合并马蹄肾的腹主动脉瘤是什么?合并马蹄肾的腹主动脉瘤怎么办?合并马蹄肾的腹主动脉瘤症状有哪些?

遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,简称 HSP),又称家族性痉挛性截瘫(Familial Spastic Paraparesis),是一组神经系统遗传变性病,主要表现为渐进性双下肢痉挛性截瘫和步态异常。本组疾病具有明显的临床和遗传异质性。临床表型分为单纯型和复杂型两大类,遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和 X 连锁遗传。其病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,以胸段最重。已知致病基因超过 70 种。遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组神经系统遗传变性病,主要表现为渐进性双下肢痉挛性截瘫和步态异常。可分单纯型 HSP 和复杂型 HSP 两大类。常见临床症状包括:双下肢肌张力增高,痉挛性肌无力、腱反射亢进、膝踝阵挛、剪刀步态、伴视神经萎缩、视网膜色素变性等。HSP 多起病于儿童和青少年及青年早期。主要病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,以胸段最重。目前已发现 HSP 的致病基因超过 70 种,还有部分类型已经在染色体初步定位,但尚未明确具体致病基因。HSP 治疗原则是药物对症治疗与康复训练相结合。HSP 总体患病率约为 2/100000~6/100000。爱尔兰的流行病学研究显示,单纯型 AD-HSP 患病率为 1.27/100000

别称

合并蹄铁形肾的腹主动脉瘤

概述

合并马蹄肾的腹主动脉瘤,是先天发育畸形的马蹄肾和腹主动脉瘤(腹主动脉瘤样扩张,易于破裂导致大出血死亡)同时发生的疾病,由于马蹄肾结构复杂,所以该疾病治疗比较困难。

合并马蹄肾的腹主动脉瘤的患者十分罕见,仅占腹主动脉瘤患者的 0.12% 左右。患有马蹄肾的患者更容易引起腹主动脉瘤,并且合并马蹄肾的腹主动脉瘤更加容易引起并发症。

本病最主要的病因是胚胎发育畸形导致马蹄肾,使得更容易发生腹主动脉瘤。马蹄肾患者为本病的危险因素。

本病多数的患者没有任何症状,有症状的患者常有马蹄肾和腹主动脉瘤两者的症状,如泌尿系统疾病(慢性肾炎、肾结石等)症状(尿频、尿急、尿痛、泡沫尿等)、腰腹部疼痛、腹部可触及搏动性包块。

手术治疗是本病最有效的治疗方法,常用的手术方式有 3 种,开放手术,腔内修复术(通过介入手术使用微创导管将修复支架放入患处),杂交手术(将手术技术与介入技术相结合,使用人工血管重建血管以修复病变)。

当腹主动脉瘤破裂后会引发大出血,危及生命。

早诊断、早治疗是治愈该疾病的关键。

症状

早期合并马蹄肾的腹主动脉瘤患者常无明显症状。合并马蹄肾的腹主动脉瘤患者可同时有两种疾病的症状,患者可能有泌尿系统疾病(慢性肾炎、肾结石等)相关症状(尿频、尿急、尿痛、泡沫尿等)、腰腹部疼痛,腹部可触及搏动性包块等症状。

合并马蹄肾的腹主动脉瘤的常见症状有哪些?

排尿痛、尿不尽感、肾绞痛(腰侧痉挛性疼痛):这是因为马蹄肾可以引起泌尿系统的疾病,如泌尿系统感染、肾结石、慢性肾炎等。

搏动性肿块:腹部可触及搏动性肿块。

腰腹部疼痛:腹主动脉瘤压迫周围组织可以引起腰腹部疼痛。

合并马蹄肾的腹主动脉瘤可能引起哪些并发症?

随着疾病的进展,合并马蹄肾的腹主动脉瘤可能引起的并发症:

腰腹部疼痛:腹主动脉瘤增大后压迫周围组织,引起腰腹部疼痛。

泌尿系统疾病症状:由于马蹄肾的患者肾脏结构异常,常会引起泌尿系统疾病,如肾结石,泌尿系统感染,慢性肾炎等,患者可有尿频、尿急、尿不尽、尿痛、泡沫尿、肾绞痛等症状。

病因

本病的发病原因并没有完全明确。

合并马蹄肾的腹主动脉瘤病因是什么?

本病的发病原因并没有完全明确,可能为先天异常,胚胎时期肾脏发育异常导致马蹄肾,从而使腹主动脉瘤发病率增加。

那些人容易患合并马蹄肾的腹主动脉瘤?

马蹄肾患者。

就医

哪些情况需要及时就医?

腹部可触及搏动性包块。

腰背疼痛。

排尿不顺。

哪些情况应立即就医或拨打 120?

