别称
甘露糖苷过多症
概述
什么是甘露糖苷贮积症？甘露糖苷贮积症，是一种由于α-甘露糖苷酶缺乏，或活性降低，使体内甘露糖苷蓄积而引起的一种全身性疾病。
患病情况如何？本病呈世界性分布，发病率很低。我国暂无准确的流行病学数据，澳大利亚发病率为 1/500000，挪威发病率为 1/750000，多在婴儿和少年时期起病。
为什么会得这个病呢？基因突变是该疾病最主要的病因。紫外线、亚硝酸盐、病毒感染是本病最常见的危险因素。
甘露糖苷贮积症有什么类型？根据疾病严重程度和发病时间，甘露糖苷贮积症可分为三型。
I 型：轻型，患者病情轻，且发展缓慢，无骨骼异常表现，多 10 岁后才会出现症状；
II 型：中间型，在 10 岁左右可出现骨骼异常，且进行性加重，至 20~30 岁可逐渐出现共济失调，患者走路姿势别扭；走路不稳，容易摔倒；
III 型：重型，病情较重，且发展迅速，出生不久即可出现骨骼异常，常可使患者早夭。
甘露糖苷贮积症有什么症状？持续逐渐面容丑陋及运动迟钝，是该疾病最典型、最主要的症状，患者也常可有反复感染、骨骼畸形、听力障碍、智力低下等表现。
甘露糖苷贮积症如何治疗？本病早期主要以对症治疗控制症状为主，如抗生素控制感染、手术矫正骨骼畸形等。而病因治疗以造血干细胞移植最为可行，可有效改善症状。治疗关键在于及时控制感染，避免患者因严重感染而致死。治疗难点在于如何采用有效的对症治疗方法，改善患者生活质量。
甘露糖苷贮积症有什么危害？若不接受正规治疗，该疾病可影响患者外观及智力，严重时可危及患者生命亡。经过正规治疗后，大部分患者通过对症治疗控制症状，改善生活质量，如活动能力提高、面容更加美观，并可延长预期寿命，通过骨髓移植甚至可完全控制患者症状。但本病难以治愈。
酸性α-甘露糖苷酶活性测定、基因检测可有效确诊甘露糖苷贮积症。
症状
持续逐渐面容丑陋及运动迟钝，是该疾病最典型、最主要的症状。患者也常可有反复感染、骨骼畸形、听力障碍、智力低下等表现。
甘露糖苷贮积症的常见症状有哪些？
甘露糖苷贮积症的常见症状包括：
持续逐渐面容丑陋：进行性面容丑陋是该疾病最常见的症状之一。患者出现进行性的面部骨骼畸形，且伴随有巨舌、大耳、扁鼻、头大等表现，使患者面容丑陋，随着病情进展持续加重。
运动迟钝：运动迟钝是该疾病最常见的症状之一。患者四肢活动的速度减慢，肌肉无力，四肢松软，日常走路速度慢、走路姿势别扭，踢毽子踢不到。
反复感染：该疾病可使患者免疫力低下，从而反复感染。患者以呼吸道感染最为常见，可出现咳嗽咳痰、体温升高、怕冷、寒战、头晕、头疼、四肢乏力等症状。
骨畸形：患者常可因骨发育不全而导致骨骼畸形，如可出现胸骨异常隆起、驼背、腰胯骨头畸形突出、脊柱向侧边弯曲等畸形表现。
听力障碍：患者逐渐出现双耳听力下降，甚至完全丧失听力，患者听不清甚至听不到别人说话。并可因听力障碍引起言语的异常，患者说话不清楚、说话意思听不明白。
智力低下：患者大脑发育迟缓，相对于相同年龄的正常人来说智力低下，学习缓慢。
视物模糊：患者可出现晶状体浑浊而使患者视物不清。
甘露糖苷贮积症可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
先天性红细胞生成异常性贫血 II 型
病因
甘露糖苷贮积症主要病因为 MAN2B1 基因突变使得α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低。
甘露糖苷贮积症的常见原因有哪些？
基因突变：基因突变是该疾病最常见的原因，其可导致α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低，甘露糖苷不能被降解，使得体内甘露糖苷过度蓄积。甘露糖苷是一种含有甘露糖的糖蛋白，过度蓄积可损害脑组织和骨骼。
哪些人容易患甘露糖苷贮积症？
紫外线照射：强日光照射及照射时间较长的人群，可能因为紫外线引起基因突变。
摄入亚硝酸盐：过多食用腌菜、隔夜菜等含有较多亚硝酸盐食物的人群，可能引起基因突变。
病毒感染：病毒感染后的人群，某些病毒的遗传物质可使患者细胞内基因突变。
遗传病史：家族中曾经患有该疾病的人群，可遗传给下一代。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
进行性面容丑陋：出现进行性的面部骨骼畸形，且伴随有巨舌、大耳、扁鼻、头大等表现。
运动迟钝：四肢肌张力低下，肌肉无法用力，四肢松软，骨骼畸形，出现运动迟钝，日常走路速度慢、走路姿势别扭，踢毽子踢不到。
反复感染：出现咳嗽咳痰、体温升高、怕冷、寒战、头晕、头疼、四肢乏力等症状。
骨畸形：出现胸骨异常隆起、驼背、腰胯骨头畸形突出、脊柱向侧边弯曲等畸形表现。
听力障碍：逐渐出现双耳听力下降，甚至完全丧失听力，患者听不清甚至听不到别人说话。并可因听力障碍引起言语的异常，患者说话不清楚、说话意思听不明白。
