别称
儿茶酚胺依赖性尖端扭转性室性心动过速，先天性长Q-T间期综合征，家族性家族性LQ-TS
概述
肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速又称为先天性长 Q-T 间期综合征，是由于多种基因突变导致多种离子通道异常的综合征，以 Q-T 间期延长，反复出现尖端扭转性室速，反复发生晕厥，甚至猝死为主要临床表现。
肾上腺素能依赖性尖端扭转性室速临床上较为少见，其发病率为 1/5000-1/20000 不等，主要见于儿童和青少年。
该病是一种遗传性疾病，与多基因突变相关，导致多种离子通道异常。现在已经鉴定出 12 种相关基因，其中大多数编码心脏离子通道蛋白。
该病可分为两种类型：
Ⅰ 型：Jervell-Lange-Nielson 综合征：以上述临床特点为基础伴有先天性耳聋，为常染色体隐性遗传性疾病；
Ⅱ 型：Romano-Ward 综合征：以上述临床特点为基础不伴有先天性耳聋，为常染色体显性遗传性疾病。
主要症状是反复发作晕厥，甚至猝死。
严格的药物（β 受体阻滞剂等）或手术治疗（去左心交感神经手术等），可明显降低患者的死亡风险。
疾病的主要危害是患者的猝死风险高，危及生命。
症状
肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速不发作时可无明显临床症状，发作时往往以反复发生晕厥，猝死为主要特点。症状较轻的患者表现为：心悸、视力模糊、黑朦、呼喊、呻吟等；严重的患者可表现为：意识丧失、晕厥、小便失禁、抽搐、猝死等。该病发作次数不定，多者 1 天发作数次，少者数年 1 次或者一生仅仅发作 1~2 次。
肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速的常见症状有哪些？
晕厥：这是该病患者最重要的临床症状，也是大多数患者的首发症状，表现为突然晕倒同时伴有短暂意识丧失，呼之不应。主要是由于室速或者室颤，心脏无有效泵血，大脑供血突然中断所致。
猝死：是最严重的临床表现，严重威胁患者的生命，表现为心脏骤停，生命体征（呼吸、脉搏等）消失。
抽搐：部分患者可表现为不自主的全身抽动，容易被误认为“癫痫”发作。
心悸：即患者自己感觉到心脏跳动，是由于某些因素诱发室性期前收缩所致，可诱发室速。
小便失禁：患者出现晕厥或者意识丧失时可出现小便失禁。
视力模糊：症状较轻的患者可表现为突然看东西很模糊，或者一过性的眼前发黑，是由于室速导致心脏泵血能力降低，眼部血液供应减少所致。
肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速可能会引起哪些并发症？
晕厥：最为常见。
心源性猝死：最为严重的并发症，其他包括阿斯综合征。
病因
肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速是一种家族性疾病，可诱发尖端扭转性室性心动过速，心室颤动甚至心脏骤停。
肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速的常见原因有哪些？
主要是引起交感神经兴奋或者体内儿茶酚胺类激素增加的因素。
情绪激动，精神紧张：比如疼痛、恐惧、焦虑、做噩梦；
剧烈运动及过度劳累等情况；
强光强声，嘈杂的环境刺激；
疾病或药物因素：低钾血症；儿茶酚胺类药物，如异丙肾上腺素、去甲肾上腺素等；可延长 Q-T 间期的药物：常见的抗心律失常药物有胺碘酮、索他洛尔等，常见的抗生素有阿奇霉素、克拉霉素、红霉素等，某些治疗精神疾病的药物有氯丙嗪等；
少数患者在睡眠或安静状态也可发病，原因尚不清楚。
哪些人容易患肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速？
