别称
先天性巨尿道
概述
先天性巨尿道症是一种先天性尿道畸形。患儿位于阴茎部位的尿道在没有梗阻的情况下，排尿时发生尿液蓄积和膨胀，导致阴茎内充盈了尚未排出的尿液。
先天性巨尿道症是一种非常罕见的先天性尿道畸形，自从 1955 年报告首例患儿以来，目前全球范围内总共报告的患儿数尚不足 100 例，故目前尚无流行病学数据。
病因是由于某些先天性缺陷，胚胎在生长过程中，尿道或阴茎海绵体（支撑阴茎的组织）的分化、发育过程出现异常，尿道发生异常扩张和延伸。在排尿时，尿道由于缺乏海绵体支撑，可能会蓄积、充盈大量尿液，严重者可导致尿路功能性梗阻（由于功能障碍而出现的梗阻）。该病仅见于男性患儿。
该病可分为梭形巨尿道（伴有阴茎、尿道海绵体发育不良，较严重）和舟状巨尿道（伴有尿道海绵体发育异常，较轻微）两种类型。
超声显示的双侧肾积水和输尿管积水是患病胎儿在产检时最常见的症状。排尿时阴茎膨胀，排尿后滴沥不尽是患儿就诊时最常见症状。
医生会根据患儿的具体病情施行尿道成形术或阴茎尿道重建术。对于早产儿、低体重儿或伴有严重并发症的患儿，也可以先通过膀胱造口引流尿液，待医生认为身体条件适合时再进行手术治疗。
该病容易引发尿路感染和结石，进而损伤泌尿系统功能。
先天性巨尿道症患儿必须及时接受手术治疗。产检时就发现病情严重的患儿在分娩后需要立刻进行干预，尽可能减少膀胱和肾脏损害。但此类患儿最终仍有大约 40% 会出现肾功能受损。
症状
超声显示的双侧肾积水、输尿管积水、膀胱膨大、阴茎尿道扩张是病情严重的胎儿在产检时最常见的症状。并且此类患儿很可能还伴有其他器官组织的严重畸形，最终导致胎死腹中或出生后短期内死亡。其他病情较轻微的患儿在出生后最常见的症状就是排尿时阴茎膨胀，排尿后滴沥不尽。
先天性巨尿道症的常见症状有哪些哪些症状？
先天性巨尿道症是先天形成的尿道畸形结构，病情严重的胎儿在产检时就可能表现出各种症状：
双侧肾积水、输尿管积水、膀胱膨大、阴茎尿道扩张：这是胎儿在产检时最常见的症状。由于海绵体发育不全，尿道结构异常，可能造成严重的功能性梗阻，进而引发上述症状。
羊水过少：这是由于胎儿发育过程中已存在尿路梗阻，导致以胎尿为主的羊水减少。而这又会造成胎儿肺发育不全，引起新生儿呼吸困难，面色青紫。
病情较轻微的患儿，出生后最常见的症状是不伴排尿困难的排尿异常：
排尿时阴茎膨胀。
排尿后滴沥不尽。
先天性巨尿道症可能会引起哪些并发症？
产检时即显示病情严重的胎儿往往还伴有发育异常或器官畸形，例如：
肾脏发育不全：肾脏体积不到正常情况的一半。
梅干腹综合征：一种罕见的先天畸形，胎儿的腹壁肌肉发育不全，腹部皮肤缺少支撑，呈现明显皱褶，外形像“梅干”。
肛门闭锁：胎儿出生后看不见肛门，直肠没有出口。
左心发育不良综合征：一种先天性心血管畸形，左心室及其相关的主动脉和心脏瓣膜发育不良。
食管闭锁及气管食管瘘：通常表现为食管的一端封闭，另一端与气管相通。
唇腭裂：又称为“兔唇”，上嘴唇以及上排牙齿和牙槽骨在中间裂开。
病情较轻微的患儿则由于尿液容易蓄积在尿道中，可引起泌尿系统并发症，例如：
尿路感染：可表现为血尿、脓尿、尿频、尿急。
尿道结石：可表现为排尿中断、尿频、尿急。
病因
胚胎在生长过程中，由于某些先天性缺陷，尿道及阴茎海绵体的分化、发育过程出现异常，尿道发生异常延伸和扩张。
先天性巨尿道症的常见原因有哪些？
先天性缺陷：导致胚胎在生长过程中，阴茎海绵体发育不良或发生缺失，从而使尿道结构出现异常延伸和扩张，当尿液通过时会引起尿道充盈，使得整个阴茎的体积都随之变粗变大。
哪些人容易发生先天性巨尿道症？
男性：该病仅见于男性患儿。
就医
如出现以下情况应及时就医：
孕妇产检发现：
胎儿双侧肾积水、输尿管积水、膀胱膨大、阴茎尿道扩张。
羊水异常减少。
婴幼儿：排尿时阴茎明显膨胀、排尿后滴沥不尽。
建议就诊科室
小儿泌尿外科
医生如何诊断先天性巨尿道症？
当妇产科医生怀疑胎儿泌尿系统存在严重病变时，将通过影像学检查来确诊病情，并评估是否需要终止妊娠。当婴幼儿由于排尿时阴茎明显膨胀而就诊时，医生会首先会询问患儿病史，以及母亲怀孕、分娩的大致过程，并初步了解患儿的症状特征。随后医生将通过体格检查和影像学检查来鉴别病因，评估病情的严重程度并确诊疾病。
