别称
Sandhoff病，Tay-Sachs病，假性Hurler病，全身性神经节苷脂病，黑矇性白痴
概述
神经节苷脂沉积病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于神经节苷脂水解代谢中 β-半乳糖苷酶显著缺陷，或氨基己糖酶缺乏，引起代谢中间产物在神经组织中沉积而致病。
我国发病情况不明，日本人发病率为 20 万~30 万分之一，90% 见于犹太人。主要是婴幼儿发病。
本病为常染色体隐性遗传病（当父母双方均为致病基因携带者时，孩子有较高的患病风险）。危险因素包括遗传和种族。
根据缺乏酶种类不同，本病可分为两类：β-半乳糖苷酶显著缺陷神经节苷脂沉积病和氨基己糖酶缺乏神经节苷脂沉积病，每一类又可分两个亚型，Ⅰ 型和 Ⅱ 型。
本病主要症状表现为智力运动倒退，视力障碍，眼底樱桃红斑，对声音刺激有惊跳反应，此外 β-半乳糖苷酶显著缺陷神经节苷脂沉积病常有特征性外表（凸前额、凹鼻梁、低耳、巨大舌、牙龈增生），多发性骨发育不良，肝、脾大。
本病无有效治疗方法，以对症处理为主。
本病若不及时治疗，可能出现智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。
本病预后极差。β-半乳糖苷酶显著缺陷神经节苷脂沉积病 Ⅰ 型极少活过 2 周岁；氨基己糖酶缺乏神经节苷脂沉积病 Ⅰ 型平均病程 2 年，Ⅱ 型患者起病晚，可活至 10～15 岁。
症状
神经节苷脂沉积病常表现智力运动倒退，视力障碍，眼底樱桃红斑，对声音刺激有惊跳反应，此外β-半乳糖苷酶显著缺陷神经节苷脂沉积病常有特征性外表（凸前额、凹鼻梁、低耳、巨大舌、牙龈增生），多发性骨发育不良，肝脾大。
神经节苷脂沉积病的常见症状有哪些？
β-半乳糖苷酶显著缺陷神经节苷脂沉积病
Ⅰ 型
外貌特异（凸前额、凹鼻梁、低耳、巨大舌、牙龈增生）。
（2）关节挛缩（具体表现为关节固定于某一特殊体位，屈伸受限）。
肝、脾大。
眼底有樱桃红斑。
新生儿时期蛙形体位（趴着时肢体屈曲，伸直受限，像青蛙一样），面部水肿，哺乳不良，智力发育极差。
6～7 个月时，对外周仍无反应，吞咽无力，不能竖头，肌张力降低，自主活动减少。
听觉过敏，惊吓反射（患儿敏感，易受声音、灯光或晃动等刺激的影响，表现易醒、不安、啼哭）极为明显。
Ⅱ 型
新生儿期听觉过敏、惊吓反射明显，常于 6 个月内出现全身抽搐。
发育落后、轻度肝脾大，无眼底樱桃红点。
氨基己糖酶缺乏神经节苷脂沉积病
Ⅰ 型
初生时、出生后 4～6 个月开始出现对周围注意减少，运动减少，肌张力降低，听觉过敏，惊吓、尖叫、不自主发笑。
起病后 3～4 个月内病程迅速发展，头围增大，视力下降、肝脾不大，眼底樱桃红斑
1 岁以后出现肢体肌张力增高，角弓反张体位，痛苦尖叫病容，但叫不出声音。
2 岁之后完全痴呆，全身频繁肌抽搐发作反应消失，吸吮和吞咽能力消失而需要鼻饲。
Ⅱ 型：起病晚，以进行性精神运动衰退为特点，表现与 I 型类似，但程度较轻，进展缓慢。
神经节苷脂沉积病可能会引起哪些并发症？
神经节苷脂沉积病的进展过程，可能出现智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤。
常见并发症包括：
智能发育迟缓
失明
癫痫
肺部感染
跌伤
病因
神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病，由于神经节苷脂水解代谢中不同酶β-半乳糖苷酶显著缺陷，或氨基己糖酶缺乏的缺乏，引起不同物质在神经组织中沉积而致病。
神经节苷脂沉积病的常见原因有哪些？
遗传：常染色体隐性遗传性疾病，神经节苷脂水解代谢中不同酶缺乏。
哪些人容易患神经节苷脂沉积病？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患此病：
遗传：家族中有人患有此病。
种族：犹太人易患病。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
发育停滞，智力运动倒退（说话口吃）。
视力障碍。
外貌特异：凸前额、凹鼻梁、低耳、巨大舌、牙龈增生。
吞咽无力，不能竖头，自主活动减少、听觉过敏，惊吓反射明显。
