别称
囊状淋巴管瘤，水囊状淋巴管瘤，水囊瘤
概述
淋巴水囊肿，又叫囊状淋巴管瘤、水囊瘤，是胚胎期淋巴管发育异常而生成的良性肿瘤[1][2]。有定义可知，该病具有先天畸形（出生前就已患病）和肿瘤（不断增长）的双重特性[3]。
胎儿囊状淋巴管瘤好发于头、颈部，其余可出现在腋下、胸腹壁、肢体等处。其中，头颈部的胎囊状淋巴管瘤发生率约 1/6000，占胎儿异常的 2%~3%[4]。该病发生率在性别上没有明显差别[1]。
该病发病机制尚不清楚，通常认为与胎儿先天性淋巴系统发育缺陷导致胎儿淋巴管道梗阻、淋巴液循环障碍、淋巴管扩张有关。病毒、射线、药物、遗传等可能是诱发该病的危险因素[2]。
囊状淋巴管瘤的胎儿在发病时孕妇常无任何症状，难以察觉异常[2][5]。出生后的症状根据病变位置不同表现各异，常表现为颈部、腋下、胸腹部透光的水囊样肿物，有波动感，柔软但不易压缩[1]，压迫颈部可导致呼吸困难、窒息[6]。
胎儿囊状淋巴管瘤在孕期缺乏有效治疗方法，出生后可采用手术切除或瘤内注射药物的方法来治疗[3]。
由于约 50%~60% 的胎儿水囊状淋巴管瘤合并染色体异常（比如常见的 21-三体综合征，又称唐氏综合征、先天愚型），当孕早期产前检查发现该病时，应进一步做绒毛穿刺活检进行胎儿染色体核型分析[3][7]。
该病患者通常预后不良，有许多家庭在出现胎死宫内、多发畸形等不良结局前已选择了终止妊娠[3]。但对于染色体核型正常且不合并其他胎儿畸形的胎儿囊状淋巴管瘤，其预后相对较好[4]。
症状
囊状淋巴管瘤的胎儿在发病时孕妇常无任何症状，难以察觉异常[2][5]。出生后的症状根据病变位置不同表现各异，多为颈部、腋下、胸腹部透光的水囊样肿物，有波动感，柔软但不易压缩[1]。以颈部发病者为例，主要症状为压迫颈部导致呼吸困难、窒息[6]。囊状淋巴管瘤属于良性肿瘤，一般生长缓慢，常并发瘤内出血和感染[1]。
常见症状有哪些？
胎儿囊状淋巴管瘤多于孕妇产前筛查时发现，发病时孕妇可无任何症状[2][5]。
出生后的症状根据病变位置不同表现各异，多为颈部、腋下、胸腹部透光的水囊样肿物，有波动感，柔软但不易压缩[1]。
呼吸困难、窒息[1][6]：颈部肿瘤压迫气管所致，也可因肿瘤长入前纵膈直接压迫肺脏所致。
可能会引起哪些并发症？
该病属于良性肿瘤，一般生长缓慢，常并发瘤内出血和感染[1]。但是，约 50%~60% 的胎儿水囊状淋巴管瘤合并染色体异常，往往导致胎死宫中、多发畸形等严重不良预后[3]。
瘤内出血和感染：肿瘤血管破裂可导致出血，局部破溃时容易引发感染。
胎死宫中、多发畸形：主要发生于合并染色体异常的囊状淋巴管瘤胎儿。此外，若肿瘤较大，可因压迫导致胎儿呼吸、血液循环障碍，最终导致胎儿发育异常甚至死亡[4]。
肿瘤破裂：肿瘤体积较大、位于体表者更容易因分娩过程中的挤压导致破裂[4]。
病因
囊状淋巴管瘤兼具先天畸形（出生前就已患病）和肿瘤（不断增长）的双重特性[3]，其发病机制尚不清楚，通常认为与胎儿先天性淋巴系统发育缺陷导致胎儿淋巴管道梗阻、淋巴液循环障碍、淋巴管扩张有关。病毒、射线、药物、遗传等可能是诱发该病的危险因素[2]。
常见原因有哪些？
发病机制尚不清楚。通常认为与胎儿先天性淋巴系统发育缺陷导致胎儿淋巴管道梗阻、淋巴液循环障碍、淋巴管扩张有关。
哪些人容易患病？
有遗传因素的高危孕妇，以及孕早期接触各种致畸因素的孕妇可能更容易患该病。
可能诱发该病的危险因素包括[2]：
病毒；
射线；
药物；
遗传。
就医
胎儿囊状淋巴管瘤发病时孕妇可无任何症状，因此孕早期产前筛查很重要。通常是 B 超先发现异常，此时应进一步检查，确诊后立即实施严密的孕期监测以便随时了解胎儿病情，及时做出正确的判断和选择，比如是放弃胎儿选择引产还是继续观察直至分娩，是选择自然分娩还是剖宫产等[4][7]。
哪些情况需要及时就医？
一旦在孕早期产前筛查中通过 B 超发现可疑异常情况，就应及时就医，目的是进一步检查明确诊断、了解有无其他异常。
一旦明确诊断，就应施行严密的孕期监测，可能需要更频繁地进行产前各项检查。
建议就诊科室
妇产科
小儿外科
普通外科
医生如何诊断囊状淋巴管瘤？
