卵巢功能缺如综合征是什么?卵巢功能缺如综合征怎么办?卵巢功能缺如综合征症状有哪些?

先天性副肌强直症是一种相对良性的常染色体显性遗传性疾病,是以受累的骨骼肌肉在收缩后不易放松、连续收缩后减轻或消失、寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。本病发病率报道不一,全球发病率约为 1/20 万。先天性副肌强直症的病因是骨骼肌钠通道基因(SCN4A,17q23.1-25.3)突变。患者受冷后发生全身肌肉强直及无力,面部、手部、颈部及舌部肌肉强直明显,表现为行动缓慢笨拙、不能迅速眨眼、大笑之后不能即刻收敛面容、食用冰凉食物后咀嚼困难等,此为先天性副肌强直症最典型、最主要的症状。主要的治疗方法是保暖,服用抗心律失常药、局麻药等有助于改善症状。儿童在冷水中游泳可能有生命危险;进食冷食物可能发生窒息等。患者多在成年后病情趋于稳定和好转,不需要特殊治疗,生活中避免受寒和过度劳累有利于减少发病。

别称

卵巢功能缺如综合征,女性去势综合征

概述

卵巢功能缺如综合征,又称为卵巢功能缺如综合征,女性去势综合征等,指各种医疗手段(如:手术、放疗)或自身疾病损伤了卵巢,导致卵巢功能丧失,表现为雌激素缺乏和自主神经紊乱等一系列症状。

此病目前并没有准确的流行病学数据。多见于腹部手术后的女性患者或有卵巢疾病的患者。

本病最主要的病因是各种医疗手段或疾病导致卵巢损伤或功能缺失。卵巢疾病、先天性卵巢缺如、自身免疫疾病等为卵巢功能缺如综合征的危险因素。

本病无分期分型。

症状与患病年龄有密切关系。青春期前患者表现为生殖器、第二性征发育障碍,不来月经。非绝经期患者最先表现的症状为闭经,最主要的症状为自主神经紊乱,表现为潮热和性格改变。而绝经期患者无明显症状。

激素疗法为卵巢功能缺如综合征的最主要治疗方法。应注意坚持治疗和定期复查。

最主要的危害是闭经和不孕、性格改变和性生活不和谐。将会导致患者夫妻感情不睦,生活质量下降,容易造成心理疾病。

坚持激素治疗后,对生活质量的提高有很大帮助,但无法生育也无月经。

症状

不同的患病年龄有着不同的临床症状。在青春期前患病,主要表现为不来月经、生殖器和第二性征不发育;在青春期至绝经期患病,会出现闭经、潮热等类似更年期综合征的表现;在绝经后患病,一般无明显症状。

卵巢功能缺如综合征的常见症状有哪些?

卵巢功能缺如综合征的常见症状包括:

青春期前患病:因卵巢功能缺如,导致青春期发育延迟,出现以下表现:

无月经初潮;

生殖器和第二性征不发育。

青春期至绝经期患病:此时期会出现严重症状,雌激素水平降低,可出现血管舒缩障碍和神经精神症状,类似更年期综合征的表现:

闭经;

阵发性潮热、出汗;

性格心理方面的改变:情绪不稳定,容易急躁、抑郁、易激动、多思多虑、多疑、失眠等;

心悸、头痛、头晕、血压增高、全身乏力;

阴道萎缩、阴道外口缩小、阴道分泌物减少;

尿道出现萎缩,表现为尿频、尿急、尿痛、排尿困难甚至尿血。

绝经后患病:因患者已适应卵巢功能下降带来的改变,故无明显的症状表现。

卵巢功能缺如综合征可能会引起哪些并发症?

常见并发症包括:

不孕:因卵巢功能缺如,导致雌、孕激素缺乏、卵泡发育障碍,导致不孕。

绝经后骨质疏松:因雌激素明显缺乏,导致体内破骨细胞功能增强,骨转换加强,出现骨质流失,表现为骨质疏松。主要症状有慢性骨痛和脆性骨折,易出现残疾的现象,严重危害患者生活质量。

性生活不和谐:因雌激素水平降低,阴道分泌物减少、阴道萎缩,出现性交疼痛,严重影响夫妻感情和患者生活质量。

病因

卵巢功能缺如综合征主要由于各种医疗手段(如手术、放疗)或疾病导致卵巢被切除或者破坏,功能丧失。

卵巢功能缺如综合征的常见原因有哪些?

腹部手术或妇科手术误伤卵巢,局部放疗导致卵巢功能被破坏;

其他疾病因素:如肿瘤、感染等。

哪些人容易患卵巢功能缺如综合征?

腹部临近卵巢器官的手术史:在腹部施行临近卵巢的手术(如输尿管手术、输卵管手术、膀胱手术等)时,可能在术中误伤卵巢,导致卵巢功能缺如。

遗传家族史:先天性卵巢缺如也可引起卵巢功能缺如综合征,此种疾病与遗传因素有一定的关系。

自身免疫性疾病:自身免疫性疾病可引起自身免疫系统对卵巢组织的攻击、导致卵巢组织损伤、功能丧失、雌激素水平下降。

就医

哪些情况需要及时就医?

如出现以下情况应及时就医:

青春期前患者:无月经来潮(即意味着无法再有月经)、生殖器(如子宫等)和第二性征(如乳房等)不发育;

非绝经期患者:闭经、潮热出汗、烦躁易怒、性交不适、排尿困难等症状。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120:

非绝经期患者以上症状加重;

出现尿血;

出现心悸、头晕、血压升高等症状。

建议就诊科室

妇产科

急诊科

医生如何诊断卵巢功能缺如综合征?

