别称
Hyperinsulinemia，Hyperinsulinism，胰岛素过多症，高胰岛素症
概述
正常人空腹血浆胰岛素浓度为 0.005~0.02 单位/升，口服 100 克葡萄糖刺激后，胰岛素峰值浓度为 0.05~0.1 单位/升。当高于以上胰岛素水平即称为高胰岛素血症。
多为先天性高胰岛素血症，获得性高胰岛素血症相对罕见。在先天性高胰岛素血症中，每 50000 个婴儿中就有 1 个高胰岛素血症患儿；60% 的患儿在出生后的 1 周以内确诊，30% 在出生后 1 年以内出现，10% 的患者直到成年时期才发现。获得性高胰岛素血症的平均年发病率为 0.09/10 万。
先天性高胰岛素血症主要由于基因突变引起的胰岛 β 细胞（胰腺组织中专门分泌胰岛素的一类细胞）表面各种受体异常，导致过多的胰岛素分泌所致。获得性高胰岛素血症主要多见于 Roux-en-Y（一种手术方式）胃旁路手术后并发症及胰岛素瘤。
高胰岛素血症分为先天性高胰岛素血症及获得性高胰岛素血症；先天性高胰岛素血症按病理表现又可分为以下三型：局灶性高胰岛素血症、弥漫性高胰岛素血症和非典型性高胰岛素血症；先天性高胰岛素血症按照症状时间的长短又可分为：持续性高胰岛素血症、暂时性高胰岛素血症。
主要症状是由于低血糖引发的，轻度表现为：饥饿感、心慌、乏力、出冷汗；中重度表现为：头晕、昏迷，甚至危及生命。
二氮嗪等药物治疗及胰腺切除等手术治疗是目前主要的治疗方法。
如果延迟诊断或治疗不足，患者将出现永久性脑损伤，甚至危及生命。
早期识别及早期治疗，能带来更好的预后。
症状
高胰岛素血症的主要症状可由轻到重，轻度表现为饥饿感、心慌、乏力、出冷汗，中重度可出现头晕、昏迷，甚至危及生命。
高胰岛素血症的常见症状有哪些？
不同类型的患者主要症状可有不同，具体如下[1]：
婴儿的症状通常很轻微，包括神经过敏（即对冷热触痛等感觉过于敏感）、心跳过速、面色苍白、体温过低（小于 35 摄氏度）、爱睡觉、易生气、不爱吃奶、口唇发紫、呼吸急促、发出刺耳的哭声、翻白眼等。
年龄较大的儿童可出现震颤（即一种非自主的、有节奏的肌肉收缩）、焦虑情绪、心跳过快、心慌、出冷汗、皮肤感觉异常和饥饿。
Roux-en-Y 胃旁路术后患者症状特征在于餐后出现低血糖表现，如头晕，发汗，面色潮红，疲劳，虚弱，精神错乱，心慌，焦虑情绪，嘴唇麻木，言语模糊，视力模糊，但很少有更严重的神经系统表现。
胰岛素瘤患者经常表现为突发或者持续的出汗，震颤，心慌，看不清东西，行为性格发生改变，甚至发生昏迷。
高胰岛素血症可能会引起哪些并发症？
低血糖；
永久性脑损伤；
肥胖；
冠心病、心肌梗死、高血压、脑卒中等心脑血管系统并发症；
血脂异常。
病因
根据病因及发病机制的不同，可将高胰岛素血症分为先天性及获得性高胰岛素血症。先天性高胰岛素血症的发生与基因突变密切相关；获得性高胰岛素血症多见于 Roux-en-Y 胃旁路术后并发症及胰岛素瘤的形成。
高胰岛素血症的常见原因有哪些？
