别称
假性甲状旁腺功能减退
概述
是一种家族性遗传性疾病，从甲状旁腺到甲状旁腺激素作用的靶细胞之间的任何一个环节出现缺陷都可以造成此病，比较少见。表现为甲状旁腺激素的受体对甲状旁腺激素反应不完全或者完全没有反应。患者会出现抽搐并伴有血肿钙含量降低、磷含量升高、甲状旁腺激素升高。
一般是由于甲状旁腺激素受体发生突变，从而对甲状旁腺激素不能完全反应或不反应，或细胞膜表面的 Gsa 基因发生缺陷、腺苷酸环化酶（cAMP）系统对甲状旁腺激素不反应、靶细胞对 cAMP 系统没有应答。从甲状旁腺到甲状旁腺激素作用的靶细胞之间的任何一个环节出现缺陷都可以造成此病。
主要表现为低钙性搐搦，并且血中血钙降低，血磷升高，甲状旁腺激素升高，同时伴有神经肌肉症状、精神症状、外胚层组织营养变性及异常钙化症群和一些特征性体征。
主要需要针对搐搦发作时进行处理，并且在搐搦间歇期对其他症状进行对症治疗。
当搐搦症状加重累及到喉头、支气管时可能发生窒息从而危及生命。
在有该病发生的家族需进行针对此病的婚前检查和产前检查。
症状
主要表现为低钙性搐搦，并且血中血钙降低，血磷升高，甲状旁腺激素升高，同时伴有神经肌肉症状、精神症状、外胚层组织营养变性及异常钙化症群和一些特征性体征。
假性甲状旁腺功能减退症的常见症状有哪些？
假性甲状旁腺功能减退症的常见症状包括：
四肢刺痛、发麻、手足痉挛僵直：神经肌肉症状，当症状不严重时发生。
手足搐搦：当体内血钙含量低于 80 毫克每升以下时则可发生手足搐搦，一般呈双侧对称性发生。常表现为手腕或手掌手指关节屈曲，指间关节僵直，大拇指内收，整个手掌形似鹰爪样。此时两脚表现为强直性伸展，膝关节和髋关节都呈伸展状。
全身骨骼肌、平滑肌痉挛：当手足搐搦再严重时则可发生。
喉头、支气管痉挛：当搐搦累及到喉部或支气管时则可发生，严重时将导致窒息从而危及生命。
心动过速：当累及到心肌时则发生心动过速。
呃逆：膈肌发生痉挛时则可引起呃逆。
神经症状：在搐搦发作时常可伴随不安、焦虑、抑郁、幻觉、定向力失常和记忆力减退等神经症状。
外胚层组织营养变性及异常钙化症候群：一般表现为皮肤粗糙、色素沉着、毛发脱落、指甲脆软萎缩甚至造成指甲脱落；晶状体发生白内障。
儿童发育障碍：如果在儿童期发生该病，将造成儿童牙齿钙化不全、发黄等，并且智力会发生减退。
特征性体征：典型的病人会发生身材矮粗、发胖、脸圆、脖子短、第四掌骨或者跖骨短。
假性甲状旁腺功能减退症可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
异位钙化
基底节钙化
晶状体钙化
肾钙化
病因
一般是由于甲状旁腺激素受体发生突变，从而对甲状旁腺激素不能完全反应或不反应；或细胞膜表面的 Gsa 基因发生缺陷、腺苷酸环化酶（cAMP）系统对甲状旁腺激素不反应、靶细胞对 cAMP 系统没有应答。从甲状旁腺到甲状旁腺激素作用的靶细胞之间的任何一个环节出现缺陷都可以造成此病。
假性甲状旁腺功能减退症的常见原因有哪些？
甲状旁腺激素受体发生突变：受体发生突变，对甲状旁腺激素不能完全进行应答或者完全不应答。
细胞膜表面的 Gsa 基因发生缺陷。
腺苷酸环化酶（cAMP）系统对甲状旁腺激素不反应。
靶细胞对 cAMP 系统没有应答。
哪些人容易患假性甲状旁腺功能减退症？
有家族遗传史人群。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
手足搐搦的。
手形似鹰爪状。
皮肤粗糙、色素沉着等。
心动过速、呃逆等。
儿童出现牙齿钙化不全、智力减退等。
指甲变软甚至脱落。
白内障：表现为视力减退、视物模糊。
儿童发育为身材矮粗、发胖、脸圆、脖子短、第四掌骨或者趾骨短。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
窒息。
建议就诊科室
内分泌科
急诊科
医生如何诊断假性甲状旁腺功能减退症？
当医生怀疑是假性甲状旁腺功能减退症时，通常会询问病史，进行视诊、触诊和叩诊，然后进行血钙检查、尿液检查、X 线等检查，最终得以确诊。