对周围注意减少、尖叫、不自主发笑。
肌张力增高，角弓反张体位，痛苦尖叫病容。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
全身抽搐
失明
建议就诊科室
神经内科
儿科
医生如何诊断神经节苷脂沉积病？
当医生怀疑是神经节苷脂沉积病时，将通常结合特殊面貌、症状、实验室及影像学等检查来确诊。
具体介绍相关检查：
血淋巴细胞检查：观察有无神经节苷脂沉积所致的空泡。
血清和皮肤成纤维细胞中 β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力测定：抽血检查，为诊断神经节苷脂沉积病和进一步分型的唯一方法。
眼底检查：观察眼底病变情况。
X 线：初步评估骨骼发育情况。
头部 MRI：观察脑部发育情况及有无脑萎缩。
医生可能询问患者哪些问题？
父母是否有类似的疾病史？
出现发育停滞、智力倒退、视力障碍等症状多久了？症状有无加重？
是否到外院就诊过？是否治疗过？怎么治疗的？效果如何？
做过哪些检查？
患者可以咨询医生哪些问题？
能否治愈？哪种治疗方法最好？
我为什么会有这些症状？
对智力的影响多大？会不会有生命危险？
会不会复发？还会有更严重的症状出现吗？
还需要做哪些检查？
日常生活中需要注意什么？有什么不能做的？
治疗
本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。
药物治疗
抗感染药：杀灭或抑制病原体增殖；代表药物青霉素、头孢类（头胞呋辛、头胞噻肟）、阿奇霉素；主要用于细菌感染的肺炎患者。
抗癫痫药：缓解肢体抽搐，减少能量消耗；代表药物：氯硝西泮、丙戊酸。
手术治疗
脾脏切除术：避免白细胞下降引起的抵抗力减弱；适用于合并脾脏增大及白细胞明显下降无法用药物改善的患者。
骨髓移植：减少神经节苷脂在中枢神经系统的蓄积。
其他治疗方法
基因治疗：纠正酶缺乏、减少糖脂累积；尚未应用于临床。
底物还原疗法：抑制神经节苷脂生物合成。
疾病发展和转归
迄今本症尚无有效治疗方法，预后不良，发病越早进展越快；若及时治疗，可减少肺部感染、跌伤等并发症的发生，但无法病情发展。
若不及时治疗，可导致智能发育迟缓进行性加重、失明、癫痫、肺部感染；β-半乳糖苷酶显著缺陷神经节苷脂沉积病 Ⅰ 型极少活过 2 周岁；氨基己糖酶缺乏神经节苷脂沉积病 Ⅰ 型平均病程 2 年，Ⅱ 型患者起病晚，可活至 10～15 岁。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后护理注意事项：术后应保持引流管通畅，避免挤压或打折弯曲，记录引流液的性状及量，若引流量为血液且每小时 100 毫升，应及时告知医生。
用药注意事项：患者需注意不良反应，服用丙戊酸，若出现恶心呕吐、腹泻、眩晕、疲乏、头痛、共济失调及肝功能损害（血清碱性磷酸酶和氨基转移酶升高）等，服用氯硝西泮，若出现嗜睡、头晕、头痛、兴奋不安、乏力、言语不清、行为障碍或过敏（皮肤发红、瘙痒皮疹）时，应及时就医。
定期复查：每月需要到医院复查一次，主要复查血淋巴细胞检查、肝功能、眼底检查和头部 MRI 等项目。
饮食：母乳喂养。手术患者，若主诊医生无特殊要求，术后 6 小时开始少量进食稀饭或米汤，若无恶心呕吐等不适，可增加饮食量，并逐步转为正常饮食。若为普通患者，进食高热量、低脂食物或新鲜蔬菜水果（羊肉、肌肉、西红柿、苹果等）。
运动：对于手术患者，术后第一天若全身情况及精神状态良好可考虑活动，首先床旁坐一会，若无头晕心慌等不适，可下床活动，建议在看护的情况下短距离行走，15~20 分钟即可，根据个人情况适当增加活动量；也可以在床上活动肢体。若为非手术患者，根据个人身体状况，每周可锻炼 4~5 次左右，每次 30 分钟左右，可进行如散步、慢跑、游泳等运动。
其他：戒烟、限酒。
预防
具体预防方法如下：
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
避免近亲结婚。
通过胎盘绒毛细胞、羊水细胞、β-半乳糖苷酶活性或基因诊断，可进行本症的产前诊断，减少患儿出生。
通过婚前基因筛查，进行婚姻指导，避免杂合子婚配，有效地减少了该病的发生。