别称
先天性三尖瓣下移畸形，埃布斯坦畸形
概述
疾病定义：埃布斯坦综合征，也称埃布斯坦畸形、先天性三尖瓣下移畸形。是指右心房与右心室之间的三尖瓣（主要是隔瓣和/或后瓣，偶尔连同前瓣）较正常人瓣膜位置更低，附着在靠近心尖部位的右心室壁上，导致右心室体积缩小，室壁变薄，进而造成心脏功能不全。 流行病学：该病发病率约为0.005‰，在先天性心血管并中所占的比例不到1%，属于少见疾病。 最主要的病因/危险因素：本病病因尚不明确，遗传、生殖和环境因素都有可能影响心脏瓣膜的发育。双胞胎、有先天性心脏病家族史、母亲有苯二氮卓类药物服用史者患病几率更高，母亲妊娠时有锂剂治疗史的，在极少数情况下可能增加其子女患本病的几率。本病多为散发，很少发现家族性遗传。 分型分期：埃布斯坦综合征分型：A型：具有功能的右心室的体积具有代偿能力；B型：右心室大部分被心房化，但是三尖瓣前叶还能自由移动；C型：三尖瓣前叶运动严重受阻，可能导致明显的右室流出道梗阻；D型：除漏斗部一小部分外，几乎全部右心室均心房化。 主要症状：根据严重程度不同，可有紫绀、右心衰竭、心率失常、心源性猝死等临床表现 主要治疗方法&治疗关键点&治疗难点：轻度患者、心功能几乎正常的，无需特殊治疗，可在身体承受范围内进行日常活动。伴有心力衰竭者需在医生指导下进行强心、利尿等抗心衰治疗。伴有心律失常的患者，应在心衰控制之后，进行手术或心导管介入治疗。 疾病的主要危害：严重的三尖瓣结构异常，可影响心脏的血流动力学，造成不同程度的心力衰竭，严重者可发生心源性猝死。全身的供血及氧合不足也会不同程度地影响先天性心脏病患儿的生长发育。 其他：患者应该在先天性心脏病专家处就诊，明确心脏功能损伤程度，以此来合理安排自己的日常生活及治疗。尽管该病患者中心内膜炎的发生率很低，但也应该采取避免受伤，注意口腔卫生等措施，防止心内膜炎的发生。
症状
埃布斯坦综合征的临床表现与三尖瓣畸形的程度密切相关，畸形较轻的患者可没有明显的症状，但仍需要及时就诊，评估是否需要手术干预，以及如何合理安排日常生活。
埃布斯坦综合征病的常见症状有哪些？
该病的常见症状包括：
生长发育迟缓、消瘦。
口唇、指甲紫绀或轻微哭闹、活动后便发生紫绀。
杵状指（趾）。
喜蹲踞：轻微跑动后蹲下休息、喘气。
平时呼吸急促，易疲劳，体力差。
埃布斯坦综合征可能会引起哪些并发症？
埃布斯坦综合征常伴有以下并发症：
充血性心力衰竭：因患者心脏瓣膜结构异常，将严重影响心脏的泵血功能，导致心排血量不能满足机体代谢需要，机体灌流不足，出现肺循环和体循环淤血。该并发症也是埃布斯坦综合征患者临床表现的主要原因。
心律失常：由于右心房扩大和房室传导系统结构异常，多数患者可能出现一级房室传导阻滞。患者右束支可能出现明显的纤维化而造成心脏乱跳。
病因
本病病因尚不明确，是一种心脏发育异常造成的先天性疾病。
哪些人容易患埃布斯坦综合征？
本病的发生可能与遗传、生殖、环境等诸多因素有关，主要有以下几项：
双胞胎
有先天性心脏病家族史
母亲有苯二氮卓类药物服用史
母亲妊娠时有锂剂治疗史
就医
本病出现明显的心力衰竭和心律失常的临床表现，如严重的呼吸困难、心悸、晕厥以及持续的心动过速使，应及时就医。其余患者也应该在先天性心脏病专家处就诊，明确心脏功能损伤程度，以此来合理安排自己的日常生活及治疗。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
生长发育迟缓、消瘦。
口唇、指甲紫绀或轻微哭闹、活动后便发生紫绀。
杵状指（趾）：又叫鼓槌指，手指或脚趾末端增生、肥厚，像鼓槌一样。
喜蹲踞：轻微跑动后，蹲下休息、喘气。
平时呼吸急促，易疲劳，体力差。
如出现以下情况应立即就医或拨打120：
严重的紫绀和呼吸困难。
晕厥、黑矇。
心前区疼痛。
长期发热并伴胸闷、气短。
建议就诊科室
心血管内科
心脏外科
医生如何诊断埃布斯坦综合征？
本病的诊断主要依靠超声心动图，该检查可以准确评估三尖瓣各瓣叶以及心腔的大小和功能。此外，心电图可以发现患者传导束功能的异常。胸部平片（X线片）可能发现有明显外形改变的心脏轮廓。对于诊断不清的患者，可在有经验的医护人员操作及有抢救设施的条件下实施心导管检查以明确心腔内的分流情况。
