别称
原发性家族性高胆固醇血症
概述
高脂蛋白血症是由各种原因引起血浆脂质浓度升高，并超出正常值范围的一组脂蛋白代谢性疾病。其中高脂蛋白血症 Ⅱ 型在临床上最常见，具有较高的动脉粥样硬化的危险性。
目前无大样本的高脂蛋白血症流行病学数据。可见于不同年龄、性别的人群，患病率随年龄而增高。高脂蛋白血症 Ⅱa 型可发生于婴幼儿。
多数原因不明，主要认为与遗传基因缺陷、环境、饮食等因素相互作用，继发于糖尿病等全身系统性疾病相关。年龄、不良饮食习惯、糖尿病等为该病的危险因素。
高脂蛋白血症 Ⅱ 型分为 Ⅱa 和 Ⅱb 两型。Ⅱa 型表现为低密度脂蛋白、胆固醇增高而甘油三酯一般正常；Ⅱb 型表现为低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白、胆固醇、甘油三酯均增高。
多数患者无任何症状，主要症状包括黄瘤、早发性角膜环。
主要治疗方法包括饮食和运动等生活方式干预、原发病治疗、调脂药物治疗，必要时考虑血浆净化疗法或外科手术等治疗；治疗关键点在于调脂；治疗难点是高脂蛋白血症 Ⅱa 型发生越早，预后越差，无明显有效的治疗方法。
可增加冠心病、缺血性脑卒中等心血管疾病的发生率和死亡率。
普及健康教育，提倡均衡饮食，养成良好的个人饮食和生活习惯，调脂治疗需要长期坚持，经积极的综合治疗，预后良好。
症状
多数患者无任何症状，主要症状包括黄瘤、早发性角膜环。
高脂蛋白血症 Ⅱ 型的常见症状有哪些？
高脂蛋白血症 Ⅱ 型的常见症状包括：
黄瘤：眼睑、肘膝关节、腋窝、臀部、肌腱等部位出现黄色、橘黄色或棕红色的皮肤隆起，大小各异，质地柔软或坚实。
早发性角膜环：40 岁以下人群眼睛角膜周围出现白色环，约 1 毫米宽，外侧边界清楚，内侧边界稍模糊。
高脂蛋白血症 Ⅱ 型可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
冠心病。
缺血性脑卒中。
心肌梗死。
病因
高脂蛋白血症 Ⅱ 型多数原因不明，认为是遗传基因缺陷，或与环境、饮食等因素相互作用的结果。也可继发于糖尿病、甲状腺功能减退症、肾病综合征等全身系统性疾病，或糖皮质激素和利尿剂等药物影响。
高脂蛋白血症 Ⅱ 型的常见原因有哪些？
遗传基因缺陷：因 19 号染色体上低密度脂蛋白受体基因的各种突变导致受体不能表达或受体缺损，使胆固醇经低密度脂蛋白受体代谢途径受阻，导致胆固醇、低密度脂蛋白增高。
环境、饮食等因素相互作用：不良的饮食习惯如进食过多胆固醇和饱和脂肪酸、体力活动不足、吸烟酗酒、肥胖、年龄增加等。
继发于全身系统性疾病：糖尿病、甲状腺功能减退症、肾病综合征、骨髓瘤等。
药物影响：利尿剂、β 受体阻滞剂、糖皮质激素等。
哪些人容易患高脂蛋白血症 Ⅱ 型？
有如下可改变危险因素的人群，容易罹患该疾病：
不良的饮食习惯、体力活动不足、吸烟酗酒、肥胖。
继发于糖尿病、甲状腺功能减退症、肾病综合征等全身系统性疾病。
利尿剂、糖皮质激素等药物影响。
有如下不可改变危险因素的人群，容易罹患该疾病：
遗传基因缺陷。
年龄增加：该疾病患病率随年龄增加而增高。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
眼睑、肘膝关节、腋窝、臀部、肌腱等部位出现黄色、橘黄色或棕红色的皮肤隆起。
40 岁以下人群眼睛角膜周围出现白色环。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
发作性胸痛
肢体偏瘫
意识障碍
建议就诊科室
皮肤科
内分泌科
心内科
神经内科
医生如何诊断高脂蛋白血症 Ⅱ 型？
当医生怀疑是高脂蛋白血症 Ⅱ 型时，将通常结合病史、症状表现，结合血浆外观、血脂测定、血清脂蛋白电泳、皮损组织病理检查等来确诊。
具体介绍相关检查：
血清外观：观察血清浑浊度，协助诊断高脂蛋白血症分型。抽血检查后，将血清放置于 4 摄氏度冰箱 18～24 小时后观察其浑浊度。
血脂测定：主要测定血清中的胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白等水平。抽血检查，标本收集后及时送检。抽血前需空腹 12～14 小时以上，抽血前最后一餐忌食高脂食物和禁酒。由于血脂水平会随生理和病理状态变化而变化，所以最好在状态稳定时检查。若患者在检查前服用过影响血脂水平测定的药物时，如避孕药、激素药等，请事先告知医生。复查时告诉患者空腹时间需相对一致，以避免人为因素的误差。
