先天性尿道上裂是什么?先天性尿道上裂怎么办?先天性尿道上裂症状有哪些?

恶性萎缩性丘疹病是一种致死性皮肤肠道闭塞性动脉炎综合征,是深部小血管发生血栓闭塞对机体多系统造成损害的恶性病变。恶性萎缩性丘疹病在临床上较为罕见,主要发病年龄为 20~40 岁,但它可在任何年龄阶段的人群中发生。该病在男性人群中发病率居高(男女比例为 3:1),在相关报道中也有家族遗传性的散发病例报道,尤其在一级亲属之间具有遗传现象。该病病因尚不明确,但较为合理的有 3 种原因,分别是存在于真皮(网状层)深处的血栓、血管炎症的发生、原发或继发内皮细胞功能障碍。分型分期:临床上可分为 2 型,分别是系统型或恶性型,可导致死亡,有累及器官的多发性血栓性梗死性损害;皮肤型或良性型,有特征性皮肤损害,但无系统累及的症状。皮肤病变通常是该疾病的主要症状,不同的病程阶段患者都可以看到粉红色、玫瑰红色的丘疹(直径 2~5 毫米),可伴毛细血管扩张。部分患者存在胃肠道的病变,内镜检查可见胃肠表面有白色、淡黄色或似玫瑰红斑,边缘充血,面积较大的丘疹样病变。目前尚无有效的治疗方法,多采用抗凝治疗如抗凝剂、氨基水杨酸(阿司匹林)、潘生丁、噻氯匹啶和肝素钠等,单独使用或联合使用可缓解病情。在发生胃肠道及神经系统的症状时,应及时采用手术或其他手段对症治疗,防止病情恶化。恶性萎缩性丘疹病的系统型患者常出现胃肠道和中枢神经系统的病变,这些系统性病变往往是具有致死性的,如多发性肠穿孔导致的暴发性腹膜炎可引起死亡。对于恶性萎缩性丘疹病的认识和治疗还十分有限,多器官受累的患者预后非常差。

概述

男性尿道上裂表现为尿道被一覆盖在阴茎背侧,并向膀胱延伸的黏膜条取代,尿道口可出现在阴茎头、阴茎体、阴茎耻骨部。

尿道上裂常与膀胱外翻同时出现,单独的尿道上裂少见,部分尿道上裂患者存在输尿管膀胱连接部缺陷及反流。

该病是膀胱外翻-尿道上裂复合畸形的一种变体,发病原因目前尚无定论。

该病可分型为:完全型尿道上裂;不完全型尿道上裂;复杂型尿道上裂。

尿道上裂表现为阴茎体短小,向背侧弯曲,包皮悬垂于阴茎腹侧,阴茎头扁平,尿道口位于阴茎背侧。

轻度、不完全的尿道上裂不需要外科处理,通常也不会对正常生活产生不良影响。而完全性尿道上裂需要外科干预。

症状

尿道上裂为外生殖器畸形,且特征明显。

尿道的常见症状有哪些?

尿道上裂表现为尿道被一覆盖在阴茎背侧,并向膀胱延伸的黏膜条取代,尿道口可出现在阴茎头、阴茎体、阴茎耻骨部。患者均有不同程度的阴茎短小及阴茎背屈,为方便临床诊疗需要,尿道上裂分为以下几类:

完全型尿道上裂。

不完全型尿道上裂。

复杂型尿道上裂。

尿道上裂可能会引起哪些并发症?

尿道上裂常与膀胱外翻同时出现,部分尿道上裂患者存在输尿管膀胱连接部缺陷及反流。

常见并发症包括:

完全性尿失禁。

腹壁缺损。

病因

尿道上裂是膀胱外翻-尿道上裂复合畸形的一种变体,发病原因目前无明确定论。

尿道上裂的常见原因有哪些?

目前尿道上裂的发病原因尚不明确。有学说认为,该病的基本缺陷在于泄殖腔膜过度异常发育,阻止了间叶组织像中线迁移形成适当的下腹壁结构。

哪些人容易患尿道上裂?

尿道上裂常与膀胱外翻同时出现,单独的尿道上裂少见。

单独的尿道上裂在男性中发病率仅为 1/117000,女性中为 1/484000,常伴有尿失禁。

就医

尿道上裂特征明显,视诊即可诊断,新生儿发现有生殖器畸形应及时就诊。

哪些情况需要及时就医?

一旦发现有生殖器畸形应及时就医,轻度、不完全的尿道上裂不需要外科处理,完全型尿道上裂需手术治疗,尽早重建外生殖器并达到尿流控制。

建议就诊科室

泌尿外科

医生如何诊断尿道上裂?

本病为外生殖器畸形,且特征明显,视诊即可诊断。

医生可能询问患者哪些问题?

新生儿一般情况如何,如年龄、血型等?

是否有相关疾病家族史?

患者可以咨询医生哪些问题?

尿道上裂的病因是什么?能治好吗?

需要做哪些检查?吃哪些药?医保能报销吗?是否需要手术?

目前都有哪些治疗方法?哪种方法最适合?

若手术治疗,术后效果如何?是否影响生育?

如果二胎,需要做哪些产前检查?

生活中需要注意什么?

治疗

轻度、不完全的尿道上裂不需要外科处理,通常也不会对正常生活产生不良影响,完全性尿道上裂需要外科干预,手术治疗的目的包括:保留上尿路、重建外生殖器及达到尿流控制。

手术治疗

外生殖器重建:改良 Cantwell-Ransley 手术、阴茎完全解体技术。

抗尿失禁手术。

其他治疗方法

不完全尿道上裂。若仅有龟头裂开,裂口未达冠状沟者可不予处理,如有外观要求可单纯修复尿道裂口。

疾病发展和转归

男性患者在生殖器重建后,能够达到的尿流控制率比膀胱外翻患者高。男性患者在生殖器重建术后,有 87% 具有正常勃起功能,80% 可以进行正常性交。

日常注意

尿道重建手术可能损伤精阜以及可能的逆行射精,进行过生殖道重建和尿道闭合的男性,发生不育的风险很高,如有生育愿望,可通过辅助生育技术。

预防

尿道上裂属于先天性生殖器畸形,产前孕检无法确定是否发生尿道上裂。

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