智力低下：相对于相同年龄的正常人来说智力低下，学习知识缓慢。
视物模糊：晶状体浑浊，视物不清。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
高热、寒战：出现高热、寒战、惊厥、呼吸不规律等感染表现，体温可大于 39 摄氏度。
建议就诊科室
儿科
医生如何诊断甘露糖苷贮积症？
当医生怀疑是甘露糖苷贮积症时，将通常进行问诊、视诊、触诊检查初步诊断，再通过 X 线、尿检辅助诊断，最后通过酸性α-甘露糖苷酶活性测定、基因检测予以确诊。
具体介绍相关检查：
问诊：通过此项检查可对该疾病初步诊断。医生通过问诊可发现患者家族中可有类似疾病的患者，且患者有持续逐渐面容丑陋、运动迟钝、反复感染、骨骼畸形、听力障碍、智力低下等表现。
视诊：通过此项检查可对该疾病初步诊断。医生可发现患者面容丑陋，舌头巨大、头大、鼻子扁平，并有骨骼畸形的存在，如脊柱向侧边弯曲畸形。
触诊：通过此项检查初步诊断该疾病。医生会让患者放松，触摸患者肌肉，可发现患者肌肉松软，被动活动时阻力小，关节活动范围比以前大。
X 线：通过此项检查可对该疾病辅助诊断。医生通过 X 线透视下可直观的发现骨畸形的存在，如胸骨异常隆起、脊柱向侧边侧弯。
尿液检测：通过此项检查可对该疾病辅助诊断。医生可发现患者尿液中富含甘露糖的低聚糖分泌增多。
酸性α-甘露糖苷酶活性测定：通过此项检查对该疾病确诊。采集患者一部分血液或组织，检测其所含甘露糖苷酶的活性，可发现患者血液和组织细胞中甘露糖苷酶的活性降低。
基因检测：通过此项检查该疾病确诊。取患者一部分组织细胞（如口腔黏膜）后做基因测序，医生可发现患者该疾病相关的基因存在突变。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候开始出现的症状？
是否反复发生感染？
是否有骨骼畸形的存在？
学习成绩如何？
是否有浑身乏力表现？
运动能力如何？
听力是否正常？
家族中是否有类似的患者存在？
患者可以咨询医生哪些问题？
为什么我会变得越来越丑？
为什么我总是容易发烧？
这个疾病有何有效治疗方法？
我能完全治愈吗？
该疾病会出现什么严重后果？
我需要做什么检查明确诊断？
面容丑陋是否可以通过整容的方式改善？
这个病有什么好的预防方法？
治疗
早期主要以对症治疗控制症状为主，如抗生素控制感染、手术矫正骨骼畸形等。而病因治疗以造血干细胞移植最为可行，可有效改善症状。
药物治疗
抗生素：如头孢塞肟。抑制和杀灭体内的细菌，可及时控制患者感染情况，避免感染持续加重。
手术治疗
骨髓移植术：造血干细胞移植的目的，是抑制患者身体特征和神经症状恶化，控制症状。
其他治疗方法
酶替代疗法：早期向患者体内植入α-甘露糖苷酶，补充患者体内缺乏的α-甘露糖苷酶，可缓慢而持续的改善患者症状。
疾病发展和转归
本病若不接受正规治疗，患者进行性面容丑陋、骨骼畸形，活动能力降低，生活中可能受到歧视，使患者生活质量降低，甚至可因反复感染而死亡。
经过正规治疗后，大部分患者通过对症治疗控制症状，改善生活质量，如活动能力提高、面容更加美观，并可延长预期寿命，通过骨髓移植甚至可完全控制患者症状。但本病难以治愈。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：如果患者做了手术，术后注意伤口敷料干洁、引流管引流物量和颜色变化。如果敷料弄脏或渗湿，及时消毒并更换敷料。若出现引流物量增加、颜色改变则及时通知上级医生，以决定下一步治疗措施。
在家用药注意事项：患者需注意不良反应，若出现皮疹、头晕、头痛、腹痛等症状，应及时就医。
术后、用药复查：术后 1 个月到医院复查，主要复查血常规、尿检等项目，检测血液及尿液中低聚糖水平。
饮食：
若为手术患者，术后胃肠道恢复排气排便后即可饮食，多食富含优质蛋白的食物，如牛肉、鱼肉、鸡肉等。
若为普通患者，饮食不受限制，可正常饮食。
运动：
若为手术患者，术后无需卧床休息，尽早下床活动，可进行强度较小的运动，如扶墙慢走、散步、打太极等活动。
若为非手术患者，可适当运动，由于肌张力的下降，应行较低强度的运动，如散步、打太极等。
戒烟限酒：戒烟限酒可改善全身健康状况，有利于病情好转。
良好的生活习惯：如勤换内衣内裤、饭前便后洗手、勤剪指甲。
心理平衡：家属要鼓励患者，保持患者积极向上的心态，一个良好的心理状态有利于治疗的进行，也有利于患者的日常注意生活。
预防
具体预防方法如下：
紫外线照射：避免阳光的直接照射，如出门使用遮阳伞、防晒霜等。
摄入亚硝酸盐：不要吃腌菜、隔夜菜等含有较多亚硝酸盐的食物。
病毒感染：病毒感染后，及时使用抗病毒药物控制感染。
遗传病史：当家族中有人有过类似疾病时，产前应进行遗传咨询、产前诊断，尽量避免并及时发现患病胎儿。