概述
先天性肠闭锁是新生儿时期最常见的消化道畸形之一，是引起新生儿肠梗阻的重要原因。闭锁可以发生在肠管的任何部位，以回肠最多。
约 1/3 的新生儿肠梗阻由肠闭锁引起，发生率约 1/5000～1/2000，男女发病率接近。闭锁可发生于肠管的任何部位，以回肠最多，约占 50%，十二指肠次之，约占 25%，空肠较少，结肠罕见。
目前该病的发病机制尚未完全明确，可能与胚胎发育期肠管空化不全、血液循环障碍、神经发育异常、基因突变、炎症、免疫机制等有关。
肠闭锁可分为三种类型：
肠腔内存在隔膜，使肠腔完全阻塞。
肠管中断，两肠段间仅为一索状纤维带相连。
肠管闭锁两端呈盲袋状完全中断，肠系膜也有“v”形缺损，单一闭锁多见，也可有多处闭锁，犹如一连串香肠形。
主要症状有呕吐、腹胀、不排胎粪或仅排出少量灰绿色黏液样物等。
先天性肠闭锁主要依靠手术治疗，如不手术，无生存希望。手术治疗的早晚，手术前的准备及手术前后的护理可直接影响疾病的治疗效果。
如未及时治疗，患者可死于继发性穿孔、腹膜炎、肠坏死、吸入性肺炎等。
术前有效诊断，孕期保胎，根据患儿病理类型，选择合适的手术方式，并积极治疗肺部感染，注重围术期护理，利于提高先天性小肠闭锁患儿的存活率。
症状
主要表现为呕吐、腹胀、排便异常及全身症状。
常见症状有哪些？
呕吐：是肠闭锁的突出症状，多于患儿第一次喂奶后或出生后第 1 天出现。
十二指肠和高位肠闭锁呕吐出现较早，次数频繁，呕吐物为奶块，多含胆汁，喂奶后患儿呕吐加重。
回肠、结肠等低位闭锁则可于生后 2~3 天出现呕吐，呈进行性加重，吐出量较多，呕吐物可呈粪便样并带臭味。
腹胀：膨胀程度与患儿就诊时间及闭锁的位置有关。一般闭锁的位置越高，就诊时间越早，腹胀程度就越轻，反之腹胀程度越重。
排便异常：出生后患儿无正常胎便排出，或仅排出少量灰白色或青灰色黏液样物粪便。
可能引起哪些并发症？
烦躁：患儿在出生后可很快表现出躁动不安、不能入睡、不吃奶或吸吮无力等症状。
电解质紊乱：高位肠闭锁患儿经反复多次呕吐，可很快出现脱水、电解质紊乱及酸中毒等症状。
伴发腹膜炎：低位肠闭锁患儿晚期由于肠管极度扩大，可伴发穿孔，从而引起腹膜炎、脱水及中毒等症状。
肺炎：患儿常常伴有吸入性肺炎，全身状况可迅速恶化。
死亡：因常为早产儿，并伴有其他较严重畸形，患儿病死率可高达 40％。
病因
属于先天性疾病，其中多发肠闭锁被认为是通过常染色体隐性遗传。肠闭锁的发病机制目前尚未完全清楚，可能与胚胎发育期肠空化不全、血液循环障碍和神经发育异常等有关。
常见原因有哪些？
胚胎发育期肠空化不全：1900 年，Tandler 首次对肠闭锁的病因进行了理论解释，他认为胚胎时期肠管空泡化的失败导致了肠闭锁的发生，提出肠闭锁与肠发育过程中实心索带阶段的再通失败有关。
血液循环障碍：某些因素如胎儿期发生的肠扭转、肠套叠、胎便性腹膜炎及粘连性肠绞窄、肠穿孔、内疝、肠系膜血管发育畸形等因素，可造成肠管血循环障碍，从而阻碍小肠的正常发育。
神经发育异常：有研究表明，远端肠管存在神经发育的异常，主要表现为：
远端肠管粘膜下神经丛的神经节细胞减少；
近端和远端肠管都存在间质细胞的缺失。
遗传学研究：多发肠闭锁的发生与基因存在必然的联系，目前统一认为常染色体隐性遗传是其主要方式，至于引起肠闭锁的确切致病基因，目前尚无统一。
哪些人容易患病？
肠管发育不全者；
胎儿期肠管血循环障碍者；
有家族史者。
就医
先天性肠闭锁是新生儿常见的胃肠道畸形，是引起新生儿肠梗阻的主要原因。家长应注意观察婴儿出生后表现，一旦婴儿出现呕吐、躁动不安、不能入睡、不吃奶或吸吮无力等症状时应及时就医。
哪些情况需要及时就医？
出现以下症状时应及时就医：
出生后第一天可正常吃奶，1~2 天后反复发生呕吐，呕吐物中可有胆汁，有时还有胎便。
可见上腹部膨隆，下腹软瘪，在腹部可见到胃肠的形状及蠕动波。
出生后不排便，而排少许灰白色粘液或是饭粒样便。
就诊科室
小儿外科。
医生如何诊断？
首次就诊时，医生会根据患儿临床症状及体征，结合影像学等检查来诊断。
常用的辅助检查包括：
