概述
神经管畸形（NTDs）是在胚胎发育的过程中，神经管闭合不全，从而引起的先天性缺陷性疾病。神经管畸形的主要表现包括无脑畸形、脊柱裂、脑积水、脑或脑脊膜膨出等。
NTDs 是遗传因素和环境因素共同作用的疾病，多数是胚胎在发育时，神经管的闭合过程受到影响，从而导致胎儿脑或脊髓的发育异常。
导致神经管缺陷的可能病因有：叶酸缺乏、叶酸代谢异常、胚胎生长发育环境发生变化、神经管缺陷的相关基因发生了突变或缺失等。患儿主要表现为：无脑畸形、脊柱裂、脑积水或脑或脑脊膜膨出。
根据中枢神经组织是否暴露在外部环境中，神经管畸形可以分为“开放型”和“闭合型”神经管畸形；根据神经管闭合失败的解剖部位，可以分为无脑儿（颅脑区）、脊柱裂（脊柱区）和颅脊柱裂（从脑部到低位脊柱均开放）。
孕妇在产前检查时，一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠；隐性脊柱裂、无神经组织的囊肿切除后不妨碍健康；有神经系统症状者预后不良，切除囊肿后症状很难改善，甚至会逐渐加重。
症状
神经管畸形有哪些典型症状？
无脑畸形
是一种严重的神经管畸形，为前神经孔未闭合所致，主要表现为脑的全部或大部缺失。
产前胎儿一般在子宫里死亡，形成“死胎”或“死产”，即使出生下来，也会在短时间内死亡，几乎无一例存活。
产前胎儿一经确诊，均建议产妇进行引产。
脊柱裂
脊柱裂是由于在胚胎时期，神经胚形成和脊神经管闭合出现障碍，从而导致的先天性畸形，对胎儿的影响可能是致命的，也可为非致死性，甚至少部分脊柱裂在青少年或成人期才得以确诊。
脊柱裂伴有脊髓脑脊膜膨出：骶部脊髓脑脊膜膨出发生在腰骶丛出口之下，下肢可能无瘫痪，但常出现尿便失禁，新生儿啼哭时可见滴尿，或男婴不能正常排尿等症状。
隐性脊柱裂：这一类畸形较多见。只有脊椎管缺损，但脊髓本身正常，因此无神经系统症状，对健康无明显影响。
脊柱裂伴有脑脊膜膨出：在脊柱缺损的部位出现囊状物，较多发生在腰骶部。肿物为圆形，可能体积较大，里面只有脑脊膜和脑脊液，无脊髓及其他神经组织。
脑积水
是指脑积液过多地积聚于脑室系统内，导致脑室明显扩张和脑室压力升高。多种因素如炎症、畸形、肿块、出血等均可导致脑积水，脑脊液可蓄积在侧脑室、第三脑室、第四脑室及小脑延髓池等，对产妇最大的危害是造成分娩时子宫破裂和大出血。
颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出
颅裂属于先天性颅骨发育异常，表现为组织、脑血管及硬脑膜组织信号的肿物，并可见颅内其他结构的改变及畸形。脑或脑脊膜膨出是指胎儿部分或全部脑组织，连同脑膜一并由颅骨缺损处膨出，可为致死性或非致死性。
病因
神经管畸形常见原因有哪些？
叶酸缺乏。
叶酸代谢异常。叶酸的相对缺乏包括叶酸的吸收异常和代谢异常。
胚胎生长发育环境发生变化。糖尿病、双胎特别是单卵双胎的 NTDS 发病率明显高于平均水平，提示 NTDS 的发生与胚胎生长发育环境发生变化有关。对于有高危情况的孕妇，特别要加强 NTDS 的产前检查。
神经管缺陷的相关基因。在遗传因素方面，主要是母方的基因型起作用。
就医
哪些情况需要及时就医？
通常为产前体检时发现或者生产后发现。
本病重在出生前诊断
对有下列因素的孕妇，应加强产前遗传咨询和必要的产前诊断，以防止严重先天缺陷胎儿的出生。
高龄孕妇（年龄大于 35 岁）。
不良生育史的孕妇：如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常的患儿等。
