别称
单纯脊膜膨出，脊柱裂，脊髓脊膜膨出，马尾脊膜膨出
概述
由于胎儿在母体发育过程中，椎管闭合不全，脊膜通过该缺损处突出，称脊膜膨出；如若脊膜、脊髓和（或）脊神经一同突出，称脊膜脊髓膨出。
我国脊膜脊髓膨出发病率为 0.1％～1.0％，脊膜膨出发病率无准确数据，但发生率低于脊膜脊髓膨出。脊膜（脊髓）膨出多发生于脊柱背侧中线部位，常发生于腰骶部，其次发生于颈胸部。
目前病因尚不明确，普遍认为由环境和遗传共同决定，也可能是由于母体缺乏叶酸所致，患儿在母体内中央管未闭，形成脊柱裂，进而导致脊膜或脊髓膨出。叶酸缺乏，糖尿病，肥胖等是该病的危险因素。
根据病理与形态及合并的畸形组织可分为三型：1 型（脊膜膨出）：背部膨出的囊状结构仅仅含有硬脊膜，内含脑脊液，无神经组织，椎管内脊髓形态正常；2 型（脊膜脊髓膨出）：此型较为严重，囊状结构包含硬脊膜、脊髓和／或脊神经；3 型（脊髓外露或脊髓膨出）：此型最为严重，脊髓与神经组织外露，外表可仅有一层蛛网膜或硬脊膜。
主要症状为婴儿出生后背部或尾部局部囊性包块，脊膜脊髓膨出者还可出现双下肢瘫痪、大小便失禁、畸形足、双下肢萎缩伴麻木等。
手术治疗是唯一的根治方法。判断疾病的分类分型，从而采取不同的治疗策略是治疗的关键点。术中保护脊髓、神经根等神经组织是治疗难点。
如果不及时治疗，可能会致残，影响认知功能，严重影响患儿的生活质量。等到出现双下肢瘫痪、大小便失禁等严重并发症时，手术效果多不理想。
该病应早发现、早诊断、早治疗，手术时期越早，效果越好。
症状
出生时背部或尾部包块为共有的症状，脊膜膨出患者部分无明显症状，一些患者出现排尿或排便困难；脊膜脊髓膨出患者还可出现双下肢无力、畸形足。此外，少数患儿可能出现呼吸困难、吞咽困难或上臂活动困难。
脊膜膨出与脊膜脊髓膨出的常见症状有哪些？
脊膜膨出与脊膜脊髓膨出的常见症状包括：
背部或尾部脊柱区肿物：肿物呈囊性，从枣大到巨大不等，多位于腰骶部，少数位于颈胸部。
双下肢无力：支配腿部肌肉的脊髓或神经受压迫，使其支配肌肉运动功能受损。
畸形足：支配足周肌肉的脊髓或神经受压迫，使其无法维持足部正常的形态。
排尿或排便控制功能障碍：控制膀胱和大肠正常排尿和排便功能的神经受压迫，使其功能异常，可表现为大小便失禁、排便困难。
呼吸困难、吞咽困难、上臂活动困难：当膨出物挤压到患儿气管、食管、臂丛神经时，可能导致相应症状。
脊膜膨出与脊膜脊髓膨出可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
感染
脑脊液漏
Arnold-Chiari 畸形
脑积水
癫痫
认知功能障碍
脊髓栓系综合征
病因
脊膜膨出与脊膜脊髓膨出目前病因尚不明确，普遍认为由环境和遗传共同决定，也可能是由于母体缺乏叶酸所致，患儿在母体内中央管未闭，形成脊柱裂，进而导致脊膜或脊髓膨出。
脊膜膨出与脊膜脊髓膨出的常见原因有哪些？
叶酸缺乏：部分孕妇孕前及孕期未补充足量叶酸。
孕期服用干扰叶酸吸收和使用的药物：如丙戊酸，可能增加患儿患该病的风险。
哪些人容易患脊膜膨出与脊膜脊髓膨出？
虽然该病发病机理尚不明确，但已有如下几点危险因素：
叶酸缺乏：孕前和孕期，孕妇叶酸缺乏将增加发生脊柱裂的风险，从而增加患病可能。
糖尿病：尤其是血糖水平未有效控制的孕妇。
肥胖：女性在怀孕前体重超标。
怀孕早期体温过高：孕妇因感染而发热，汗蒸，泡热水澡等。
遗传：神经管缺陷家族病史。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医或拨打 120：
