别称
肛膜闭锁，肛门直肠畸形
概述
肛门闭锁（anal atresia）也称为肛膜闭锁、肛门直肠畸形，是指的新生儿直肠肛门完全闭合，无法排出粪便的一种先天性直肠肛门疾病。一经确诊，患儿往往需要立即接受手术。
本病属于罕见病，据报道在 5000~10000 个活产婴儿中有 2~5 例肛门闭锁患儿（注：报道发生率差异大）。目前，国内缺乏大样本系统全面的报道，仅限于个案的病例报道。
患儿在出生时一般无明显异常，但在出生后 24~48 小时出现低位肠梗阻表现。患儿一般首先出现腹胀的症状，因为梗阻的部位在远端肠管并常为完全性梗阻。
粪汁样呕吐常较晩出现。肛门闭锁的患儿只能排出很少的胎粪或者不排出胎粪，在患儿查体时，可能会发现合并其他畸形。
肛门闭锁明确诊断后应立即手术治疗。手术可根据患儿全身状况、闭锁部位、近端肠管扩张程度、有无畸形等进行选择。
肛门直肠畸形是正常胚胎发育过程中发生障碍的结果。目前，引起肛门直肠畸形的原因尚不清楚。
症状
本病属于先天性疾病，患儿出生后即出现症状。当疾病未被及时诊断而出现肠梗阻时，患儿甚至会出现肠管缺血坏死等严重并发症。
肛门闭锁的常见症状有哪些？
肛门闭锁的常见症状包括：
肛门闭锁患儿在出生时一般无明显异常，但在出生后 24~48 小时出现低位肠梗阻表现。
患儿一般首先出现腹胀，因为梗阻的部位在远端肠管并通常为完全性梗阻，腹胀一般比较明显并逐渐加重。
因为梗阻的部位在远端，呕吐可以出现较晚或相对较轻。
粪汁样呕吐常较晩出现。肛门闭锁的患儿只能排出很少的胎粪或者不排出胎粪；可能会发现合并其他畸形。
病因
肛门直肠畸形是胚胎发育过程发生障碍的结果。引起肛门直肠发育畸形原因尚不清楚。根据新近统计，大约仅有 1/3 患儿为孤立的肛肠畸形，其余 2/3 往往合并其他畸形，后者可分为：非综合征多发畸形、染色体异常、遗传综合征和伴发畸形等。近年来多数学者认为肛门直肠畸形与遗传因素有关。
国内外先后有人给妊娠早、中期大白鼠经胃注入乙烯硫脲，向腹腔注射视黄酸，或服用阿霉素等，均可使母鼠产生肛门直肠畸形，其畸形发生率高达 30%~90%。畸形类型及病理改变与人类的肛门直肠畸形相似，提示这些药物可能是使妊娠动物产生肛门直肠畸形的直接原因。
就医
患儿一旦被诊断患有肛门闭锁，需要立即入院诊治，有相当一部分患儿最终需要外科手术干预。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
在出生后 24~48 小时的新生儿，出现低位肠梗阻表现：如呕吐、腹胀、哭闹不止。
患儿出现进行性的腹胀加重，严重时出现腹胀如鼓、昏迷的症状，此时需要立即送院诊治。
建议就诊科室
小儿外科；
肛肠外科。
医生如何诊断肛门闭锁？
先天性肛门直肠畸形的诊断在临床上一般并不困难。准确判定直肠闭锁的高度，直肠盲端有无瘘道以及其瘘道性质，还要注意有无伴发畸形等，以便更合理的采取治疗措施。
局部检查：
会阴中央呈平坦状，肛区部分为皮肤覆盖。部分病例有一色素沉着明显的小凹，并有放射皱纹，刺激该处可见环肌收缩反应。婴儿哭闹或屏气时，会阴中央有突起，手指置于该区可有冲击感，将婴儿置于臀高头低位在肛门部叩诊为鼓音。
常用的辅助检查包括：
病史与临床检查：患儿在出生后 24 小时无胎粪便排出或者仅有少许胎粪从尿道、会阴瘘口挤出并伴呕吐腹胀，进行性加重。检查正常肛门位置无肛门开口。
倒立侧位 X 线平片：要求在生后 12 小时以上摄片。生活能力差者需要更长时间，应该在会阴肛门区皮肤上涂钡剂作为标记。
尿道膀胱造影和瘘道造影：可以看见造影剂充满瘘道或进入直肠，对确定诊断有重要价值。对有外瘘的患儿，采用瘘道造影，可以确定瘘道的方向、长度和直肠末端的水平。
