别称
小儿家族性脾性贫血，小儿葡萄糖脑甙脂贮积病，小儿高歇氏病，小儿高歇病
概述
小儿戈谢病是由于葡糖脑苷脂在小儿肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积，表现出肝脾肿大、骨痛以及神经系统受累的一种常染色体隐性遗传疾病。本病由法国医生 Phillipe Gaucher 在 1882 年首次发现并报道，因此以他的名字命名该病。
本病有群体差异性，犹太人发病率最高，约为 1/450，基因携带者约占 1/10，其余人群发病率为 1/10 万～1/40 万，基因携带者约占 1/100。目前据报道在国内从 1948 年至今发现患者已超过百例。
遗传基因是最主要的发病因素。
根据发病的快慢和脏器受累的程度可分为三型，Ⅰ 型（慢性型）、Ⅱ 型（急性型）、Ⅲ 型（亚急性型）。其中 Ⅰ 型最为常见，Ⅰ 型又可分为三期，即初期、中期和晚期。
本病的主要表现包括：肝脾肿大，贫血及血小板减少，骨痛，神经系统症状。
以缓解肝脾肿大、血液异常、神经症状的对症治疗为主，包括营养支持、输血、脾切除手术等。治疗的关键在于修复并维持受损器官的功能。难点在于该病为基因突变引起的遗传病，无法治愈，而基因治疗尚处于实验研究阶段。
本病可以严重破坏患儿的肝、脾、骨骼及神经系统功能，并发症多，致畸致残率高，严重威胁患儿生命。
产前筛查至关重要，一旦患儿出生，目前可采用的治疗手段有限。
症状
小儿戈谢病主要表现为生长发育滞后、肝脾肿大、骨痛、关节肿痛、神经功能异常等，但根据葡糖脑苷酯酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异。
小儿戈谢病的常见症状有哪些？
小儿戈谢病的常见症状包括：
生长发育滞后，甚至倒退；
肝脾进行性肿大；
贫血，皮下出血；
骨痛；
眼球运动失调、斜视、水平注视困难；
皮肤可见鱼鳞病、棕黄色斑；
中枢神经系统受侵犯可有意识障碍、语言障碍、吞咽困难、全身肌肉萎缩、行走困难等。
小儿戈谢病可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
脾梗死，脾破裂；
肝功能衰竭，肝硬化，食管胃底静脉曲张；
间质性肺炎，肺实变，肺动脉高压；
高钙血症；
病理性骨折，常见于股骨、肱骨和脊柱；
多器官功能衰竭。
病因
小儿戈谢病为常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致先天葡糖脑苷酯酶缺乏。
小儿戈谢病的常见原因有哪些？
目前发现该病主要由遗传性的基因突变引起，突变位于染色体 1q21 上的 GBA1 基因，暂未发现其他明确的病因。
哪些人容易患小儿戈谢病？
家族中曾经有类似的发病者，家族谱系中存在着导致该病发生的隐性基因。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
生长发育缓慢；
面色苍白，疲乏无力，皮肤及牙龈出血；
腹部膨隆；
咳血，便血；
眼前运动异常，斜视，水平注视困难；
皮肤见鱼鳞病，棕黄色斑；
意识障碍、语言障碍、肌肉萎缩，行走困难。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
剧烈腹痛、胸痛；
吞咽困难、呼吸困难；
牙关紧闭，意识不清；
共济失调，角弓反张；
全身僵硬，抽搐；
肢体或脊柱骨折。
建议就诊科室
儿科
急诊科
神经内科
血液内科
医生如何诊断小儿戈谢病？
当医生怀疑是小儿戈谢病时，可根据患者临床表现，如生长发育迟缓、肝脾功能异常、持续性骨痛、眼球运动障碍、癫痫以及肌痉挛等，结合相关体格检查、实验室检查、影像学检查、脑电图、酶学检查及基因检测，可做出明确诊断。
具体介绍相关检查：
体格检查：视诊患者生长发育情况，有无呼吸频率、深度异常，叩诊有无肝脾肿大，听诊有无肺部损伤，检查有无动眼神经损伤，有无肌肉萎缩、强直、肌张力异常。