具体介绍相关检查：
体格检查：触摸阴茎、阴囊、腹股沟部位是否存在肿块、疼痛或压痛。
尿样检查：检查尿液中是否存在白细胞、红细胞、肿瘤细胞或病原体感染。
腹部超声：可评估患儿肾积水、输尿管积水、膀胱膨大、阴茎尿道扩张的严重程度，同时观察是否还伴有其他器官发育不全或畸形。
其他影像学检查：可通过腹部 CT、磁共振成像等手段，观察腹腔内的脏器是否发生异常，及其具体的病变情况。
静脉尿路造影：判断患儿泌尿系统各器官的位置、形态、功能，观察尿路是否通畅。
医生可能询问患者哪些问题？
何时开始出现症状？
尿液是否曾呈血尿、脓尿？
日常饮食和睡眠是否受到影响？
每天的饮水量和排尿量与其他同龄孩子相比是否有明显差别？
是否还伴有其他疾病？
在母亲怀孕、分娩过程中是否有异常情况？
患者可以咨询医生哪些问题？
此疾病可能是什么原因引起的？
症状是暂时性的还是永久性的？
是否还会出现其他严重的并发症？
推荐采用何种治疗方案？是否还有其他替代方案？
如果身体条件不适合手术应如何应对？
治疗
先天性巨尿道症患儿必须及时接受手术治疗，避免尿道中长期有尿液蓄积引发尿路感染或结石，降低患儿出现泌尿系统并发症的风险。
药物治疗
抗生素：若患儿存在并发症，医生会首先使用抗生素控制感染。例如左氧氟沙星，目的是清除病原体（细菌），适合于并发尿路感染的患儿。
手术治疗
尿液引流：此项干预措施的目的是尽可能避免蓄积的尿液对膀胱和肾脏造成永久性损害。通常对于孕妇产检时已发现严重病变的患儿，医生会在分娩之后即刻采用导尿管导尿，尽快纾解膀胱和肾脏的压力。
膀胱造口术：此项手术的目的是便于患儿出院后引流尿液，避免长期留置导尿管引发感染。由于此类患儿很可能是早产儿、低体重儿或伴有其他并发症，医生会先采取此方式引流尿液，待患儿身体条件适合时再进行后续手术治疗。
尿道成形术：此项手术的目的是去除冗余的尿道组织，恢复尿道正常结构。适用于病情较轻微且阴茎、尿道没有发生严重畸形的患儿。
阴茎尿道重建术：此项手术的目的是恢复阴茎和尿道的整体结构。适用于病情较严重，阴茎和尿道组织发生严重畸形的患儿。
疾病发展和转归
尿道中长期蓄积尿液可引发泌尿系统反复感染或形成结石，进而累及整个泌尿系统，因此即使患儿病情较轻微，没有排尿困难也应该及时治疗。若及时治疗则能避免上述并发症的风险，若不及时治疗则很可能在此后出现尿路感染和结石，并且有可能反复发作。
在产检时即显示病情严重的患儿，有 30% 可能胎死腹中或在出生后不久即死亡。存活的患儿经过及时治疗，有 60% 可逐渐恢复正常肾功能，其他则会伴有不同程度的肾功能受损，甚至最终演变为肾功能衰竭，需要接受肾移植治疗。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后护理注意事项：术后应注意导尿管是否通畅。假如尿液中出现大量血液应即刻告知医生。出院后要注意保持伤口清洁，定期更换敷料。因为患儿身体较弱，术后需注意保暖，以免着凉咳嗽，容易引起伤口疼痛。
复查：术后 3 个月时需前往医院复查，通过尿路造影等影像学方法评估治疗效果及泌尿系统器官功能的恢复情况。此后，医生会根据患儿病情的严重程度和恢复情况，安排相关并发症的治疗和复查计划。
饮食：
患儿术后需禁食，约 2~3 天后可喂奶。喂奶时可以先减半剂量，观察喂食后的情况，根据患儿的需求逐渐增加奶量至正常水平。
如果是母乳喂养，需注意在喂奶时不要压迫患儿伤口。也可以用电动吸奶器吸出后，通过奶瓶喂奶，这样可能会更安全。
如果患儿已经开始吃辅食，可以在术后 1~2 周开始逐步增添辅食，以水果和蔬菜为主，补充维生素和纤维素，也更利于排便。
运动：术后应尽可能安抚患儿，避免哭闹或剧烈动作。约 3~7 天后，患儿可逐步恢复正常活动，并根据身体恢复情况调整运动强度。但在短期内注意不要剧烈运动或大哭大闹。
注意患儿个人卫生：勤换衣裤，勤换尿布，保持尿道口清洁、干燥。
预防
该病可能与先天性缺陷有关，目前尚无有效的预防措施。