概述
弥漫性发育障碍（PDD）也称孤独谱系障碍，多发生于婴幼儿期，多见于男孩，是一种严重的慢性神经精神障碍疾病，涉及语言、认知、社会交往能力等多种基本心理发育障碍，临床上多以不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板为主要表现。根据三大主症可以从严重（典型）到轻微（不典型）呈连续谱系分布，这是一维观；第二，孤独症谱系障碍患儿的智力从严重智力低下到天才能力呈谱系分布，这是第二维，据此可以区分出智力正常（高功能孤独症、阿斯伯格综合征）和智力低下的孤独症谱系障碍（低功能孤独症）。包括儿童孤独症（autism）、不典型孤独症、Rett 综合征、Asperger 综合征、其他童年瓦解性障碍及未分类的弥漫性发育障碍。
研究表明，遗传因素是导致孤独谱系障碍的重要因素之一，遗传机制尚不明。
多数发育异常始于婴幼儿期，除少数患者，一般患者在 5 岁以内症状表现就已明显。
除了核心症状上的表现，还有一些外围症状，比如消化系统、免疫系统、感觉系统等方面的问题，这些问题对人的感官干扰很大，造成自闭症患者各种各样的怪异行为。他们往往存在感觉异常，表现为痛觉迟钝、对某些声音或图像特别恐惧或喜好等；存在便秘、尿频或小便失控、消化不良和营养偏差、皮肤易生湿疹、易感冒、睡眠障碍等症状。
其他常见行为包括多动、注意力分散、发脾气、攻击、自伤等。
临床上关于儿童孤独谱系障碍的干预研究不断深入, 但尚未发现特异性的治疗方法, 目前以康复训练为主，预后相对不够理想。早诊断、早干预，其预后较好。
症状
社会交流障碍、语言障碍和刻板行为是弥漫性发育障碍患儿的三个主要症状，又称 Kanner 三联症；同时患儿在智力、感知觉和情绪等方面也有相应的特征。一般从 1 岁半左右，家长会逐渐发现患儿与其他儿童有不同表现。
社会交流障碍
交流障碍是弥漫性发育障碍的核心症状。患儿喜欢独自玩耍，对父母的多数指令常常充耳不闻，但听力正常。患儿缺乏与他人的交流或交流技巧，缺乏与亲人的目光对视，不愿意与人互动。在运用躯体语言方面也同样落后，较少用点头或摇头表示同意或拒绝；很少主动寻求父母的关爱或安慰。
语言障碍
多数弥漫性发育障碍患儿语言发育落后是就诊的主要原因。两三岁时还不会说话，或者在正常的语言发育后又出现语言倒退；部分弥漫性发育障碍患儿具备语言能力甚至语言过多，但其语言缺乏交流性质，表现为无意义、重复刻板的语言，或是自言自语；弥漫性发育障碍患儿语言内容单调，常难以理解。
狭隘的兴趣和重复刻板行为
弥漫性发育障碍的患儿，会对某些特别的物件或活动表现出超乎寻常的兴趣，并因此而表现出重复、刻板的行为或动作。
智力异常
智力正常或超常的患儿称为高功能弥漫性发育障碍患儿，可以在某些方面显现较强的能力，如音乐和记忆方面等。
感觉异常
弥漫性发育障碍患儿可能对某些声音、图像特别恐惧或喜爱；很多患儿不喜欢被人拥抱；常见痛觉迟钝现象；本体感觉方面也显得很特别，例如喜欢长时间坐车或摇晃等。
其他
大多数弥漫性发育障碍患儿表现为明显的多动和注意力分散。此外，发脾气、攻击、自残等行为在弥漫性发育障碍患儿中均较常见。
病因
目前病因尚不明确，可能与遗传因素、免疫生化因素、心理因素及其他因素有关。
遗传因素
大量研究证据显示该病与遗传因素密切相关。同胞患病率为 3%~5%，远高于一般群体，存在家族聚集现象。弥漫性发育障碍的同卵双生子同病率为 82%，而异卵双生子同病率为 10%。此外，染色体变异也与弥漫性发育障碍存在密切关系。目前为止，已经有数百个基因显示与弥漫性发育障碍相关联，但不同研究的重复性较差。
感染、免疫与代谢因素
多个研究小组报道，感染、免疫与代谢与弥漫性发育障碍发病相关。流行病学调查发现，孕妇病毒感染后，子代患弥漫性发育障碍的几率增大。此外，多项证据也支持代谢异常能够增加弥漫性发育障碍发病的风险。比如，有研究表明患有代谢性疾病，如肥胖和糖尿病的母亲生育弥漫性发育障碍儿童的风险增高约 1.61 倍。还有研究认为弥漫性发育障碍的发生与患者体内金属元素吸收及排泄障碍有关。
神经心理学因素
神经解剖和影像学研究表明，弥漫性发育障碍患儿存在小脑异常。同时，采用功能磁共振成像技术，发现弥漫性发育障碍患儿的脑功能异于正常儿童。
其他因素
暴露在有毒化学物质和污染物的环境中，会增加弥漫性发育障碍的发病风险。比如，有机杀虫剂、增塑剂以及其他空气污染物。其他环境因素，如母孕期长期用药史、先兆流产、抽搐史及新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿黄疸等也被发现可能是弥漫性发育障碍发生的高危因素。
就医
根据患儿病史及定期体检，以及对儿童进行自闭症筛查，有助于发现病情。同时还建议进行发育和智力测试，以评估患儿的发育情况。必要时还可行相关检查，以辅助鉴别诊断。
