别称
β-葡萄糖苷酸酶缺乏症，戈尔伯杰综合征，黏多糖增多症Ⅶ型，黏多糖贮积病Ⅶ型
概述
黏多糖贮积症 Ⅶ 型，是由溶酶体酶中的 β-葡萄糖醛酸酶缺乏引起的一种罕见的糖胺聚糖降解障碍的遗传性疾病。
此疾病没有具体流行病学数据。
家族遗传为本病最主要的病因。遗传史为本病主要的危险因素。
本病可分为四型，第一型表现为胎儿水肿；第二型表现为肝脾肿大、腹股沟、脐疝、生长迟缓和放射学异常，预示着较差的预后；第三型包括肝脾肿大、中度放射学改变和轻度发育延迟；第四型表现为在青春期中的一种不太严重的表现，表现为放射学上的异常，通常无肝脾肿大、疝、发育迟缓和角膜混浊的情况。
本病的主要症状是在婴儿或幼儿时期，出现侏儒、面容异常、骨骼发育畸形是其最典型、最主要的症状。
本病的主要治疗方法有酶替代法、骨髓移植以及干细胞移植。
本病导致患者生长迟缓，面容特殊，严重的情况下会出现智力异常而影响正常的生活。
有家族遗传史的孕妇，要进行产前诊断，早发现早治疗，减少该疾病带来的危害。
症状
在婴幼儿期生长迟缓，面容特殊是其最典型、最明显的症状，随着年龄的增长，可出现驼背、脊柱后凸，脊柱侧凸，智力障碍等情况，常常伴随有呼吸道感染，严重者可出现胎儿水肿。
黏多糖贮积症 Ⅶ 型的常见症状有哪些？
黏多糖贮积症 Ⅶ 型的常见症状包括：
面容特殊、生长迟缓：是该疾病最容易观察得到的症状，表现为巨头畸形（还可伴随不符合身材比例的大手、大脚）、鼻梁扁平、上颌骨突出、双眼距离过宽、嘴唇及舌体肥大等；相较于同龄人而言，患儿的身高以及体重数值明显偏低。
骨骼改变：可有肋骨外翻、肋骨变宽、鸡胸、驼背或脊柱侧凸等情况出现；髋臼发育不良，前足内翻畸形，掌骨发育异常等；神经压迫症状，可表现为头颈部疼痛、颈部肌肉无力难以支撑头部、手指精细动作障碍、双下肢无力导致的行走困难，之后可进展为部分或完全性四肢痉挛性瘫痪，甚至死亡。
肝脾肿大：随着年龄的增长，可逐渐在肋下缘触摸到肿大的肝、脾边缘。
呼吸道感染：患儿常常出现呼吸道感染的症状，可表现为肺炎等。
其他：腹股沟疝、脐疝、胎儿水肿、角膜混浊等。
黏多糖贮积症 Ⅶ 型可能会引起哪些并发症？
常见的并发症包括：
压迫性截瘫。
心力衰竭。
病因
黏多糖贮积症 Ⅶ 型是由于细胞溶酶体内 β-葡萄糖醛酸酶缺乏，而导致黏多糖堆积于各组织器官引起，最主要的病因是家族遗传，当父母将携带的致病基因传给后代时可导致该疾病。
黏多糖贮积症 Ⅶ 型的常见原因有哪些？
家族遗传：该疾病为常染色体隐性遗传病，当家族中有人患此病时，后代患病的概率会大大提高。
哪些人容易患黏多糖贮积症 Ⅶ 型？
有如下不可变危险因素的人群，容易患黏多糖贮积症 Ⅶ 型：
遗传病史：父母一方出生时有过该疾病的，或者家族中有人患此病者。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
胎儿水肿：新生儿或者是在宫内出现胎儿水肿的情况。
新生儿黄疸：该疾病出现黄疸的几率较小，但是由于会影响到肝脏的功能，所以出现黄疸之后，需要及时的就医。
生长迟缓：和同龄人相比，生长速度过于缓慢而导致过于矮小。
面容异常：观察到头部巨大、双眼间距过宽、上颌骨突出、嘴唇及舌体肥厚等面容特殊的情况。
骨骼改变：出现肋骨外翻、脊柱侧凸、驼背、鸡胸、足外翻等发育异常情况。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
全身青紫、休克、呼吸停止。
建议就诊科室
儿科
内分泌科
医生如何诊断黏多糖贮积症 Ⅶ 型？