超声显像：其包括产前超声检查、术前超声检查和术前、术后肛管内超声检查。
产前超声检查：可及时发现胎儿直肠扩张阴道积液，及其他相关畸形等能给产科医生提示胎儿是否存在肛门直肠畸形。
术前超声检查：可以显示直肠盲端与肛门皮肤之间的距离，观察瘘管走向、长度。直肠膀胱瘘者，可见膀胱内有游动的强回声光点，按压下腹部时光点明显增多。
肛管内超声检查：常用于术后评价括约肌的发育情况和拖出的直肠是否位于横纹肌复体中央，是否需要再次手术。并为寻找术后排便功能异常的原因提供依据。
盆部磁共振成像（MRI）、电子计算机断层扫描（CT）：等不但能了解畸形的位置高低，而且能诊断骶椎畸形及观察骶神经、肛提肌、肛门外括约肌的发育情况。
医生可能询问患者哪些问题？
有没有症状？严重程度如何？每次持续多长时间？已经出现了多久？
哪些情况下症状会缓解或加重？
患儿有没有合并身体其他系统的畸形？
患儿腹胀等不适有没有诱发严重的呼吸困难？
患者可能询问医生哪些问题？
患儿有没有严重的生命危险？
患儿有没有接受手术的必要性？
患儿存不存在身体其他系统的畸形？
患儿需不需要做肠道的造口手术？
患儿是不是需要接受多次手术？
治疗
肛门闭锁明确诊断后应立即手术治疗，可根据患儿全身状况、闭锁部位、近端肠管扩张程度、有无并发畸形等进行选择。
药物治疗
患儿无法通过药物治疗获益，患儿目前仍然以手术治疗为主。
手术或介入治疗
肛门扩张术：适用于肛门狭窄。根据狭窄开，口大小选用合适扩肛器扩张肛门，每天 20~30 分钟/次，一个月后改为隔日扩肛 1 次，并逐渐增大扩肛器直径。3 个月为一疗程，一般持续半年左右。对于生后没有扩肛，或肛门开口极其狭小者，可选用会阴肛门成形术。
会阴肛门成形术：适用于会阴瘘、肛门闭锁（低位无瘘）和直肠前庭瘘者。一般须在生后 1~2 天内完成手术，直肠前庭瘘因瘘孔较大。直肠前庭瘘因瘘孔较大，在一段时间内尚能维持正常排便，可于 3~6 个月以后施行手术。
后矢状入路肛门直肠成形术：本术式适合于直肠尿道瘘阴道瘘和较高位置无瘘的肛门闭锁。原则上应先行结肠造瘘，1 个月后根据患儿情况行根治手术。
腹腔镜辅助下骶会阴直肠肛门成形术：本术式的优点有：
不开腹，术后括约肌在新肛门周围形成较为有力的、对称性收缩，提高术后排便控制能力；
易于游离结扎和切断直肠尿道瘘管，特别是接近膀胱颈部瘘管远比腹骶会阴手术容易暴露。目前已成为一种治疗高、中位肛门直肠畸形新的手术方式。
腹腔镜辅助下高、中位肛门直肠畸形成形术：要求手术医生有娴熟的腹腔镜操作技术，以免因操作原因泌尿生殖通道及肌肉组织；又需要有传统开放性手术的经验，对盆底肌肉组织解剖结构非常熟悉和了解，才能保证手术的成功完成。从中期随访资料来看，大多数对该术式持肯定态度，认为优于传统的经后矢状入路肛门成形术，但尚缺乏长期的随访资料。
泄殖腔畸形的治疗：由于该畸形病理改变复杂，术式应按类型决定。出生后应立即行结肠造瘘术。根治术时间应根据患儿情况、畸形复杂程度及术者的经验而定。
疾病发展和转归
肛门闭锁的治疗效果，近年来已有明显改善。总病死率由过去的 25%~30% 降至 10% 左右，手术死亡率已降到 2% 左右。
日常注意
行术后肛门的局部功能锻炼（如提肛运动、举骨盆运动、爬行运动），对于减少术后并发症，改善肛门的生理功能具有十分重要的意义。
在患儿无法配合康复锻炼的情况下，可以尝试红外线、微波治疗等物理治疗。初次之外，坐浴也是简便廉验的一种治疗方法。
预防
肛门闭锁没有药物可以治疗，一般只能手术治疗，肛门闭锁要早期发现、早期诊断、早期治疗。目前为止，肛门闭锁的预防只能放在孕妇的孕早期筛查。