概述
尿道畸形是一种泌尿系统先天性发育畸形，多见于男性，分为尿道上裂及尿道下裂。
尿道上裂表现为尿道自开口向上延伸在阴茎背侧形成一沟槽，包皮在背侧裂开。尿道下裂是一种男性尿道口异常，是尿道口开口于阴茎后侧的先天性畸形。异位的尿道口可位于阴茎头、阴茎体、阴囊或会阴的任何部位。
尿道上裂常与膀胱外翻（一种少见而复杂的先天性畸形）并存，在男性中较多见，发病率为 3 万婴儿中有 1 例。尿道下裂是最常见的先天畸形之一，男性多见，活产男婴中的发病率为 0.3%~0.7%。从全世界的人口调查来看，尿道下裂的风险似乎在逐渐上升。
大多数尿道下裂的病因不明，基因和环境因素都可能与尿道下裂有关。
主要表现为阴茎下弯、坐位排尿、勃起功能障碍、不育等。
症状较轻者可不治疗，病情严重时需手术治疗。
症状
症状与畸形种类和程度有关。尿道上裂可合并膀胱外翻；尿道下裂可合并隐睾（阴囊内无睾丸），症状常与尿道开口位置相关。
常见症状有哪些？
尿道上裂的常见症状包括：
尿失禁；
尿反流；
合并膀胱外翻时有疼痛、易出血。
尿道下裂的常见症状包括：
尿流方向异常；
阴茎下弯；
坐位排尿；
隐睾。
可能引起哪些并发症？
尿道上裂：引起泌尿系感染、皮疹、湿疹等；
尿道下裂：引起勃起功能障碍、不育等。
病因
大多数尿道畸形的病因不明，可能与基因和环境因素有关。
常见原因有哪些？
产妇高龄；
母亲患糖尿病；
胎龄小于 37 周；
父亲有尿道下裂史；
暴露于吸烟和杀虫剂；
胎盘重量低；
暴露于涂料、溶剂、粘合剂、清洁剂、农药、化妆品和工业化学品等。
哪些人易患病？
有家族史者；
母亲怀孕条件不佳者；
母亲吸烟者；
母亲怀孕期间接触有毒化学制品者。
就医
哪些情况需要及时就医？
包皮未完全覆盖阴茎头部，导致在阴茎背侧呈帽状堆积所致包皮异常；
异常阴茎弯曲（阴茎下弯）；
2 个尿道开口；
难以控制尿流的方向；
坐位排尿。
建议就诊科室
泌尿外科
医生如何诊断？
医生通常在为新生儿进行体格检查时发现该病。
可能需要做如下检查：
泌尿生殖道影像：合并泌尿系感染时进行；
超声：评估内生殖器，了解有无子宫或睾丸的位置；评估有无上泌尿系统畸形及是否合并心脏畸形。
核型分析：确定染色体成分是否正常、有无Y染色体。
血清电解质：筛查失盐型先天性肾上腺皮质增生症。
医生可能询问哪些问题？
有哪些症状？什么时候开始出现的？
症状持续加重还是维持稳定？
母亲怀孕时年龄多大？是否有糖尿病？分娩时孕期是多少周？有无吸烟习惯？
父亲有无尿道畸形？
患者可以咨询医生哪些问题？
什么原因导致的尿道畸形？
需要做哪些检查以确诊？
推荐采用什么方案治疗？
需要治疗多长时间？
能治愈吗？会复发吗？
有并发症和后遗症吗？
治疗期间应注意哪些事项？
治疗
并非所有患者都需要治疗。轻度尿道下裂，即尿道口位于前端/远端、不伴有明显阴茎弯曲者，除尿流方向外，对其他功能的影响通常不大，一般不需要手术纠正，尤其是尿道口位于阴茎头的患者。病情比较严重者，手术矫正的目的在于建立有正常功能和外观的阴茎，使尿流方向正确，并使阴茎在勃起时伸直。
手术治疗
尿道上裂：整形手术包括阴茎伸直和尿道成形术。伴有尿失禁者，若括约肌成形术失败，医生会考虑尿流改道手术。
尿道下裂：足月健康儿宜在 6 月龄时手术。
一期尿道成形术：通常用于修复阴茎头或阴茎体尿道下裂。
加盖岛状皮瓣尿道成形术：用于较严重的尿道下裂，将其他部位带血管的皮肤转移到阴茎后侧皮肤上来重建尿道。
两期尿道下裂修复术：用于重度或严重型尿道下裂，包括有明显阴茎下弯者。第一期手术用于纠正阴茎弯曲，第二期手术在首期手术伤口完全愈合至少 6 个月后进行，以重建尿道。
疾病发展和转归
手术矫正通常可使多数尿道下裂患者获得良好结局。
重建的尿道生长良好，很少需要再次手术。
外观和功能修复良好，患者对生殖器自我认知、性功能和生育能力感到满意。
日常注意
术后应注意监测体温，观察敷料情况（判断出血情况）和排尿情况，如有异常及时就医。
若患儿佩戴敷料出院，应注意保持敷料表面的清洁。
较年长儿童，术后应停止剧烈体力活动和骑跨型玩具（如自行车）3 周。
若患儿仍在使用尿布，请使用两片尿布，以对阴茎施加额外保护。
实施比较复杂的尿道下裂修复术后，会保留导尿管 5~10 天，注意按时就医拔除。拔除导尿管后注意观察排尿情况，有异常及时就医。
正常饮食。
预防
主要预防措施包括：
避免高龄妊娠；
母亲戒烟；
母亲控制糖尿病；
怀孕期间避免接触有毒化学物质。