当医生怀疑是黏多糖贮积症 Ⅶ 型时，将通常会为患者做尿液黏多糖测定，并结合病史、体格检查、骨骼检查来明确是否患有黏多糖贮积症。只有在出生前根据培养的成纤维细胞或出生后外周血白细胞的酶学分析判断β-葡萄糖苷酶是否缺乏来确诊黏多糖贮积症 Ⅶ 型。
具体介绍相关检查：
尿液黏多糖测定：该病的诊断主要依赖于尿液黏多糖的检测，作用是检测患者尿液中 4-硫酸软骨素以及 6-硫酸软骨素含量是否升高，或者是否伴有不同程度的硫酸皮素和硫酸乙酰肝素含量的上升时，可以有助于该疾病的诊断。
白细胞β-葡萄糖苷酸酶活性测定：抽血检查，作用是检测患者白细胞溶酶体中的 β-葡萄糖苷酸酶活性。
中性粒细胞涂片检查：采学检查，血涂片经过甲苯胺蓝染色后，作用是观察中性粒细胞中是否有 Alder–Reilly 颗粒，可以作为诊断该疾病的重要线索。
胎盘检查：若出生时，发现有胎儿水肿的情况，可进行胎盘检查若发现胎盘巨噬细胞的泡沫改变可有助于该疾病的诊断。
产前筛查：怀孕时，在羊水和绒毛膜中均可显现出 β-葡萄糖苷酸酶的活性，因此可以用于产前筛查，进行羊水穿刺检测其中 β-葡萄糖苷酸酶活性。
培养的皮肤成纤维细胞 β-葡萄糖苷酸酶活性测定：此为有创检查，在出生前，如果检测出培养的成纤维细胞中溶酶体的 β-葡萄糖苷酸酶活性低于正常水平，则可以确诊为该疾病。
基因检测：通过检测是否存在异常的基因来进行筛查，此种方法更为可靠。
X 线检查：快速、但有辐射影响，作用是通过 X 线检查，来观察骨骼的发育情况。当发现存在多发性成骨不全，例如骨骺加速成熟，但是骨膜和新骨形成不良、脊柱侧凸、肋骨外翻等情况时，可提示该疾病，要注意与佝偻病鉴别。
医生可能询问患者哪些问题？
家族中是否有人患黏多糖贮积症 Ⅶ 型？
父母出生时是否患黏多糖贮积症 Ⅶ 型？
孩子生长迟缓的症状是从什么时候开始的？
孩子有没有智力异常方面的问题？语言功能如何？
孩子有没有经常出现呼吸道感染？
患者可以咨询医生哪些问题？
孩子为什么会得这种病？
这病是遗传病吗？
这个病可以治疗吗？
这个病在治疗之后效果好吗？容易复发吗？
需要手术治疗吗？
需要多长治疗时间呢？
会产生并发症吗？
日常生活中我要注意些什么？
治疗
目前无特殊的治疗方法，主要为对症治疗，例如缓解呼吸道感染、心力衰竭的症状等。对于骨骼畸形明显的患者，可以适当地进行手术矫正。
手术治疗
骨骼矫正：作用是通过手术的方式，对明显畸形的骨骼部位进行矫正。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，孩子发育迟缓 ，逐渐出现各部位骨骼改变，例如肋骨外翻、鸡胸、脊柱侧凸、后凸等症状；肝脾肿大，影响正常的器官功能，智力障碍；随着时间的进行，可能会出现神经压迫症状，甚至导致生命危险。
经过正规治疗后，可防止症状进一步的恶化，在某些情况下，还可以对已经形成的损害起到逆转的作用。
日常注意
具体日常注意事项如下：
复查：患者应每 6 个月到医院复查一次，主要复查尿液黏多糖、肝脾肿大等情况。
饮食：应给患儿补充优质蛋白质，果蔬类食物，例如鱼类、豆制品、青菜、苹果、香蕉等，保证营养健康丰富。
运动：在有骨骼改变导致不适的情况下，减少运动的幅度，注意要询问医生，不要在活动中受伤。
预防
具体预防方法如下：
针对不可变的因素：
3~5 天新生儿：留心观察是否有胎儿水肿、黄疸的出现，如果有这些情况，请及时的咨询医生，在疾病进展之前作出相应的处理。
遗传：在怀孕之前夫妻双方可进行遗传咨询，留意家族中是否有人患病，夫妻双方有无相关的病史；在怀孕之后进行产前诊断。