该病主要通过孕早期产前检查来筛查，采用 B 超筛查胎儿颈后透明层厚度有助于早期发现该病[3]。但其诊断一直存在争议，缺乏统一标准，检查者多数是凭借经验判断[7]。对怀疑该病者，应进一步做绒毛穿刺活检进行胎儿染色体核型分析，了解有无伴发染色体异常疾病。还应行超声心动图检查，了解有无心脏发育异常[3][7]。
B 超：早在 2012 年，在中国医师协会超声医师分会发布的《产前超声检查》中，就已将胎儿颈后透明层厚度列为孕早期产前筛查的必查项目[3]。尽管诊断标准尚不统一，但 B 超发现颈后透明层厚度异常对该病的提示意义是得到公认的[7]。
绒毛穿刺活检[7]：又称绒毛膜穿刺术，能够确诊胎儿是否存在染色体异常疾病。
超声心动图[7]：在孕 24~48 周时要进行超声心动图检查来了解胎儿心脏发育情况。
医生可能询问患者哪些问题？
目前有没有不适感觉？近几天每天感觉到的胎动次数有多少？
怀孕至今以及怀孕前的一段时间内有没有接触放射性物质？
这段时间内有没有因病毒感染引发一些疾病？吃过什么药物？
以前有没有出现过怀孕后流产的情况？
家里有其他人或其孩子出现过类似问题吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
孩子为什么会出现这种问题？
现在能确诊是淋巴水囊肿吗？还需要做哪些检查？
如果确定是淋巴水囊肿，有什么办法治疗吗？孩子还能继续要吗？
以后再要孩子还有可能得淋巴水囊肿吗？淋巴水囊肿会不会遗传？
如果检查发现孩子发育正常，出生后要怎么样治疗？这时候好不好治疗？
孩子出生以后的生长发育会不会受到淋巴水囊肿的影响？
治疗
胎儿囊状淋巴管瘤在孕期缺乏有效治疗方法，多数患者预后不良。但对于不合并染色体异常和发育畸形的囊状淋巴管瘤胎儿，在其正常出生后采用手术切除或瘤内注射药物的方法治疗，能使其预后得到显著改善[3]。
宫内治疗[3]
整体来说，胎儿囊状淋巴管瘤在孕期缺乏有效治疗方法，以下两种方法仅适用于部分囊状淋巴管瘤胎儿，且治愈难度较大。
宫内囊肿穿刺引流术：有助于防止羊水过多、不可逆的颜面部畸形，以及延缓胎儿水肿的进展，但有时效果并不理想，囊肿抽吸后容易很快反弹。
瘤内注射药物：对于一些在孕期明显增大的囊状淋巴管瘤胎儿，可行瘤内注射药物的宫内治疗，目的是延缓疾病进展，争取继续妊娠的机会。这些药物主要是硬化剂，能起到闭塞淋巴管道，使淋巴管瘤缩小甚至消失的目的，常见有博来霉素和 OK-432（沙培林）。
出生后治疗[3]
主要是手术切除和肿瘤内注射药物，两种治疗方法在降低并发症和复发率方面孰优孰劣尚存争议。
手术切除：外科手术直接切除肿瘤，缺点是创伤大，有发生出血、感染等术后并发症风险。
瘤内注射药物治疗：即向瘤腔内注射硬化剂药物，来闭塞淋巴管道，从而使淋巴管瘤缩小甚至消失。
疾病发展和转归
该病属于良性肿瘤，一般生长缓慢，常并发瘤内出血和感染[1]。
若肿瘤较大，可因压迫导致胎儿呼吸、血液循环障碍，最终导致胎儿发育异常甚至死亡[4]；对于正常分娩的囊状淋巴管瘤胎儿，在分娩过程中肿瘤可因挤压而破裂[4]。
而且，约 50%~60% 的胎儿水囊状淋巴管瘤合并染色体异常，往往导致胎死宫中、多发畸形等严重不良预后[3]；而对于能够正常出生的患儿，采用手术切除或瘤内注射药物的方法治疗有望使其预后得到显著改善[3]。
日常注意
囊状淋巴管瘤胎儿发病时孕妇通常无任何症状，故日常注意护理主要针对出生后的患儿，如保护肿瘤所在位置免受挤压、创伤，避免肿瘤压迫患儿颈部，以及术后需合理饮食。
具体日常注意事项如下[6]：
避免肿瘤位置受到撞击：肿瘤内部充满囊液，用力挤压、撞击很容易破溃，可能引发出血、感染等并发症。
避免肿瘤压迫颈部：肿瘤压迫颈部很容易影响幼儿呼吸，导致窒息，特别是夜间睡觉时，更应严加看护。
皮肤护理：肿瘤压迫处皮肤更易出汗或受汗液刺激，容易发红、溃烂、感染，应保持清洁、干燥。
术后饮食：给予高蛋白、高维生素、高热量、高膳食纤维饮食。同时要避免进食过硬的食物，以免咀嚼用力引起切口疼痛或裂开。
预防
该病属于先天性发育异常导致的肿瘤，具体发病机制尚不清楚，并没有经验证的有效的预防措施。但从前述该病的发病危险因素可推测，以下几种方法或许有一定的预防作用。
具体预防方法如下：
孕期尽量远离人群多、封闭的空间，以免感染病毒。
若不慎发生病毒感染，尽快到正规医院治疗。
如非必要，尽量避免孕期服药。
尽量避免接触放射性物质。