别称
丑角样鱼鳞病，先天性鱼鳞癣胎儿，斑色胎，胎儿鱼鳞病，花斑胎
概述
丑胎，也称作丑角样鱼鳞病，属常染色体隐性或显性遗传（子代患病，而亲代双方正常或至少一方患病）的角化障碍性皮肤病。
丑胎病例十分罕见，已知发病率约为三十万分之一，且再次怀孕后依然有较高可能再次出现丑胎。
本病主要是 ABCA12 基因突变导致的。
主要症状为全身覆盖较厚的角质性甲状斑块；四肢肿胀、关节活动受限；毛发及双耳廓缺如或发育不全；有显著的眼睑外翻、脸外翻及唇外翻，嘴部呈 O 型；严重的患儿可出现感染和呼吸困难。
对于分娩存活的丑胎患儿，目前除了在重症监护室进行支持性护理外还没有有效的治疗方法。关键点在于做好防感染，营养支持，皮肤护理工作。
多数患儿在子宫内死亡或早产，出生后的也可能因为无法进食、呼吸受限等原因不久后死亡。
丑胎属于染色体疾病，无法直接预防，在孕期进行超声波检查以及产前皮肤组织活检可在早期发现本病，如果确诊则可根据医生建议结合本人意见进行人工流产。
症状
丑胎患儿多数在子宫内死亡，分娩存活的患儿主要临床症状为全身覆盖甲状斑块、双耳缺如、四肢肿胀、明显的脸外翻、O 型嘴等。
丑胎的常见症状有哪些？
丑胎的常见症状包括：
甲状斑块：胎儿全身覆盖较厚的角质性甲状斑块，像穿了一层铠甲；
四肢肿胀、关节活动受限；
双耳廓缺如或发育不全；
有显著的眼睑外翻、睑外翻及唇外翻，嘴部呈 O 型；
毛发缺如：没有头发、眉毛、睫毛等；
多数患儿在子宫内死亡或早产。
丑胎可能会引起哪些并发症？
感染
呼吸受限
死亡
病因
丑胎主要是 ABCA12 基因突变导致的。
丑胎的常见原因有哪些？
ABCA12 基因突变：丑胎的致病基因已确定为 ABCA12 基因。ABCA12 负责跨膜转运各种物质，基因突变后导致该功能缺陷，角质层形成细胞膜使脂质转运出现障碍而发病。
哪些人容易患丑胎？
父母有先天性鱼鳞病隐性或显性基因遗传：丑胎是遗传性疾病，父母一方或双方具有先天性鱼鳞病隐性（父母双方表现正常但携带致病基因）或显性基因（父母一方或双方患有该病），都会增加罹患本病的风险。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
皮肤包裹甲状斑块；
双耳缺如或发育不全；
明显的唇外翻或脸外翻。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
呼吸受限、窒息。
建议就诊科室
产科
新生儿科
医生如何诊断丑胎？
当医生怀疑是丑胎时，对于尚未分娩的，可进行超声检查、产前皮肤组织活检；对于分娩存活的患者将通常进行视诊，可能进一步通过组织病理、血液检查予以确诊。
具体介绍相关检查：
超声检查：通过超声检查，可根据图像显示出的胎儿临床表现做出基本判断。
产前皮肤组织活检：检测胎儿皮肤组织，结合超声图像可予以确诊。
视诊：根据观察患者的临床症状基本可以进行确诊。
组织病理：检测患儿脱落的皮肤组织，可进一步明确病情。
血液检查：通过检测患儿血液各项指标，已确定是否存在感染等并发症。
医生可能询问患者亲属哪些问题？
父母及直系亲属中有没有患先天性鱼鳞病的？
父母从事什么职业，是否接触过有毒物质？
患者可以咨询医生哪些问题？
病情严重吗？
有没有生命危险？
患病的主要原因是什么？
需要做哪些检查？做检查时要注意什么？
有哪些治疗办法？治疗效果怎么样？
治疗费用高吗？哪些费用在医保范畴内？
治疗
对于分娩存活的丑胎患儿，国内目前除了进行支持性护理外还没有有效的治疗方法。国外已有对患儿进行外科手术并存活的案例。
药物治疗
维生素 A：口服或外用，能够软化皮肤减少破损，加速角质层脱落。
手术治疗
外科手术：通过外科手术将角质斑块剥离皮肤，释放患儿受束缚的肢体。手术操作难度大，易引发创伤和感染。
其他治疗
病房护理：做好消毒隔离，限制探视人员及流动次数，防止出现交叉感染。
五官护理：针对患儿出现的眼睑外翻，用无菌纱布浸维生素 AD 滴剂覆盖在患儿双眼，以保持眼部湿润；针对口腔无法闭合，可用生理盐水和 1% 苏打水交替擦拭口腔，在嘴唇上涂抹无菌石蜡油，防止口腔干燥；每天用生理盐水棉签清理鼻腔防止脱落的皮屑堵塞鼻孔，确保患儿呼吸通畅，以上措施可减少五官损伤。
进食护理：补充充足的维生素及叶酸，进食困难的患儿需要置留胃管，以提供充足的营养支持。
人工流产：对于尚未分娩者，可结合医生建议和本人意愿进行人工流产，终止妊娠，避免丑胎患儿出生。
疾病发展和转归
丑胎患儿多数会在子宫内死亡，对于分娩存活的患儿如果没有专业的支持性护理，多数不久也会因无法进食、呼吸受阻等情况死亡。
对于分娩存活的丑胎患儿，国内目前除了进行支持性护理外还没有有效的治疗方法。经过正规的护理后，少数轻度患儿可以减轻症状，恢复健康。
日常注意
具体日常注意事项如下：
在家用药注意事项：由于患儿体质弱，不可随意用药；母乳喂养的母体要咨询医生后谨慎用药。
复查：遵医嘱按时复查，可能需要进行组织病理检测、血液检查等。
饮食：
进行母乳喂养的，乳母应该保证营养摄入充足均衡，可多吃富含维生素的水果蔬菜如苹果、胡萝卜等。
乳母要忌酒、忌食辛辣刺激食物如辣椒、咖啡、浓茶等。
护理：
注意保持患儿住所温暖，温度在 26℃左右为宜；气候干燥时可开加湿器，保持室内湿润；房间要勤通风，床面、地面等要定期用消毒液擦拭，保证室内清洁。
注意患儿保暖，包被要整洁并定期更换消毒。
接触患儿前要清洁双手，动作要轻柔，防止交叉感染。
使用温生理盐水或温蒸馏水进行洗浴，不可使用碱性洗浴清洁用品，洗漱完毕后用维生素 E 药液或软膏涂抹全身。
预防
丑胎属于染色体疾病，无法直接预防，但是在孕期进行超声波检查时可发现胎儿异样，合并产前皮肤组织活检可基本确诊，也可进行染色体筛查，如果确诊则可根据医生建议结合本人意见进行人工流产。