别称
Wiskott-Aldrich综合征，威斯科特-奥尔德里奇综合征
概述
湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征（Eczema Thrombocytopenia Immunodeficiency Syndrome）又称 Wiskott-Aldrich 综合征（Wiskott-Aldrich Syndrome，简称 WAS），是一种以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷三联征为主要表现的 X 连锁隐性遗传病。
临床可表现为典型 WAS、X 连锁血小板减少症（ X-linked thrombocytopenia，XLT）、间歇性 X 连锁血小板减少症（intermittent X-linked thrombocytopenia，IXLT）和 X 连锁粒细胞减少症（X-linked neutrapenia，XLN）几种不同类型[1]。治疗原则为一般治疗、造血干细胞移植和基因治疗。
湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征（Eczema Thrombocytopenia Immunodeficiency Syndrome）又称 Wiskott-Aldrich 综合征（Wiskott-Aldrich Syndrome，简称 WAS），是一种以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷三联征为主要表现的 X 连锁隐性遗传病。
病因为 WAS 基因突变使多种免疫细胞功能失常。
WAS 的主要症状为血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷。
本病的治疗原则为：一般治疗、造血干细胞移植和基因治疗。
目前 WAS 的估计发病率约 1/10 万活产儿，该病几乎只影响男性，北美地区发病率为 1/25 万活产男婴。我国尚无流行病学资料[2]。
总体预后不佳，若不进行造血干细胞移植，终将因感染、出血和恶性肿瘤等并发症而死亡。
症状
WAS 根据突变类型和临床表现可分为典型 WAS、X 连锁血小板减少症、间歇性 X 连锁血小板减少症和 X 连锁粒细胞减少症。
湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征有哪些症状？
出血：
血丝便；
瘀斑、瘀点、咯血和血尿；
严重者可出现消化道大出血或颅内出血。
感染 ：
婴幼儿患者以上呼吸道感染为主；
年长儿肺炎等严重感染较多见。
湿疹。
自身免疫性疾病：
自身免疫性溶血性贫血；
血管炎、关节炎、肾脏疾病、炎症性肠病；
中性粒细胞减少症；
自身免疫性血小板减少性紫癜。
恶性肿瘤：淋巴瘤，非霍奇金淋巴瘤、淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征等。
其他：肝脾大；中性粒细胞反复减少[3][4]。
病因
本病源于编码 WAS 蛋白（WASp）的基因突变，在造血细胞分化和迁移、细胞信号传导、免疫突触形成及淋巴细胞凋亡中起重要作用，WASp 功能缺陷可导致多种免疫细胞功能异常[1]。
就医
临床观察和身体检查有助于识别上述明显的本病症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查：
血常规：人工观察血小板减少，平均体积减小。
体液免疫：血清免疫球蛋白水平呈现特征性变化，IgG 水平可正常或升高， IgM 水平降低，而 IgA 和 IgE 水平升高。
细胞免疫：淋巴细胞和 T 细胞数量减少，增殖、分化功能均降低。
WASp 蛋白表达：WASp 完全缺失或水平较低。
基因分析：WAS 基因突变为确诊依据。部分患者外显子区域或调控区域基因突变其基因筛查可正常[1][2]。
哪些情况需要及时就医？
出现血便、血尿、瘀斑等出血症状；
全身性湿疹；
反复出现感染。
就诊科室
儿科
医生如何诊断湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征？
诊断基于病史、体格检查和实验室检查。根据湿疹、血小板减少可初步诊断典型 WAS。
早期男婴若出现出血倾向、血小板减少（<70×10/L）、反复感染三联征伴血小板体积减少，立即疑诊。
若伴有不同程度的湿疹，则更应该疑诊。
流式细胞仪对于快速诊断 WAS 有意义，初步诊断。
基因检测，可明确诊断。
并发症：感染、出血和恶性肿瘤等。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候出现出血症状的？
哪里发生了湿疹？多长时间了？
全身都有水肿吗？
孩子最近有没有得过感染？
家里有人有相同病史吗？
你或你的家人是否因为免疫缺陷而接受过治疗？
患者可能询问医生哪些问题？
湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征是一种什么样的疾病？严重吗？
孩子需要做更多相关检查吗？
您推荐哪种治疗方法？有什么副作用吗？
这病会对孩子以后的生活有多大的影响？
怎样才能知道是触发湿疹发作的诱因？
我的家人应该接受相关基因测试吗？
如果要再次生育，孩子是否还有患有该病？
这病会影响结婚生育吗？
治疗
治疗原则：一般治疗、造血干细胞移植和基因治疗。
本病需根据严重程度、病程、WAS 基因突变和 WASp 的表达情况而制订个体化综合治疗方案。
一般治疗
改善营养状态，可补充必需的维生素、微量元素及其他营养素；
接种灭活疫苗；
使用抗生素预防感染；
必要时可静脉滴注丙种球蛋白、血小板输注和脾切除术；
严重湿疹需局部使用激素或短期全身激素治疗。
造血干细胞移植
目前唯一的根治方法，可采用骨髓或脐带血干细胞。
基因治疗
由于避免了排斥反应，无须配型，有利于及时治疗。但由于存在安全性问题，目前还在试验阶段[1]。
日常注意
预后：总体预后不佳，若不进行造血干细胞移植，终将因感染、出血和恶性肿瘤等并发症而死亡。
避免患儿剧烈运动，防止出现碰撞以及外伤。
尽量避免孩子暴露于感染源，预防感染。
天气变化要及时添减衣服，防止感冒。
注意饮食的卫生，避免含有致敏物质。
孩子应保持积极的心态，家人也应给予全力支持。
预防
避免近亲结婚，有相关家族史者生育前可进行遗传咨询。
患者的父母及同胞应进行基因分析、遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。
成年患者在生育前应进行遗传咨询、产前诊断。
避免在生育期间受到感染、辐射等诱发因素影响。