别称
LIPA缺乏症
概述
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（Lysosomal Acid Lipase Deficiency，简称 LALD）是一种缺乏溶酶体酸性脂肪酶导致的遗传性疾病。根据发病年龄和临床表现不同，分为婴儿期起病的 Wolman 病（Wolman disease，WD）和儿童及成人期起病的胆固醇酯贮积病（cholesterol ester storage disease，CESD）。预后情况与缺酶的程度相关，治疗原则为病因治疗和对症治疗。
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（lysosomal acid lipase deficiency，简称 LALD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。
按照发病时期以及症状不同可分为Wolman病和胆固醇酯贮积病。
致病机制是溶酶体酸性脂肪酶缺乏导致胆固醇酯和三酰甘油在体内蓄积累及多个器官。
Wolman 病的主要症状是反复呕吐、腹泻、腹胀、肝脾大和生长发育障碍等。
胆固醇酯贮积病表现为黄色瘤、腹泻、体重减轻等。
本病的治疗原则是病因治疗和对症治疗。
据报道它们的发病率分别为 1/350000 和 1/50000。
预后情况与缺酶的程度相关，Wolman 病患者的预后较差，轻症胆固醇酯贮积病患者的寿命一般不受影响。
症状
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症根据发病年龄和临床表现不同，分为婴儿期起病的 Wolman 病和儿童及成人期起病的胆固醇酯贮积病。
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症有哪些症状？
Wolman 病
反复呕吐、腹泻、腹胀；
肝脾大和生长发育障碍；
活动少、腱反射亢进、踝阵挛和角弓反张；
贫血、消化道出血、败血症、昏迷。
胆固醇酯贮积病
黄色瘤、腹泻、体重减轻；
肝大或肝脾大，可伴或不伴黄疸；
晚期会出现肝衰竭及继发于肝硬化的肝细胞癌；
肾上腺增大伴钙化。
病因
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是由 LIPA 基因突变导致的。LIPA 基因突变可导致溶酶体酸性脂肪酶功能缺失或降低，胆固醇酯和三酰甘油在机体组织细胞内贮积，血浆胆固醇水平升高，累及诸多器官。
就医
临床观察和身体检查有助于识别上述明显的 LALD 症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查：
血生化检查：转氨酶、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇（LDL）、脂蛋白 B（ApoB）升高，高密度脂蛋白胆固醇（HDL）降低。
溶酶体酸性脂肪酶活性检测：外周血白细胞、成纤维细胞中LAL酶活性显著降低。
影像学检查：肝大、双侧肾上腺的增大和钙化，可伴有骨质疏松。
肝组织病理学检查：大量酯化的胆固醇及三酰甘油在肝、脾、肾上腺中积聚，可见脂肪变性，有些合并纤维化等。
基因检测：LIPA 基因检出 2 个等位基因致病变异。
哪些情况需要及时就医？
患儿出现反复的腹泻、呕吐；
严重的消化道出血；
出现昏迷；
出现其他并发症威胁生命时。
就诊科室
儿科
医生如何诊断溶酶体酸性脂肪酶缺乏症？
该病的诊断依据包括以下几点：
查体：婴儿呕吐、腹泻、肝大伴营养不良，儿童或成人肝脾大，疑诊。
影像学检查：肾上腺增大伴钙化，疑诊。
酶活性测定：干血片、外周血白细胞等溶酶体酸性脂肪酶活性降低或丧失,可确诊。
基因测定：可确诊。
医生可能询问患者哪些问题？
患儿是否经常性的呕吐腹泻？
是否出现过昏迷的症状？
平时是否活动少且腱反射亢进、踝阵挛？
是否发育营养不良或体重减轻？
家里有人有相关病史吗？
你或你的家人是否接受过遗传咨询？
患者可能询问医生哪些问题？
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种什么样的疾病？严重吗？
我需要做更多检查吗？
您推荐哪种治疗方法？会出现副作用吗？
假如我出现贫血症状，该怎么办？
怎样才能知道什么是该病发作的诱因？
这病会遗传给孩子吗？
我的家人应该接受相关的基因测试吗？
这病会发展成肝癌吗？
治疗
治疗原则：病因治疗、对症治疗
病因治疗
酶替代治疗
造血干细胞移植
肝移植
对症治疗
低脂饮食
营养支持
糖皮质激素和盐皮质激素替代
日常注意
预后：预后与酶缺乏程度有关，Wolman 病患者的预后较差，而轻症胆固醇酯贮积病患者的寿命一般不受影响。
尽量多了解 LALD，这有助于高效治疗和正确用药。
日常注意生活中需要注意低脂饮食。
婴幼儿患者注意平时要多给予一些营养例如糖类。
患者需要保持良好的心态，家人也要给予一定的支持。
预防
患者在生育前应进行遗传咨询。
患者父母以及同胞应进行基因分析。
如果有明确的家族史或为突变基因携带者，应该进行遗传咨询。
注意恰当饮食，不要食用过多高脂食品。
患者的父母如要再次生育，可在妊娠前进行遗传咨询。妊娠后应进行产前诊断。