携带致病基因的儿童和青年人。
具有家族史的人群，即具有血缘关系的亲人（父母、兄弟姐妹等）患有该疾病。
反复发作晕厥的患者。
心电图检查发现 Q-T 间期延长的人群。
就医
肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速是一种急危重症，当仅出现心悸、视物模糊等轻微症状时需及时就诊，但出现其他严重症状时需要立即就诊，尤其是出现晕厥、抽搐、意识丧失时需要立即拨打 120。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
心悸
看东西突然变得模糊
如出现以下应立即就医或拨打 120：
眼前发黑或晕厥
抽搐
意识丧失
猝死
以上情况不论哪一种，一旦出现应平躺休息，防止摔倒，等待医疗救助，您或家人需要立即拨打 120，并请医生携带除颤仪。
建议就诊科室
急诊科
心内科
医生如何诊断？
当医生怀疑肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速时，将通过询问患者病史、体格检查再结合心电图、基因检测等检查来确诊。
具体介绍相关检查：
体格检查：可评估生命体征，心脏听诊可发现心动过速以及心音的强弱、有无心脏杂音及心律不齐等，利于与其他疾病相鉴别。
心电图：心电图是诊断诊断该疾病最重要的手段，静息时，患者的心电图可能正常，因为该疾病常常由运动或儿茶酚胺诱发，故可进行运动或儿茶酚胺激发试验，即在运动或使用儿茶酚胺类药物的同时完成心电图检查。
动态心电图：仍有一部分患者在就诊时并没有发作，或者已停止发作，常规心电图检查可能发现不了该心律失常，这时候可进行动态心电图检查（或长程心电图检查即记录更长时间的心电图），以捕获异常心电图，可协助该心律失常的诊断。
心电事件记录仪：部分患者反复发生晕厥，同时没能获得心电图证据时，经专科医生评估后可考虑植入心电事件记录仪，可长时间记录患者的心电活动，明确晕厥发生是否由心律失常导致。但植入心电事件记录仪的缺点是有创伤，时间较长，且价格较贵。
基因检测：无症状特发性 Q-T 间期延长的患者，在排除继发性因素后可进行基因检测；存在血缘关系的亲人中已发现有致病基因突变的，相关亲属可行基因检测。
医生可能询问患者哪些问题？
以前出现过晕厥吗？多久发生一次？每次持续多久？最近发生频繁吗？
出现该症状时在做什么？是否在运动或情绪激动？
有其他症状吗？比如眼前发黑、抽搐、小便失禁等？
以前发作时候做过心电图或者其他检查吗？
最近使用过哪些药物？有没有用过药物进行治疗？效果如何？
家人当中有类似的情况出现吗？有没有家人不明原因死亡？
患者可以咨询医生哪些问题？
这个疾病严重吗？会有生命危险吗？
我为什么会得这个疾病？
我需要完成什么检查？
治疗效果好吗？需要多长时间？
这个病会遗传吗？
有哪些严重的并发症？我应该怎样预防？
日常生活中我需要注意哪些问题以及生活方式？
治疗
该疾病危害巨大，一经发现需要立即开始治疗。治疗主要以药物及手术为主。
药物治疗
β 受体阻断剂：可以降低交感神经张力，降低尖端扭转性室性心动过速的发生和心脏性猝死的风险，常用的有普萘洛尔、阿替洛尔、美托洛尔、卡维地洛。在使用此类药物时，由于剂量较大必须在专科医生的指导下使用。患者每次服药之前，应使用家庭血压计测量血压并记录脉搏数，当血压过低或心率低于 55 次每分钟时，应避免使用，存在显著心动过缓，窦房结功能障碍，高度房室阻滞，急性心衰，哮喘急性期等情况者不应使用。
钠通道阻滞剂：可使 Q-T 间期缩短，用于治疗此类疾病。常用药物有美西律等。此类抗心律失常的药物也可导致心律失常的发生，应在专科医师指导下使用。同时存在高度房室传导阻滞、心动过缓（心率低于 55 次/分）、急性心衰或者慢性心衰急性发作等不应使用这类药物。