当医生怀疑是卵巢功能缺如综合征时,将通过详细询问病史、临床表现、体格检查、妊娠检查、激素水平检测、阴道分泌物检查等检查来确诊。

具体介绍相关检查:

体格检查:检查生殖器发育情况、检查第二性征发育情况、有无体格发育畸形。

妊娠检查:此项为抽血检查,排除妊娠引起的闭经。

激素水平检查:此项为抽血检查,包括雌激素水平、孕激素水平、垂体促性腺激素水平(包括黄体生成素和卵泡刺激素)、下丘脑促性腺激素释放激素水平观察雌、孕激素分泌情况,排除因下丘脑和垂体原因导致的雌、孕激素分泌异常。

阴道分泌物检查:此项为无创检查、可通过阴道分泌物或宫颈黏液了解体内雌激素水平。

妇科彩超:此项为无创检查、无辐射影响。可初步观察卵巢位置、形态是否正常,是否存在卵巢疾病。可排除因妊娠引起的闭经。

阴道镜检查:此项为有创检查,目的是排除阴道其他疾病引起的阴道症状,能直接观察阴道和子宫颈的血管形态和上皮结构。

腹腔镜检查:此项为有创检查,当以上检查无法确诊时再考虑此项检查,优点是能直接观察卵巢情况,明确发病原因,必要时,还可取活检做组织病理学检查。

医生可能询问患者哪些问题?

什么时候出现潮热这些症状的?持续多久了?

几岁来的月经?一次多长时间?间隔多长时间来一次?

什么时候出现月经异常?什么时候出现的绝经?

有没有怀孕?生过几个小孩?有没有流产?

有没有排尿困难、尿频、尿急、尿痛这些症状?

有没有性交不适的症状?

腹部有没有做过什么手术?

腹部有没有做过放疗?

患者可以咨询医生哪些问题?

我为什么不来月经了?

潮热出汗的症状要怎么样才能缓解?

最近特别容易急躁、郁闷、心情不好,和这个病有没有关系?

这和我做过腹部手术有没有关系?

会不会影响我生育?

激素疗法有什么副作用?

这个症状会持续一辈子吗?我还会再来月经吗?

治疗

卵巢功能缺如综合征主要采用药物激素疗法为主,坚持激素疗法可大大提高生活质量,但不能治疗不孕。对于绝经后患者,应注重心理干预,减轻心理负担。

药物治疗

激素替代疗法:对于青春期前患者,采用性激素目的是模拟正常月经周期。非绝经期患者使用性激素作用是减轻症状、改善性生活质量。可采用雌激素疗法、雌孕激素持续小剂量疗法等方法。

雄激素:雄激素可维持性功能、调节自主神经功能。但大量长期使用可导致患者出现男性化特征,如体毛增多,应注意定期复查。

雌激素和雄激素联合应用:适用于育龄期妇女。两种药物和互相拮抗,减轻彼此导致的副作用。在对促性腺激素的作用上可发挥协同抑制作用。

自主神经调节剂:可改善自主神经功能紊乱引起的血管舒缩障碍和调节神经精神症状。如谷维素、维生素 B6、选择性 5-羟色胺再摄取抑制剂(帕罗西汀)等。

抗抑郁药、抗焦虑药:在上诉药物和心理干预效果不大时,可采用适量抗抑郁药和抗焦虑要来缓解精神症状,避免患者出现自残、自杀等过激行为。

钙剂和维生素 D:适用于缺少户外活动的患者,可有助于钙吸收,缓解骨质流失。

其他治疗方法

认知-行为心理治疗:注意心态调节,可咨询心理医生,进行心理辅导,调节因疾病引起的情绪不稳定、烦躁、抑郁等症状。对可能终身不孕进行心理干预。

疾病发展和转归

若不接受正规治疗,自主神经功能紊乱症状可加重,可严重影响患者心理健康性生活和谐,导致生活质量下降。

经过正规治疗坚持采用激素代替治疗后,大部分患者生活质量并无太大影响,但不能生育,不能来月经。

日常注意

具体日常注意事项如下:

饮食:宜选择高蛋白、高维生素、低脂肪的食物;摄入足量蛋白质和含钙丰富的食物,预防骨质疏松;多吃含维生素 B6 的食物,如动物肝脏、沙丁鱼、金枪鱼等。

建立健康生活方式,坚持身体锻炼,保持心情愉悦。

补充 B 族维生素:特别是维生素 B6,有利于稳定情绪,帮助睡眠,家人应积极帮助患者调整心理状态,给予心理安慰和疏导,放松心情,有助于减轻症状。

戒烟、戒酒。

必要时,遵医嘱使用药物辅助睡眠,如艾司唑仑。

预防

具体预防方法如下:

避免去资质差的医院进行手术,易导致医源性损伤。在正规医院进行手术,术前多进行咨询。

合理的饮食和营养:多吃高蛋白、高维生素、含钙和维生素 D 丰富的食物、预防骨质疏松。

戒烟忌酒。

适当运动,锻炼身体,有利于缓解神经紧张和焦虑。

若有先天性卵巢缺如家族史,应及时就医,及时治疗。

若有自身免疫疾病史,应及时治疗。

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