上下移动。
消化性溃疡：一阵阵的上腹疼痛、恶心、呕吐等。
腹泻。
皮肤潮红。
高血压：头痛、头晕、胸闷、四肢麻木等。
以嗜铬细胞瘤为主要症状：
高血压：头痛、头晕、胸闷、四肢麻木等，收缩压可达 200~300 毫米汞柱，舒张压可达 130~180 毫米汞柱。
代谢紊乱：基础代谢亢进、血糖过高、低钾血症、高钙血症。
以甲状旁腺功能亢进症为主要症状：
高钙血症，可表现为厌食、恶心、呕吐、便秘、乏力等。
骨痛。
泌尿系统症状：少数患者可有泌尿系统症状，如肾结石（随尿液排出小结石，一般无明显症状）。
多发性内分泌腺瘤 Ⅱ 型可能会引起哪些并发症？
多发性神经瘤
黏膜神经瘤
巨结肠症
消化性溃疡
阵发性高血压
高钙血症
病因
多发性内分泌腺瘤 Ⅱ 型的常见原因有哪些？
多发性内分泌腺瘤 Ⅱ 型病因尚未明确，可能与某些基因突变有关。
哪些人容易患多发性内分泌腺瘤 Ⅱ 型病？
已有明确家族遗传史的人。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
头痛、头晕。
心慌、多汗。
血压高：收缩压可达 200~300 毫米汞柱，舒张压可达 130~180 毫米汞柱，伴四肢麻木。
甲状腺肿大，对照镜子，仰起脖子，找到喉结的位置，甲状腺位于喉结的下方约 2~3 厘米处，可看到脖子两侧鼓包或肿块。吞咽口水，包块随吞咽动作上下移动。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
昏迷。
骨骼畸形导致骨折。
建议就诊科室
肿瘤科
内分泌科
医生如何诊断多发性内分泌腺瘤 Ⅱ 型病？
当医生怀疑多发性内分泌腺瘤 Ⅱ 型时，将通过触诊、化验检查及影像学检查等来确诊。
具体介绍相关检查：
触诊甲状腺：患者立或坐于医生对面，医生通过甲状腺触诊的方法，来明确有无甲状腺的肿大。
测血压：患者可安静状态多次测量血压，或佩戴 24 小时动态监测血压的无创设备，评估血压情况。
化验检查：血清降钙素>200 匹克/毫升时，提示甲状腺 C 细胞有增生或轻度恶变的可能性；降钙素>1000 匹克/毫升时，对甲状腺髓样癌的诊断意义较大；儿茶酚胺类代谢物增高，提示肾上腺嗜铬细胞瘤可能性大。
影像学检查：CT（首选），无论颈部甲状腺还是肾上腺，CT 均有定位作用；此外，B 超也可用于筛查甲状腺或肾上腺有无病变；MRI 检查效果欠佳，但对于合并肿瘤出血、坏死或侵及血管有较明显的优势。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候发现这些症状的？
平时头晕、头痛、多汗发作频繁吗？
血压最高到多少？
有没有骨骼畸形、疏松等问题存在？
家族里有没有人和你是类似的情况？
查过甲状腺或者肾上腺吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
我为什么会有这些症状？
还会有更严重的症状出现吗？
我需要做哪些检查？
什么治疗方法最有效？
这个病会复发吗？
这些症状会对我的生活有影响吗？
这个病遗传吗？影响我生小孩吗？
我需要带家里人做一些检查吗？
治疗
多发性内分泌腺瘤 II 型的治疗原则为，针对主要的内分泌亢进采取相应的治疗方法。以手术治疗为主，也可放疗、化疗及药物治疗。
药物治疗
高血钙危象：纠正脱水、酸中毒及电解质紊乱。常用药物有磷酸盐合剂、糖皮质激素（泼尼松、泼尼松龙、地塞米松）等。降钙素主要针对维生素 D 中毒治疗。
化疗：对于不能手术的患者，可以化疗以减轻症状、延长寿命。常用的药物有环磷酰胺、长春新碱、氮烯咪胺等药物。
手术治疗
手术切除：首先处理患者的嗜铬细胞瘤，因为若先处理甲状腺、甲状旁腺肿瘤，术前、术中及术后，极可能出现难以控的高血压，增加了患者手术的风险。若患者病情及身体状况允许，可同时进行甲状腺完全切除或次全切除手术。若甲状旁腺有异常增生或结节，需一起切除。
其他治疗方法
饮食治疗：限制钙摄入，停止一切可引起高血钙的药物。
放疗：仅适用于晚期的患者，以减轻不能手术的患者症状，延长寿命。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，可能出现骨骼畸形、高血压危象、高钙危象、心力衰竭等危险，故有症状出现，应该及时就医，及时治疗。
经过正规治疗后，大部分患者疾病可以得到控制，不会影响生活质量和寿命。
日常注意
具体日常注意事项如下：
在家注意事项：患者需注意不良反应（如服用糖皮质激素引起的骨质疏松、服用内分泌相关药物引起的相关反应），若出现大汗、头晕、头痛、抽搐等情况，应及时就医。
术后注意事项：如果患者做了手术，术后注意敷料有无渗出、引流管是否通畅，并注意监测血压，若出现异常情况，及时呼叫医生、护士。
复查：术后注意复查降钙素、儿茶酚胺等血液学指标（开始每 3 个月复查一次，1 年后可半年或 1 年复查一次）。
术后饮食：术后 1~3 天须流质饮食，而后逐渐转为半流质饮食，若患者无不适，大约 2 周后可正常饮食。
术后活动：术后第一天患者应卧床休息，尽量避免下床走动；术后 3 天患者可适量在床边活动；术后 1 周可恢复正常活动。
预防
多发性内分泌腺瘤 Ⅱ 型是一种有明显家族倾向的常染色体显性遗传病，预防措施从孕期贯穿至产前：
婚检：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极作用，可行血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问家族史、个人史及既往史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免接触危害因素，包括远离药物、辐射、农药、有毒有害重金属等。必要时可行染色体筛查，尤其是 RET 基因的检测。一旦出现异常结果，需要明确是否终止妊娠，出生后是否有后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。