哪些情况需要及时就医？
当怀疑患儿发育落后于同龄人，尤其伴见社交互动、言语发育、刻板行为等方面的发育异常；及弥漫性发育障碍患儿出现其他症状，如易激惹、自伤行为、注意缺陷多动障碍（ADHD）、睡眠问题等，应及时就诊。
就诊科室
儿童精神科。
儿童心理科。
医生如何诊断孤独谱系障碍？
采集病史：通过采集详细而客观的病史，全面了解儿童的精神心理发育情况及行为特征。
精神检查：医生会根据家属提供的病史进行询问，判断患者是否存在社会交往障碍、交流障碍、狭窄、刻板与重复的兴趣行为等核心症状。
心理测验： 最常用的筛查儿童弥漫性发育障碍的量表有 M-CHAT（Modified Checklist for Autism in Toddlers，儿童孤独症改良检查表）和 CSBC（Communication and Symbolic Behavior Scales，交流与象征性行为量表）等。评估和诊断量表有儿童孤独症行为检查量表（ABC）、儿童孤独症评定量表（CAR）、社会反应量表（SRS）和社会交往问卷（SCQ）等。同时结合其他量表评估患儿的语言理解与表达水平、一般行为困难程度和运动技能，以及认知功能或智力水平。
辅助检查：根据患儿的具体情况，选择适当的辅助检查，以排除可能存在的躯体及神经系统疾病，如：遗传代谢病筛查，头颅影像学等。
医生可能询问患者哪些问题？
母亲怀孕期间有什么特殊情况吗，如是否进行保胎等？
孩子是足月顺产吗？
啥时开口说话，啥时开始走路？
不会说话，能听懂他人讲话吗？谈话时，有眼神对视吗？如有，有没有感觉说不出的不自然？
会有手势等其他方式沟通吗？
遇到困难时会求助吗，怎么求助？
有没有特别坚持，遇事很难适应改变？
人称代词“你”“我”“他”分的清吗？
有没有什么明显不同于同龄人的？
跟主要养育人亲不亲？
现在大概有多次词汇量？能讲稍复杂的句子吗？举例说一下。
会跟同龄人玩吗？还是独来独往？
患儿是否反复做一件事，或者过分关注某些事物？
父母两边三代以内的近亲属，有没有得精神疾病的？
患者家属可能询问医生哪些问题？
什么原因引起的？
为什么本病与遗传有关，却只有孩子发病？
这个病该怎么治疗，能恢复正常吗？
大概需要训练多久？
有没有药治疗？
如果生二胎，还会是这病吗？
多久来复诊一次？
网上说现在有仪器能治好，可信吗？
需要家长学康复吗？
孩子从小到大特别偏食，只吃几种食物，该怎么调整？
我家孩子是在普校就读好，还是特殊学校就读好？
这个病会遗传吗？
是不是我多陪陪孩子，也会好点？
治疗
目前暂无有效的根治方法，所有的治疗手段都只是在努力提高患儿的整体生活能力。由于弥漫性发育障碍的核心症状为社交功能障碍, 故临床上对弥漫性发育障碍患儿的教育干预方法以行为干预为主, 从最早的行为干预单一模式逐渐过渡到行为干预、认知提升联合的二元模式, 现阶段内其干预模式普遍为多元模式。孤独谱系症患者症状不一，严重程度也有所不同，即使同一患者，所处的阶段不同，症状也有所变化，所以治疗方案需要个体化。
教育训练
在弥漫性发育障碍的治疗中起着很重要的作用，通过个体 Lovaas 训练法，应用行为分析法、结构化教学、图片交换沟通系统、人际关系发展干预等训练模式，来促进患儿各方面能力发展，加强社会适应能力，改善生活质量，减少家庭和社会负担。需要注意，教育训练坚持长期性进行。
行为治疗
在了解患儿产生异常情绪行为的原因后，可针对原因采用行为治疗加以矫正，常用的方法有正性强化法、负性强化法、隔离法、消退法、系统脱敏法等。行为治疗对于改善患儿的发脾气、自伤、刻板攻击行为等效果较好。
药物治疗
目前尚无确切药物能够有效改善患儿的社会交往障碍和言语交流障碍，不过有部分药物对于患儿的刻板行为和伴随的异常情绪行为有一定疗效。常用药物有抗精神病药、抗抑郁药、情绪稳定剂等。
抗精神病药：如硫利达嗪、氟哌啶醇、舒必利、利培酮、阿立哌唑等。
抗抑郁药：如氯米帕明、氟西汀、舍曲林等。
情绪稳定剂：如丙戊酸，可有效改善患儿的易激惹，稳定患儿情绪。
其他：如可乐定、纳曲酮、丁螺环酮等。
物理治疗
包括感觉统合训练、听力统合训练、言语治疗、经颅磁刺激治疗等。
疾病发展和转归
该病是一个经规范治疗却仍预后不良，需要长期医疗或教育关照的终身性疾病，但是早期诊断，早期治疗，也可以帮助患儿明显缓解症状，充分发挥潜能，更能改善预后，最大程地提高生活质量。
日常注意
坚持参与康复训练、相关特殊教育，定期评估，调整干预训练方案，逐步进行融合教育。
预防
由于发病原因尚不清楚，所以没有针对病因的根本有效预防措施。不过还是可以通过相关因素做好基础准备，进行早期检测，若发现异常，也好早期积极干预，以改善预后。
提倡优生优育，进行婚检、产检，定期对孩子进行身心健康检查和评估等。
还有 1% 的自闭症是由于感染风疹病毒导致，所以接种风疹疫苗可以有效预防这种类型的自闭症。