先天性高胰岛素血症主要是由于调节胰腺 β 细胞分泌胰岛素的关键基因，发生了缺陷导致胰岛素分泌增加；其他基因缺陷引起的某些遗传性疾病也会引起先天性高胰岛素血症，但具体机制不明。这类疾病包括 Beckwith-Wiedemann 综合征、歌舞伎综合征及 Turner 综合征等[2]。
Roux-en-Y 胃旁路术后高胰岛素血症：由于术后患者体内多肽类物质（如胰高血糖素样肽 1）释放增多，这些物质将导致胰岛β细胞肥大，从而分泌过量的胰岛素[3]。
胰岛素瘤：由于胰岛 β 细胞过度增生导致胰岛素的分泌过量。
哪些人容易患高胰岛素血症[2]？
携带相关致病基因的人群好发高胰岛素血症，这些基因包括 ABCC8，GLUD1 及 HNF4A 等等。
Beckwith-Wiedemann 综合征、歌舞伎综合征及 Turner 综合征等患者好发高胰岛素血症。
早产儿、母亲妊娠期间患有糖尿病或有高胰岛素血症的婴儿、胎龄过大的婴儿及难产和（或）分娩窒息的婴儿。
分娩期间接受过磺脲类药物（如格列美脲）或静脉葡萄糖的注射的孕妇。
Roux-en-Y 胃旁路术后患者。
胰岛素瘤患者及多发性内分泌肿瘤 1 型患者。
就医
哪些情况下需要及时就医？
以上高危人群出现心跳过速、心慌、出冷汗，呼吸急促，饥饿等症状的时候，如有条件可更进一步测血糖值，如若低于 2.8毫摩尔/升，此时应立即拨打 120，及时就诊。
建议就诊科室
内分泌科
儿科
医生如何诊断高胰岛素血症？
临床医生往往根据患者的年龄，临床表现、查体、抽血化验结果和影像学检查的结果，来最终确诊高胰岛素血症。
临床医生可能开具以下检验及检查[4]：
血液学检查：血清胰岛素、c 肽、碳酸氢盐、乳酸、游离脂肪酸、β-羟基丁酸盐、皮质醇和生长激素等。
胰高血糖素刺激试验：抽血之后，应进行胰高血糖素刺激试验，方法是肌肉注射或静脉注射 1 毫克胰高血糖素，每 5 分钟监测一次血糖水平，持续 30 分钟。胰高血糖素给药后血糖水平正常情况下应至少增加 30 毫克/分升（1.7 毫摩尔/升）。
腹部超声、腹部计算机断层扫描（CT）、腹部核磁共振（MRI）及正电子发射型计算机断层显像（PET）：寻找可能的病因（如胰岛素瘤）。
染色体和基因检测：费用昂贵，有条件的患者应在正规有资质的医院进行此项检测。
门静脉和胰腺静脉取样、动脉内钙刺激及镜下观察胰腺组织并取样：非常规检测项目，大部分医院没有开展。
医生可能询问患者哪些问题？
患儿的出生史（有无难产/窒息，有无过大或者过小等），发育史（生长发育情况如何，有无异常的表现等），喂养史（饮食偏好，大小便情况等）。
症状出现的缓急，严重程度如何？每次持续多长时间？哪些情况下症状会缓解或加重？之前是否出现过相类似的情况？
母亲在妊娠期间有无糖尿病及高胰岛素血症史，分娩期间有无磺脲类药物（如格列美脲）或静脉葡萄糖的注射史？
目前在服用哪些药？有没有测过血糖？之前有做过什么检查？
直系亲属有出现过类似症状么？
是否吸烟、饮酒？
是否有做过胃部手术史，腹部有无外伤？
患者可以咨询医生哪些问题？
什么原因导致高胰岛素血症？
需要做哪些检查可以确诊？
目前都有哪些治疗方法？哪种方法最适合我的病情？
需要治疗多长时间？能治愈吗？手术治疗会复发吗？
有并发症和后遗症吗？
治疗期间应该注意哪些事项？要吃哪些药？医保能报销吗？