产前超声检查：可诊断羊水过多。超声诊断胎儿小肠闭锁的阳性率比十二指肠闭锁的诊断阳性率要低。
腹部 X 线平片：有很大的诊断价值，高位肠闭锁立位 X 片上，上腹部可见 2~3 个扩大的液平面，而其他肠腔内无空气，低位肠梗阻可见多数扩大肠曲与液平面。
钡灌肠检查：可见瘪缩细小的胎儿型结肠，其特点为：直径约 0.5 厘米，结肠袋状皱襞不明显，结肠较直而短。通过钡灌肠结果，可除外先天性巨结肠与肠旋转不良。
医生可能询问哪些问题？
什么时间出生的？
有什么症状？严重程度如何？
患儿精神状态如何？是否有躁动不安、不能入睡、不吃奶或吸吮无力等表现？
出生后吃过奶吗？
有无呕吐、排便？呕吐物、排泄物是什么样子的？有什么特殊味道吗？
患者可能询问医生哪些问题？
是什么原因导致的？严重吗？
需要做哪些检查？
目前有哪些治疗方案？治疗效果如何？
能治好吗？手术后是否会有后遗症？还会复发吗？
治疗期间有哪些注意事项吗？
这个病有遗传的可能吗？
日常生活中有哪些注意事项？
可以预防吗？
治疗
先天性肠闭锁患儿如不手术，决无生存希望。手术治疗的早晚，手术前的准备及手术前后的护理，可直接影响其治疗效果及预后。
手术治疗
术前准备：需对患儿进行胃肠减压、保暖、矫正脱水、静脉营养支持以及清洁口腔分泌物，术前预防性应用抗生素。
手术方式：根据闭锁的不同类型可选用以下手术方式：
肠切除吻合术：如患儿一般情况好，应争取一期切除闭锁部，再行远近段肠端端吻合术。由于远近端肠管大小悬殊，因此闭锁肠管远近端各切除 10～15 厘米后再行端端吻合。常用的吻合法有端端吻合、侧侧吻合与斜吻合。
端侧吻合并造瘘：有时近端肠管过度肥厚扩张，远端肠管细小，可行端侧吻合和远端造瘘术，或行侧端吻合和近端造瘘术。
低位肠闭锁、全身情况差，不能一期肠切除吻合者，可先作造瘘术，改善患儿一般情况后，再行二期吻合术。造瘘术也可使近段扩大的肠管得到减压，肠管口径逐渐缩小，在二期手术时能和细小的肠管吻合，容易获得成功。可先在闭锁处作一远近端肠管双孔造瘘，然后自远端瘘口注入葡萄糖液以扩张肠管（每日 1~2 次），待 1~2 个月后，钡餐证明远端肠管容积和功能皆恢复时，可关闭瘘口作肠吻合。
因肠闭锁和狭窄可多发，术中应特别注意检查远段肠管情况，可向远段注入生理盐水以除外膜式闭锁。回肠闭锁接近回盲部时，应注意保留回盲瓣。另外新生儿多不能耐受肠液的丢失，高位肠闭锁肠造瘘术后容易引起电解质、营养紊乱，死亡率很高，应该尽量争取一期吻合而不做肠瘘。
术后护理：对患儿进行持续胃肠减压，肠外营养支持，静脉应用抗生素，直至肠功能恢复。吻合口一般于术后 6~7 天基本愈合并恢复功能，可以开始给予少量的经口喂养，奶量可以从 5~10 毫升/次开始，根据情况逐渐增加。
疾病发展和转归
肠闭锁的预后与闭锁位置有关，单纯闭锁、空肠远端和回肠近端闭锁存活率高，早产儿、低体重儿，或并发其他畸形者存活率较低。患儿自身情况，就诊时间，闭锁位置及病理分型，肠发育情况，术前处理及术后营养支持等可影响疾病预后。若各种原因导致患儿新生儿肺炎、腹膜炎和败血症等并发症时，死亡率较高。
日常注意
日常注意应注意以下事项：
保持胃肠减压有效疏通，防止患儿呕吐。
静脉给予患儿营养支持，保证机体需要量。
及时清理呼吸道分泌物，防止患儿发生误吸。
家长理解并配合术前术后各项工作，能够正确复述相关日常注意护理知识。
术后应避免切口发生感染。
预防
预防措施可参照其他出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前。
可以采取如下预防措施：
婚前体检，可在预防出生缺陷中起到积极的作用。主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇应尽可能避免接触有害物质，如烟雾、乙醇、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
在产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查，以采取切实可行的诊治措施。