腹部突发原因不明的剧痛、昏厥、血压下降。

腰部突然出现的原因不明的绞痛。

建议就诊科室

血管外科

普外科

泌尿外科

医生如何诊断合并马蹄肾的腹主动脉瘤?

当医生怀疑为合并马蹄肾的腹主动脉瘤时,可以通过触诊(触摸)、视诊(观察)、影像学检查(B 超、CT、动静脉血管造影)等确诊该病。

具体介绍相关检查:

视诊及触诊:患者需要配合医生指出患处、表明症状,例如何处出现了疼痛、搏动性肿块。医生通过视诊、触诊,记录症状并判断需进行哪些检查以进一步确诊疾病。

影像学检查:医生为了确定病情并为手术治疗做准备,可能需进行腹部 B 超、CT、肾周围动静脉血管造影等检查,患者需要配合影像科医生操作进行检查。

会诊:由于本疾病比较少见,若医生经验不足时,可能需由上级医院医生会诊,共同确认治疗方案。

医生可能询问患者那些问题?

有哪些症状?症状持续了多久?

病情近期有无加重?

从事何种职业?

家族中是否有人出现类似症状?

既往有何疾病史?

患者可以询问医生那些问题?

我为何会得这种病?

还会出现其他严重症状吗?

我可能需要接受哪些检查?

有哪些治疗方法?哪种方法最有效?

此疾病的预后如何?是否有生命危险?

是否会影响以后的生活?

大概需要多少治疗费用?

治疗

手术治疗是治疗此疾病的最有效方法。马蹄肾无症状时,无需特殊治疗。

手术治疗

常用的手术方式有 3 种,开放手术、腔内修复术、杂交手术。

传统开放手术:目的是切除动脉瘤。从腹部脐周围切开皮肤,依次切开腹部各层,暴露并切除瘤体后,使用人工血管进行更换,吻合血管并缝合,后逐层关闭腹腔。传统的开腹手术治疗效果良好,但术后应激反应(各种紧张刺激物引起个体的反应)较腔内修复术大。

腔内修复术:目的是用支架支撑动脉瘤、防止其破裂。在无菌环境中通过 X 射线透视引导实施,根据影像学检查设计合理的支架,从腹股沟区(靠近大腿根部)切开长约 5 厘米的切口,显露股动脉,在 X 射线透视下用导管(输送管道)将支架输送至合适位置,释放主体支架,调整后撤出导管,缝合切口。采用腔内修复术可减少患者痛苦、缩短住院时间,预后较好。

杂交手术:通过人工血管移植重建两条副肾动脉(直径大约为 5 毫米),再用人工血管使右侧髂外动脉与两条副肾动脉吻合,进而行腹主动脉瘤腔内隔绝术(将动脉瘤与血液循环进行隔绝,防止破裂)。

病情的发展和转归

若不接受正规治疗,腹主动脉瘤可压迫周围组织,出现腰腹部疼痛等症状,影响患者的正常生活质量,当瘤体破裂,则可引起腹腔内大出血,休克,甚至死亡。

经过正规治疗后,治愈率高,复发率较低,生活质量基本不受影响,基本无生命危险。

日常注意

日常注意事项:

定期体检:做好腹主动脉瘤的筛查工作,尽量将疾病解决在初始阶段。

术后定期复查:术后一个月进行复查,需要进行影像学检查判断血管是否正常。

控制血压:血压过高时,对于血管壁的压力更大,容易引起腹主动脉瘤。

其他:保持良好的心态,适当运动。

术后护理注意事项:如果患者接受了手术,术后应注意敷料洁净程度、伤口的愈合程度、引流管引流量、日常注意生命体征等。

饮食:若为手术患者,术后 3 天进食流食(牛奶、米汤等),后无其他症状可软食(面条、粥等)。若为普通患者,多吃温软无刺激的食物(如粥、青菜等),少吃或不吃油腻辛辣刺激的食物,如麻辣烫、烧烤等。

运动:若为手术患者,术后卧床 1 周后若无其他症状可下床活动,应轻度活动,避免劳累。若为非手术患者,可以适当运动,每次运动 30~60 分钟,一周运动 2~3 次,避免劳累。

其他:戒烟、限酒等。

预防

具体预防方法如下:

对于可改变的危险因素,预防方法如下:

保持正常体重,适当锻炼身体。

控制血压,日常低油低盐饮食。

及时孕检,保证优生优育。

对于不可改变的危险因素,如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病的复发:

保证定期体检,将疾病消灭在初期。

有家族史者需要定期体检,做到早发现、早治疗。

保持健康的心态,合理饮食。

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