胎儿出生背部或尾部出现肿物
肿物表面破溃或流液
双下肢无力
出现大小便失禁
建议就诊科室
神经外科
儿科
医生如何诊断脊膜膨出与脊膜脊髓膨出？
胎儿在子宫内时可采用如下四项检查诊断该病：
具体介绍相关检查：
血液检查：对母体的血液样本进行检测，检测是否有甲胎蛋白（AFP），如水平极高，则提示可能患有该病。属无创检查。
超声检查：高频声波被体内组织反射，可以检测到胎儿是否有脊柱裂开或液囊膨出。属无创检查。
羊膜穿刺术：用穿刺针抽取胎儿周围羊膜囊少量的液体，检测甲胎蛋白水平，如果含量极高，则提示患有该病。属有创检查，在血液检查 AFP 偏高而超声检查未见异常时选用。
胎儿磁共振检查：可清晰显示胎儿脊柱脊髓的发育情况，提高脊膜膨出与脊膜脊髓膨出的早期检出率。对胎儿无影响，属无创检查。
婴儿出生后，背部或尾部有包块，怀疑为脊膜膨出或脊膜脊髓膨出时，医生可通过视诊、影像学检查等来确诊。
视诊：根据膨胀性包块多可确诊，用手电筒测试包块透光度可辅助诊断，包块常随年龄增大而增大。
X 射线检查：对显示脊柱裂骨性结构的整体改变（如脊柱侧弯）有优势。
CT 或磁共振成像（MRI）检查：可显示脊柱裂、脊髓及神经的畸形，局部粘连情况，其中磁共振成像为首选。
医生可能询问患者哪些问题？
母亲生前接受过规律的产前检查吗？
怀孕期间患有糖尿病吗？血糖控制得如何？
母亲是否患该病？是否曾生育过患该病的小孩？近亲患有类似疾病吗？
肿物有破溃流液现象吗？
是否有按规定在孕前和孕期口服叶酸？
患儿大小便情况如何？
患儿是否有恶心、呕吐？
患者可以咨询医生哪些问题？
该病需要治疗吗？
如何治疗？
后续可能会出现什么后遗症？
随访应当着重观察患儿哪些症状？
如若生下一个小孩应该如何避免或早期发现？
治疗
脊膜膨出与脊膜脊髓膨出的首选治疗方式为手术治疗。对于脊膜膨出患儿，如若没有神经症状且肿块皮肤无破溃，可选择择期手术，但建议在 2 岁以内尽早进行手术治疗。脊膜脊髓膨出患儿，应尽早手术治疗。
手术治疗
脊膜膨出切除术：将膨出的包块切除后，排出脑脊液，降低压力。
脊髓（或）脊神经还纳术：将包裹于膨出囊的脊髓或脊神经还纳至椎管中，起到保护作用。
软组织修补术：避免脊髓或脊神经露出体外。
脑室腹腔分流术：降低颅内压力，适用于合并有脑积水的患儿。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，病情会逐渐加重，最终可能出现双下肢瘫痪，大小便障碍等严重症状。
经过正规治疗后，患者常可避免上述严重并发症的发生，部分出现症状的患者可有好转。
日常注意
具体日常注意事项如下：
患儿取侧卧或俯卧位，避免压迫肿块，避免破溃感染。
衣物穿着应以宽松为准。
养成记录患儿大小便次数、体积以及性状的习惯。
大便后立即用清水清洗臀部，并擦干，避免腰骶区肿块感染。
预防
具体预防方法如下：
准备怀孕的女性，应于孕前 3 个月摄入 0.8 毫克／天的叶酸，服用至孕期最后三个月即可停止服用。如若该女性患有脊柱裂或生育过患有脊柱裂的孩子，则每日叶酸摄入量应为 5 毫克。
孕妇行规律的产前检查：常规产前检查包含甲胎蛋白（14～20 周）以及多次的超声检查，可以对该病进行初筛。
控制孕妇体重：孕前 BMI28（超重），孕期体重增长控制在 10 千克以内。
检测及控制孕妇血糖：常规产前检查会定期安排血糖检测，如若患有糖尿病应遵照医嘱控制血糖。
孕妇应避免体温过高：避免感染而发热，尽量不要汗蒸，长时间泡热水澡等。