实验室检查：血常规、肝肾功和凝血可初步反映病变程度。
骨骼 X/CT 检查：明确有无骨质疏松和病理性骨折。
胸片：检查有无肺部受累。
脑电图：筛查有无颅内病变。
骨髓检测：有助于明确诊断，若见到典型戈谢细胞可确诊。
酶学检查：患者外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡糖脑苷脂酶活性明显降低（<30% 正常值），是诊断戈谢病的金标准。
基因突变检测：属于定性检测，目前它的诊断价值高于酶学检查，可用于推测疾病预后。
其他检查：如骨龄测定可检测患者骨骼发育程度，判断骨骼受累情况；腹部 B 超可以判断肝脾大小；肺功能检查可以明确有无肺功能异常等。
医生可能询问患者哪些问题？
您的孩子平时有什么不对的地方？什么时候开始出现的？
最近有没有接触过什么动物？有没有发生过感染？
您的孩子有没有做过什么检查？接受过什么治疗？
您的家人里面有没有类似的情况出现？您在生育之前有没有做过产前筛查？
患者可以咨询医生哪些问题？
病情严重吗？是怎么得这个病的呢？
该如何治疗呢？治疗费用大概是多少？
治疗效果如何？会不会有生命危险？
我以后还能不能生出正常的孩子？
治疗
小儿戈谢病属于遗传性疾病，危害大，一旦发病，难以治愈，而且治疗手段和效果有限，重在早期确诊、积极地进行对症治疗和干预性治疗，治疗目的是对于轻症患者最大限度地恢复正常的生长发育，重症患者尽可能地延长生存时间。
药物治疗
铁剂和维生素：作用是纠正脾功能亢进引起的贫血。代表性的药物如多糖铁复合物和维生素 B12。
钙及双磷酸盐：治疗继发性骨质疏松，预防病理性骨折。代表性的药物碳酸钙和唑来膦酸。
酶替代治疗：通过替代体内缺失或者失去活性的葡糖脑苷酯酶，恢复受累脏器的功能，改善临床症状，特点是需要终生用药，包括西利酶、阿糖脑苷酶注射剂和伊米苷酶。其中阿糖脑苷酶注射剂不能通过血脑屏障，故不能用于以神经症状为主的患儿。
手术治疗
对于巨脾、脾功能亢进且年龄在 4～5 岁以上的患儿，为了预防脾破裂、改善出血和感染等情况，可以采取脾切除手术。
对于出现病理性骨折的患儿，可采取骨折切开复位内固定术或人工关节置换术。
其他治疗方法
输血和血小板：对于由于脾功能亢进引起严重贫血的患儿，需要输全血或者血小板。
基因治疗：尚处于研究阶段，通过将含有正常基因的细胞导入体内，通过细胞的大量增殖，产生具有生物活性的糖脑苷酯酶，起到持久的治疗作用。
其他治疗方法，如底物减少疗法，分子伴侣疗法、干细胞移植治疗等，同样尚处于研究阶段。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，可严重影响患儿的生长发育，多数 Ⅱ、Ⅲ 型患者无法存活。
经过正规治疗后，Ⅰ 型患者智力一般不受影响，但生长发育较缓慢。Ⅱ 型患者神经症状重，治疗效果差，多在 1 岁内发病，2 岁内死亡，极少数能活过 2 岁。Ⅲ 型患者多在 10 岁左右发病，有轻度的智力损害，内脏受累为主，可有神经症状，少数死于神经系统相关的并发症。
日常注意
患有戈谢病的小儿一般身体发育和智力发育慢于常人，需要严密地看护和照顾，加强营养同时预防各种感染，同时定期复查，终生服药。
具体日常注意事项如下：
护理注意事项：注意冷暖，预防感冒及各种感染，严密看护，防止摔倒，避免各种意外。
用药注意事项：严格遵照医嘱，酶替代药物需要终生服用。
复查：需要严格遵循医嘱定期复查血指标、彩超、影像学检查等。
饮食：平时饮食应均衡，不偏食，多吃优质蛋白食物，如鸡蛋、豆类、瘦肉等。
运动：在严密看护下每周至少参加一次户外活动或体育锻炼，增强机体的抵抗力。体育锻炼可以是慢跑，游泳，踢球等。
其他：关注儿童的身体变化，积极做好对症治疗。
预防
具体预防方式：对生育过戈谢病患儿的家庭及亲属，应进行遗传咨询及致病基因携带者检查、产前诊断，是预防高危家庭再次生育类似患儿的最有效办法。