具体介绍相关检查：
询问病史：其目的是了解患者家里是否有该病的家族史；了解患者最近是否有四肢刺痛、发麻、手足痉挛僵直的情况出现；是否发生过手足搐搦；是否发生过心动过速和呃逆等情况；儿童患者是否智力发育有障碍。其意义是了解患者是否有患有该病的病因。
视诊：其目的是观察患者手部的形状，是否形似鹰爪状；观察患者是否有皮肤粗糙、色素沉着等现象；观察患者是否有手指甲变软甚至脱落的症状；观察儿童患者是否有身材矮粗、脸圆、脖子粗等现象；观察儿童患者牙齿的发育情况。其意义是观察患者是否有该病的临床表现，从而诊断该病。
触诊：其目的是了解患者的手部肌肉情况；了解患者手足是否有触痛。其意义是了解患者是否有该病的临床表现，从而有助于诊断该病。
叩诊：其目的是叩击患者的关节是否有叩击痛。其意义是了解患者的关节病变程度，有助于该病的诊断和鉴别诊断。
血钙检查：其目的是检测血液中钙离子的含量。正常钙离子含量为 1.12~1.23 毫摩尔每升，当钙离子浓度降低时则提示可能存在该疾病。其意义是判断该疾病的严重程度。
尿液检查：其目的是检测尿液中钙离子的含量。当尿液中钙离子含量低于 70 毫克每升时，尿液中钙离子浓度会显著降低甚至消失，并且草酸铵盐溶液试验为阴性反应。其意义是诊断患者疾病严重程度。
X 线检查：其目的是更直观地对骨骼、脑基底节进行检查，并发现患者体内是否有钙化存在。当骨密度正常，脑基底节出现异常钙化，或体内多处存在异位钙化时则提示该病的发生。其意义是辅助诊断患者是否患有假性甲状旁腺功能减退症。
医生可能询问患者哪些问题？
是否有假性甲状旁腺功能减退症的家族史？
患者最近是否会发生搐搦？
儿童患者智力发育是否正常？
患者最近指甲是否有变软甚至脱落的现象？
患者最近皮肤是否变得粗糙并且伴有色素沉着？
患者可以咨询医生哪些问题？
如何治疗这种疾病？
多长时间能痊愈？儿童痊愈后智力水平是否会完全恢复？
以后还会在发作吗？
痊愈后应该注意些什么防止再次发作？
治疗费用是否高昂？有哪些药物是可以医保报销的？
治疗
主要需要针对搐搦发作时进行处理，并且在搐搦间歇期对其他症状进行对症治疗。
药物治疗
葡萄糖酸钙、钙剂。其目的是给患者的体内补充钙离子，静脉注射使用，其意义是针对患者的手足搐搦、肌肉痉挛进行治疗。
镇静剂：例如巴比妥钠或苯妥英钠，进行肌肉注射。其目的是协助肌肉放松。其意义是针对患者的手足搐搦，肌肉痉挛进行治疗。
活性维生素 D：其目的是有助于患者体内对钙的吸收。如果没有活性维生素 D，也可以使用大剂量维生素 D 制剂代替。补充大剂量维生素 D 时要注意避免尿钙过多。其意义是缓解患者的低钙性搐搦。
氯噻酮：其目的是维持患者体内血钙的正常。其意义是缓解患者的搐搦和肌肉痉挛。
镁剂：其目的是缓解患者的低镁血症。部分患者经过上述处理后仍然有搐搦的症状出现，此时是因为体内镁离子含量低造成。其意义是针对血钙含量已达到正常但仍然存在手足搐搦的患者进行对症治疗。治疗过程中需要事实随访以防镁含量过量。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，发展到疾病累及到喉部或支气管可能会出现窒息危及生命。
若经过正规治疗后，尽快去除病因，正确使用药物，该病的症状可得到缓解，不会危及生命。
日常注意
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：患者需注意不良反应，如出现不良反应时应及时停药并且及时就医询问医生，在医生的指导下用药。
饮食：患者应该经常食用含钙量高，含磷量低的食物，例如菜花、蛋黄和乳制品都不宜大量食用，可以多食用大葱等物质。
运动：应多进行体育锻炼，例如每天慢跑 30 分钟以锻炼身体提高抵抗力。
其他：由于该病是一种家族遗传性疾病，在有该病发生的家族需进行针对此病的婚前检查和产前检查。
预防
具体预防方法：由于该病是一种家族遗传性疾病，在有该病发生的家族需进行针对此病的婚前检查和产前检查。