反复流产、难孕、不能解释的围生期死胎史的孕妇。
夫妇一方是染色体平衡移位携带者。
有家族性遗传病史，或夫妇一方患有遗传性疾病。
孕期有可疑病毒感染的孕妇。
孕期使用有致畸药物，如抗肿瘤药物、孕激素等。
孕早期接触过大剂量放射线、有害物质等。
患有慢性疾病的孕妇，如 1 型糖尿病、癫痫、甲状腺功能亢进症、自身免疫病、慢性心脏病、肾脏病等。
就诊科室
新生儿科
儿科
神经外科
如何诊断神经管缺陷？
重在产前诊断，妊娠期超声检查，大多数可准确查出无脑儿和脊柱裂畸形，少部分病例诊断困难。妊娠期进行胎儿 X 线片检查可发现无颅骨，即可确诊。
出生前诊断检查方法
妊娠期应用超声检查胎儿，大部分可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。
妊娠期孕妇血清及羊水甲胎球蛋白升高。
妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。
医生可能会询问患者哪些问题？
孕妇在备孕及孕期有无规律口服叶酸片？
孕妇有无孕前相关的体检？
婴儿在出生前有无正规的产前检查？
患者可能会询问医生哪些问题？
什么是小儿神经管畸形？
胎儿神经管畸形的原因是什么？
孕前没有服用叶酸片，孩子会有神经管畸形吗？
神经管畸形的症状有哪些？
怎么预防小儿神经管畸形？
治疗
手术治疗
颅裂、脑膜膨出与脑膜脑膨出：单纯颅裂一般无需特殊治疗。若合并脑膜膨出或脑膜脑膨出，一般均需手术治疗。手术时间过去认为在生后 6~12 个月为宜，近年来主张尽早手术，可在生后数天或数周内进行。手术目的是切除膨出的囊，还纳膨出的脑组织等内容物，封闭颅骨缺损，防止发生进一步神经功能损害。如巨大脑膜膨出或脑脑膜膨出，合并神经系统症状，智力低下及明显的脑积水者，无需手术治疗。
脊柱裂：隐性脊柱裂一般无需特殊治疗。脊膜膨出和脊髓脊膜膨出的治疗原则是早期手术治疗。切除脊膜膨出囊和修补软组织缺损，单纯性脊膜膨出患儿接受此手术后可以治愈。有神经系统症状者，治疗效果不好，切除囊肿后症状很难改善，还会逐渐加重。
日常注意
加强围生期保健，避免高热环境。
患儿出生后抵抗力较弱，接触新生儿前后勤洗手，避免患儿感染。
母婴情况允许时，提倡母乳喂养，鼓励早吸吮，按需哺乳，供给足够能量。
预防
开展遗传咨询：遗传咨询结合产前诊断可筛查 NTDS、减少患儿出生，已生过 NTDS 患儿或家族中有 NTDS 患者或妊娠期有致畸因素接触史者，均有必要及时做遗传咨询。
加强孕前检查：孕前应行 TORCH（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的总称）病原体检测，应该避免接触可能致畸的有害物质。
定期产前检查和筛查：要定期进行产前检查，在孕 15~20 周做筛查，包括先天愚型（即 21-三体综合征）和神经管畸形，孕 20~24 周进行一次高质量的超声检查，以便尽早发现神经管畸形及其他异常。
叶酸干预方案：通过食补是最佳方式，但由于食物中叶酸含量差别较大，人们饮食习惯不同，这种天然的增补方式很难达到预防 NTDS 的目的。国内大多数专家推荐口服小剂量叶酸方案：这一方案简便可行，无毒副作用，作用效果明显。具体方法是：
孕前 3 个月到孕后 3 个月。
服用次数 1 次/日。
服用剂量：孕前 3 个月每天服用 0.4 毫克，孕后 3 个月每天 0.4～0.8 毫克。
注意事项：全程服药，减少漏服。具体的用药应咨询专科医生，根据孕妇的个体情况，制定个体化方案，避免盲目补充营养素。