镁剂：补镁治疗，是治疗和预防尖端扭转性室性心动过速发生的首选药物，可用于发作时治疗。无论是否存在低镁血症，均可使用，但是在使用镁剂时应注意其毒副作用，严重中毒者甚至出现房室结功能异常、低血压，甚至心脏骤停。
钾剂：补钾治疗，可纠正部分尖端扭转性室性心动过速，可用于发作时治疗。
其他药物：少数病例对普萘洛尔无效，而对维拉帕米、普罗帕酮等药物有效。
手术治疗
植入式心脏除颤仪（ICD）植入术：ICD 植入可以有效转复恶性心律失常如尖端扭转性室性心动过速、心室颤动，预防心脏性猝死。适用于猝死风险高，反复发作室速、室颤和晕厥的患者。该手术可有效降低患者发生心脏性猝死的发生率，但手术费用相对较高，且 ICD 放电会给患者带来痛苦、焦虑甚至影响生活质量，引起继发性心律失常。
左侧颈交感神经节切除术（LCSD）：该手术可通过切除左侧颈交感神经节，去除其对心脏的控制优势，达到降低交感神经兴奋，减少恶性心律失常的发生。对于无症状或仅有晕厥症状的患者，若不能服用 β 受体阻滞剂，或充分使用 β 受体阻滞剂仍有晕厥发 我们，可考虑 LCSD；有心脏骤停发作的患者，若不愿意接受 ICD 植入的患者，可考虑行 LCSD 作为替代方案。
其他治疗方法
临时心脏起搏器：心室率过慢（长时间小于 50 次/分钟）伴有头晕、眼前发黑等症状的患者可安置临时心脏起搏器。
除颤或电复律：患者出现血流动力学不稳定（严重低血压或休克），或进展恶化为心室颤动，应立即行电复律或电除颤，特别是出现心脏骤停，应马上除颤。
疾病发展和转归
该疾病患者的预后取决于恶性心律失常的发生和控制情况。
未规范治疗的患者死亡风险很高，可出现严重的并发症如：晕厥、阿斯综合征、心脏骤停、猝死。
接受规范治疗的患者，病死率可控制在 1% 左右。患者死亡原因往往是室性心动过速的反复发作引起心室颤动、心脏骤停。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：术后伤口出现疼痛是正常现象，要注意伤口有无出血、渗液等。
在家用药注意事项：按时、按量服药，不可停服或漏服，密切监测心率及血压，可自备家庭血压仪；即使植入 ICD 治疗之后，仍需服用 β-阻滞剂治疗，因为 ICD 虽可以预防患者的心源性猝死，有效降低病死率，但没有改变和去除引起心律失常发生的致病基础和潜在病因。
定期复查：行手术治疗的患者需术后一周到医院复查复查心电图、电解质等，如有不适，应该及时就诊或拨打 120。
饮食：术后可进食流质状清淡饮食，以后逐渐恢复；饮食规律，避免大量出汗，腹泻等可能导致电解质紊乱的情况出现。
运动：避免过度劳累、强体力活动，避免独自一人出行，从事高空作业，驾车等。
其他：避免情绪波动，避免处于嘈杂的环境中，尤其是睡眠中突然的闹铃声、电话铃声或警报声。
预防
具体预防方法如下：
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
避免情绪激动，精神紧张，保持良好的心态。
避免剧烈运动及过度劳累，动态心电图和运动试验发现 Q-T 间期延长的患者，应避免从事竞技性的体育运动、高空作业、驾车等。
应尽量避免突然声音刺激如闹钟、门铃、电话、汽笛等，以及与响亮声音有关的活动如摇滚乐等。
本病患者对有 Q-T 间期延长作用的药物尤为敏感，药物如：某些抗生素（红霉素、阿奇霉素等），某些抗心律失常的药物等应该避免使用，不清楚是一定要咨询专科医生。
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
携带致病基因的儿童和青年人，要定期随访，复查心电图。
具有家族史的人群可行基因检测，早发现，早治疗。
心电图检查发现 Q-T 间期延长的人群应避免本病各种诱因，严密监测病情变化。