超声心动图：主要用于观察心脏个腔室的大小、三尖瓣各瓣叶的位置及其运动情况。此外，还可通过多普勒超声，观察心腔内的血液流向，来评估心内分流情况。
心电图：通过心电图机的传感器链接胸部和四肢，记录心脏节律和结构的不规则性，并提供有关额外通路存在的线索。
胸片：胸片上典型的埃布斯坦综合征的心影表现为与心包积液相似的心腰部缩窄的球型心。此外，心胸比>0.65者往往提示预后不良。
心导管检查：详细记录各心腔和大血管的压力变化，并了解心腔间分流水平、分流量和新功能状态。
医生可能询问患者哪些问题？
主要有哪些不舒服的症状？
是否出现过下肢水肿？
是否有夜间呼吸困难？
是否有心脏乱跳的感觉？
是否有易疲劳、体力差的表现？
这些症状最早什么时候开始出现的？
是否是双胞胎？母亲怀孕时是否有苯二氮卓类药物及锂剂服用史？
家族中是否出现过先天性心脏病患者？
患者可以咨询医生哪些问题？
我为什么会得这个病？
我需要如何确诊？需要做哪些检查？
心脏畸形的严重程度和复杂程度如何？
可以怎么治疗呢？
是否需要手术干预及干预的时机？
治疗有副作用吗？
可以进行哪些运动？
治疗
本病的治疗主要是为了改善心内的血流状态，尽量消除血液从右心向左心分流，改善心脏传导系统发育异常导致的快速性心率失常。最终达到增加心脏的有效射血，控制心力衰竭的目的，从而减轻患者症状。主要的治疗方式为手术治疗，有心力衰竭、心律失常、栓塞、感染等并发症的患者应给与相应的对症处理。
手术治疗
手术治疗埃布斯坦综合征的目的是恢复三尖瓣瓣叶的正常位置，对原有瓣膜进行整形使其具有功能或更换失去功能的瓣膜，并对心房化的右室壁进行折叠或切除。最终控制三尖瓣返流，恢复心脏泵血功能。目前尚无证据证明瓣膜修复和瓣膜置换哪个更有优势，也没有证据表明机械瓣膜和生物瓣膜何种更佳。然而通常认为瓣膜修复术的耐久性更好，也能避免瓣膜置换带来的并发症。对于儿童患者，生物瓣膜也比机械瓣膜具有更好的耐久性。治疗本病常用的术式有：
瓣膜重建术
瓣膜置换术
右心室心房化部分游离壁折叠术
后三尖瓣瓣膜成形术
右侧还原性成形术
对于不能耐受上述根治性手术的患者，也有报道采用右心旁路术进行姑息性治疗。
导管消融
对于伴有快速型心律失常的患者，应对有症状的传导旁路进行电生理评估和射频消融，然而消融的成功率较解剖正常的患者更低，并且更容易复发。
起搏治疗
对于伴有传导系统损伤的患者，常需要安装心脏起搏器。约3.7%的埃博斯坦综合征患者需要永久起搏，其中，最常见的原因是房室传导阻滞，少数情况下也可能发生窦房结功能障碍。对于这类患者，可在三尖瓣置换后，经心外膜或冠状窦、心脏静脉等防止永久性DDD起搏器。也可在瓣膜更换手术中同时植入起搏器。
疾病发展和转归
对于有症状的新生儿患者，其预后通常不良，会出现明显的心脏扩大，紫绀和严重的三尖瓣返流，多数患者出生后不久即死亡。在诊断为埃布斯坦综合征的新生儿中20%-40%存活不超过1个月，不到50%的患者能存活至5岁。对于能耐受手术的患者，通过手术治疗可获得较好的中期或远期疗效。研究者对一些手术年龄在2岁至79.1岁的手术患者进行了长达25年的随访，发现他们术后晚期死亡率为7.6%。
日常注意
不管是否有临床症状，患者应该在先天性心脏病专家处就诊，准确评估心脏功能损伤程度，以及是否需要手术干预。此外，患者还应积极配合医生治疗，提高依从性。特别注意避免心功能进一步恶化，避免细菌性心内膜炎等疾病的发生。
具体日常注意事项如下：
限制盐和水的摄入，戒烟限酒，减轻心脏负荷。
根据病情，合理使用强心、利尿的药物。
已经手术治疗的患者，还应注意根据手术方法不同，坚持服用相应的抗凝、抗聚或抗排异药物，保护好瓣膜功能，避免血栓形成。
在双下肢水肿、活动后气促、持续性的心动过缓或心动过速发生时，及时就医。
注意避免受伤，维护好口腔卫生，以防止感染性心内膜炎的发生。
预防
本病无预防措施，对于计划怀孕或已经怀孕的妇女，在使用苯二氮卓类药物或使用锂剂时，应慎重权衡利弊。同时，可以通过定期行B超产检，帮助发现胎儿严重的心脏畸形。