血清脂蛋白电泳：对蛋白质进行电泳分类，协助诊断高脂蛋白血症分型。抽血检查，电泳样品要求为新鲜的空腹血清。
皮损组织病理检查：检查皮损组织病理形态，是临床辅助诊断的重要手段。对拟取患者皮损部位常规消毒和局部麻醉，医生针对典型皮损进行取材，取材后送去病理室进行病理检查。
医生可能询问患者哪些问题？
主要有哪些症状？多长时间了？治疗过吗？治疗方法有哪些？疗效如何？
平常吸烟喝酒吗？
以前做过血脂检查吗？
既往有哪些病史？尤其心脑血管方面？
有没有家族病史？
正在服用的药物或者保健品有哪些？
患者可以咨询医生哪些问题？
病情严重吗？这个病能治愈吗？
后期会有哪些并发症？
需要做哪些检查？
怎么治疗？治疗效果如何？
平常需要注意什么？
治疗
治疗方法包括生活方式干预、原发病治疗、调脂药物治疗，必要时考虑血浆净化疗法或外科手术等治疗。
药物治疗
考来烯胺、考来替泊等树脂类药：作用是阻断胆固醇重吸收，降低血中胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇。
辛伐他汀、洛伐他汀等他汀类药：作用是阻断胆固醇生成，降低血清胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯，轻度升高高密度脂蛋白胆固醇水平。
手术治疗
血浆净化治疗：作用是降低全身脂质水平，仅用于极个别对他汀类药物过敏，或不能耐受的严重难治性高脂蛋白血症 Ⅱ 型患者，需每周重复，价格昂贵。
部分回肠末端切除术、门腔静脉分流术、肝脏移植术：在少数情况下，针对药物无法耐受的或者严重难治性的高脂蛋白血症 Ⅱ 型患者，作用是降低脂质水平。
其他治疗
饮食治疗：
高脂蛋白血症 Ⅱa 型：限制胆固醇，全天＜300 毫克；限制饱和脂肪酸，适当增加多不饱和脂肪酸，多不饱和脂肪酸/饱和脂肪酸比值以 1.5～2 为宜，尽可能减少肉类食品；蛋白质及碳水化合物无需限制，总热能按每天 30-35 千卡/千克供给。胆固醇、饱和脂肪酸高的食物有奶油、黄油、蛋糕等烘焙食品、全脂牛奶、猪油、动物内脏等；多不饱和脂肪酸食物有绿叶蔬菜、野生鱼类、橄榄油等。
高脂蛋白血症 Ⅱb 型：基本与 Ⅱa 型相同。限制胆固醇，全天＜300 毫克；可提高蛋白质供给量，如豆制品、瘦肉、去皮鸡鸭等；碳水化合物应禁用糖、甜点心等。限制饮酒。
冷冻、激光、电凝术、皮损内注射治疗：用于黄瘤治疗。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，可发展为冠心病、缺血性脑卒中等心血管疾病，甚至出现心肌梗死。
经过正规治疗后，胆固醇、低密度脂蛋白、甘油三酯等脂蛋白趋于正常，预后良好。但高脂蛋白血症 Ⅱa 型发生越早，预后越差，儿童常在青春期前死于冠脉栓塞和心肌梗死。
日常注意
具体日常注意事项如下：
在家用药注意事项：积极治疗糖尿病等原发病，遵医嘱服药，若有不良反应立即停药并及时就医。
饮食：限制胆固醇、饱和脂肪酸高的食物，增加多不饱和脂肪酸、高纤维素食物。如少吃奶油、动物内脏，多吃绿叶蔬菜、野生鱼类。
运动：增加体力活动和体育活动，避免久坐不动，控制体重。
其他：定期监测血脂、血糖及甲状腺、心、肾、脑血管等系统检查；戒烟限酒。
预防
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
不良饮食习惯：多食富含维生素及微量元素的蔬菜和水果，如西红柿、苹果等，少吃奶油、动物内脏等高胆固醇、高饱和脂肪酸食物。
体力活动不足：积极参与体育活动，如每晚快走 30 分钟，运动完注意放松、拉伸肌肉。
吸烟酗酒：戒烟限酒。
继发于全身系统性疾病：积极治疗糖尿病等原发病。
定期血脂检查：20 岁以上成年人应每 5 年测定 1 次血脂，40 岁以上男性、绝经期后女性每年定期行血脂检查，缺血性心血管疾病及高危人群应每 3～6 个月测定 1 次血脂。
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
遗传基因缺陷、年龄增加：定期血脂检查；加强锻炼，控制体重，预防肥胖；保持良好心态。