别称
胫骨假关节，胫骨前弯，胫骨发育不良
概述
先天性胫骨假关节（Congenital Pseudarthrosis of Tibia，CPT），也称为“胫骨假关节、胫骨前弯、胫骨发育不良”，是指由于胫骨节段发育异常，无正常骨形成，主要表现为成角畸形、病理性骨折和骨不愈合的疾病。由于局部病变及发育异常，可引起胫骨畸形和特殊类型的不愈合，在胫骨腓骨中远段形成假关节。预后极差，骨折后不能自愈。
发病率低，为 1/14 万~25 万。多为单侧发病，双侧罕见。
发病原因不明，多数病人合并 Ⅰ 型神经纤维瘤病。已经证实，本病的病理改变集中在骨膜而不是骨骼，这使得手术需要切除病变骨膜。有一定的遗传趋势。
早期主要表现为胫骨前弯，逐渐加重而最终骨折形成小腿的前弓短缩畸形，一旦骨折不能自愈，形成永久性的畸形。
目前尚无特效药物治疗，明确诊断后，使用支具保护，预防骨折，一旦骨折，只有手术治疗。
先天性胫骨假关节是一种先天性疾病，合理有效的手术方法有助于改善预后，改善患者的生活质量。
该疾病有着特殊的发病原因，多为基因改变所致，出生后多已经存在病理因素，预防困难，早期预防骨折，后期手术治疗。
症状
先天性胫骨假关节患者早期多表现为胫骨前弯畸形，病情进一步发展，可出现骨折，胫骨前弓明显，短缩进一步加重，进而出现行走困难。
先天性胫骨假关节有哪些症状？
根据患者处于胫骨假关节的不同时期，临床表现也有所不同，主要有以下几个方面。
未骨折即假关节形成前，主要表现为胫骨前弯，短缩畸形。
病理性骨折、一般处理后不愈合，继而形成假关节。假关节表现为明显的成角短缩畸形。
全身表现：合并 Ⅰ 型神经纤维瘤病患者，可出现牛奶咖啡斑，合并纤维结构不良的患者，可合并其他部位骨的纤维结构不良等。
先天性胫骨假关节继发表现
明显跛行步态：主要由于肢体不等长及胫骨成角畸形所致。
病变侧肢体萎缩：长期异常步态，肢体本身病变可引起肢体肌肉及骨骼萎缩。
骨盆倾斜：由肢体不等长引起。
脊柱侧弯：长期跛行，肢体不等长，部分患儿由神经纤维瘤病引起脊柱畸形。
先天性胫骨假关节影像学表现
胫骨或胫腓骨中远端病理性骨折改变，断端萎缩、硬化、变细、弯曲畸形，呈现典型的假关节改变。
病因
先天性胫骨假关节是一种病因不明、病情逐渐发展的骨骼形成异常的疾病。由于骨骼本身形成异常所致的畸形，进而骨折、不愈合，最终形成假关节等一系列临床症状。
先天性胫骨假关节是什么原因引起的？
胫骨假关节发病原因不明，多数合并有 Ⅰ 型神经纤维瘤病。也可合并纤维结构不良，严重骨囊肿、羊膜束带等。合并神经纤维瘤病的患者多有遗传因素影响。
由于基因表型相似，有专家认为先天性胫骨假关节均合并神经纤维瘤病，只是发病顺序不同。骨折断端的病理改变为增厚的纤维组织及少许血管组织。病理已经证实病变部位来源于骨膜而不是骨质本身。
哪些人更易患胫骨假关节？
先天性胫骨假关节没有明显的后天性因素，但有存在一些危险因素。
遗传因素：主要与 I 型神经纤维瘤病有关。
骨病变因素：纤维结构不良的患者，骨折后不愈合可形成假关节，与先天性假关节病变在骨膜有一定区别。骨囊肿其实是先天性胫骨假关节骨折前囊性变的一种表现。
就医
先天性胫骨假关节是一种先天性疾病。病变较轻时症状不明显，出现症状时，往往疾病程度已经比较严重。首次就诊时，医生会根据病史、体检及影像学检查结果诊断。
哪些情况需要及时就医？
轻症患者早期表现不明显，大多数患儿出生后即表现为小腿前弯畸形，此时需要到专业的小儿骨科医师处就诊。随着年龄增长，患儿小腿弯曲加重，出现疼痛或有外伤时均应及时就诊。
建议就诊科室
小儿骨科
医生如何诊断先天性胫骨假关节？
病史：患者有小腿弯曲病史、轻微外伤可致使骨折。
体检：小腿明显向前弯曲、短缩畸形，有假关节表现，出现全身牛奶咖啡斑可明确诊断。
辅助检查：X 线检查可明确诊断。典型的 X 线表现：胫骨中远段明显向前弯曲，髓腔变窄，骨折后不能愈合，成角畸形，断端萎缩或肥大、硬化、短缩，出现典型假关节表现。
医生可能询问哪些问题？
有什么症状？多长时间？出生后是否有腿部弯曲的表现？
是否有过外伤后疼痛病史？
全身是否有咖啡色样斑块？
局部畸形是否持续加重？
有无做过治疗？何种治疗？治疗效果如何？
有没有直系亲属也有类似疾病？
可能询问医生哪些问题？
是怎么患上先天性胫骨假关节的？能治好吗？
需要做哪些检查？饮食该注意哪些？
目前都有哪些治疗方法？哪种方法最适合我的病情？
这个病有遗传的可能吗？为什么我的家族没有相关疾病，孩子却有？
生下一个孩子生病的概率是多少？
治疗
目前尚无特效药物治疗，假关节形成前，需要支具保护，预防骨折，假关节形成后需要手术治疗。
保守治疗
支具保护：骨折及假关节形成之前，需要支具保护胫骨，避免外伤出现骨折。
手术治疗
假关节形成后，不可能自行愈合，只能手术治疗，手术方式多样。治疗的目的是恢复胫腓骨的连续性及获得有功能的肢体。一般 2 岁以后可以进行重建手术。手术原则：假关节切除、充分植骨、牢固固定及矫正畸形。目前难点集中在愈合难和再骨折发生率高。
胫腓骨远端交叉融合可延长髓内钉技术：运用胫骨假关节远端胫腓骨植骨融合，结合可延长髓内钉及钢板固定，防止旋转，愈合率高，再骨折发生率低，缺点是对于有短缩畸形的患者无法同期延长。
带血管蒂的腓骨移植：带血管的腓骨移植，需要牺牲自身腓骨。手术需要显微外科参与，手术复查结果显示愈合率高，但容易出现肢体不等长及关节畸形，再骨折率高。
llizarov 技术合并髓内钉固定技术：采用内外固定结合的方法治疗胫骨假关节，好处是可以进行加压促进愈合，同时 llizarov 支架可以同期进行延长矫正短缩畸形。缺点是护理困难及再骨折发生率高。
骨膜移植及 rh-BMP-2：常与上述术式联合使用，促进假关节愈合。
疾病发展和转归
先天性胫骨假关节治疗极其困难，并发症多，出现再骨折后需要重新手术。随着治疗理念的更新以及手术技术的提高，早期合理有效的治疗有助于肢体的恢复，预后良好者可接近正常行走。
日常注意
改善生活方式，合理饮食，避免外伤，防止骨折的发生。
预防
避免外伤，积极治疗，改善肢体功能，提高生活质量。