是否需要调整某些生活饮食习惯？
这个病有遗传的可能吗？我的家人需要接受筛查吗？
治疗
二氮嗪是先天性高胰岛素血症患者的主要治疗药物，手术治疗主要针对二氮嗪不敏感（效果不佳）的患者。
先天性高胰岛素血症患者
先天性高胰岛素血症
治疗原则：医生会使患者血糖水平维持在大于 70 毫克/分升（3.9 毫摩尔/升）。此时患者需要咨询营养科医生，建立适合该年龄段患儿的正常喂养方案。
应急措施：
医生会在必要时给予肠外葡萄糖（每分钟 15~25 毫克/公斤）。该措施的目的是使患者的血糖水平保持稳定，防止患者脑损伤。急性低血糖（血糖<2.0 毫摩尔/升）时，医生可通过皮下或肌肉给患者注射 0.5~1.0 毫克胰高血糖素[5]。
药物治疗：
主要目的是使血糖维持到正常水平。常用药物二氮嗪，如果以最大剂量连续给药 5 天之后未见明显效果，可确诊为二氮嗪不敏感患者。对此类患者，可使用奥曲肽（一种长效生长抑素类似物）。
手术：
适合于经氟-18-二羟基苯丙氨酸正电子发射断层扫描/计算机断层扫描（18F-DOPA PET/CT）证实胰腺局灶性病变及对二氮嗪治疗无反应的弥漫性病变等患者。治疗措施包括部分胰腺切除术，适合局灶性疾病的患者；近全胰腺切除术，适合对二氮嗪无反应性弥漫性高胰岛素血症患者。
Roux-en-Y 胃旁路术后引起的高胰岛血症患者
治疗目标是通过调节餐后血糖，减少胰岛素分泌，从而减少低血糖的发生。
饮食调整：降低碳水化合物的摄入（如大米，面粉，淀粉等）。
药物治疗：二氮嗪，奥曲肽，α 葡萄糖苷酶抑制剂（如阿卡波糖），或钙通道阻滞剂（如维拉帕米，硝苯地平和地尔硫卓）。
手术：部分或全部胰腺切除术，适合出现严重、难治性（即常规治疗无效果）低血糖的患者。
胰岛素瘤患者
手术治疗：大多数良性胰岛素瘤患者可以通过手术治愈；此外，近年来也出现了包括注射奥曲肽，内镜超声引导下（EUS）酒精消融，射频消融（RFA）或胰腺胰岛素瘤栓等微创的治疗方法[6]。
保守治疗：适用于无法通过手术治愈的患者，例如弥漫性胰岛 β 细胞疾病，多发性胰岛素瘤，无法切除的恶性胰岛素瘤，手术禁忌或拒绝手术的患者。最常用的药物是奥曲肽（一种生长抑素类似物）[6]。
疾病发展和转归
先天性高胰岛素血症，通过早期识别诊断，早期治疗，能够有效的防止低血糖带来的永久性脑损伤，但需警惕二氮嗪的副作用，如多毛症（一旦停止治疗，可逆转）和体液潴留（如全身浮肿），及手术带来的并发症（如胰岛功能不全、糖尿病）的风险；
Roux-en-Y 胃旁路术后患者通过严格的饮食控制能有效地控制高胰岛素血症；
多数胰岛素瘤患者通过手术可以治愈。
日常注意
如果是儿童患者，应制定适合该年龄段的合理饮食计划。
日常注意生活中应注重适当的饮食和生活方式的改变，遵循健康的低碳水化合物的饮食，多摄入水果，蔬菜，谷物及低脂奶制品。
定期监测血糖，对于高胰岛素血症患者以及胰腺术后患者来说至关重要。
预防
婴儿出生后可进行早期基因筛查及血糖监测，一旦发现存在高胰岛素血症的致病基因，应做到早期识别，早期诊断及早期治疗。
Roux-en-Y 胃旁路术后患者，应严格遵循低碳水化合物的饮食模式。