别称
乳房部位的弹性纤维痣，毛囊周围假性胶样痣，毛囊性弹性纤维发育不良，钳石痣，青年弹性瘤
概述
结缔组织痣是由真皮细胞外基质成分（如胶原纤维、弹性纤维或黏多糖等）构成的错构瘤。
本病是常染色体显性遗传的遗传性疾病，主要的病因是遗传因素。
临床上分为不伴发其他器官病变者、伴发结节性硬化症、伴发脆弱性骨硬化症者等几种类型。
主要表现为轻度高出皮面的黄色、棕黄色或苍白色的丘疹或斑块，质韧，直径数毫米~2 厘米，以躯干为主，也可侵犯四肢，呈片状或带状分布，除了皮肤损害，部分患者可能会合并其他病变或畸形，如结节性硬化症、白癜风、脆弱性骨硬化等。
主要治疗方法为手术切除结缔组织痣。治疗关键点在于关注该疾病的合并症，结缔组织痣本身不会导致严重后果，但其合并症多样，且严重程度不同。治疗难点在于该病无特殊的治疗手段，即使手术切除，也不能阻止其他部位继续长结缔组织痣，且该疾病可能合并其他病变，应注意排查。
本病一般不会危及生命，但影响患者美观和生活质量。若患者出现其他器官的合并症，如结节性硬化症，有可能危及生命。
患者可根据临床症状，做相关的辅助检查，排除其他系统的疾病。
症状
结缔组织痣可单独存在，也可合并其他疾病或畸形，包括结节性硬化症、白癜风以及脆弱性骨硬化。皮肤损害以躯干为主，亦可侵犯四肢，可成组、成片分布，肢体部位可呈带状分布。临床上根据是否伴有其他疾病，分为以下几种类型：不伴发其他器官病变、伴发结节性硬化症、伴发脆弱性骨硬化等。
结缔组织痣的常见症状有哪些？
结缔组织痣的常见症状包括：
丘疹、斑块、结节：为结缔组织痣的典型症状，见于各型患者，主要表现为轻度高出皮面的黄色、棕黄色或苍白色的丘疹或斑块，大小不等，直径为数毫米~2 厘米，形状不规则，质韧，皮疹以毛囊为中心，可相互融合为较大的斑块，也可表现为乳头状增殖性病变（类似一个高出皮肤表面的有根的肿块）。部分患者表现为淡黄色黄豆大小的结节或肿瘤样损害，质地坚韧，境界清楚。呈脂肪瘤分化型的结缔组织痣又称为浅表性皮肤脂肪瘤痣，临床表现为丘疹、结节，可融合为更大的斑块，呈淡黄色或皮色，带状分布或对称分布，主要分布在臀部和下肢。
面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智力减退：主要见于伴结节性硬化症者，此型患者除了有上述皮肤症状以外，还可并发结节性硬化症的临床表现，主要表现为面部皮脂腺瘤（面部与皮肤颜色相近的丘疹、结节，挤压可有皮脂样内容物）、癫痫发作（表现为抽搐）、智力减退，占结缔组织痣患者的 1/2~2/3。
骨的高密度灶：伴发脆弱性骨硬化症者，又称为布西克-奥伦道夫综合征或播散性豆状皮肤纤维瘤，此病为常染色体显性遗传。此型患者除了有上述皮肤症状以外，还可出现长骨两端以及骨干的多发圆形或椭圆形的高密度灶。
结缔组织痣可能会引起哪些并发症？
结缔组织痣的皮肤损害通常不会引发并发症，但合并结节性硬化症、脆弱性骨硬化、白癜风等其他疾病的患者，可能因为其合并症出现一些严重的并发症，如结节性硬化症可能会引起心力衰竭、呼吸衰竭等多器官受累，脆弱性骨硬化症可能导致病理性骨折、脊柱侧凸，严重者可致严重贫血、出血、感染而死亡，但这些并发症并不常见，且因合并症不同而异。
病因
结缔组织痣为常染色体显性遗传性疾病。
结缔组织痣的常见原因有哪些？
遗传因素：结缔组织痣为常染色体显性遗传性疾病，是由真皮细胞外基质如胶原纤维、弹性纤维或黏多糖等成分形成的错构瘤。
哪些人容易患结缔组织痣？
有如下危险因素的人群，容易罹患结缔组织痣：
遗传因素：结缔组织痣为常染色体显性遗传性疾病，具有家族史的人容易患该病。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
出现面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智力减退等结节性硬化症的临床表现，应及时就诊。
若出现轻微外力骨折、骨关节炎等脆弱性骨硬化症的临床表现，应及时就诊。
结缔组织痣的患者还可合并白癜风、弥漫性脱发等影响美观的疾病，应尽早就医。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
该病急症罕见，若因合并症出现呼吸衰竭、心力衰竭、出血等危及生命的并发症，应立即拨打 120。
建议就诊科室
皮肤科
神经内科
骨科
医生如何诊断睑皮松垂症？
医生通过家族史、临床表现可以诊断，但需要通过组织病理学检查才能确诊该疾病。
相关检查具体介绍如下：
组织病理学检查：医生根据临床表现只能考虑该诊断，但不能确诊，为了确诊该疾病并对后续治疗提出方案，医生需要通过组织病理学检查明确诊断。临床医生可能会切取一块有皮损的皮肤，切片染色后在显微镜下观察。
头颅 CT 或核磁共振：为判断患者是否合并结节性硬化症，可行头颅 CT 或核磁共振检查，皮层和小脑的结节具有确诊意义。
长骨 X 片扫描：为判断患者的手是否合并脆弱性骨硬化症，可行长骨 X 线扫描检查。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候起病？
家族中是否有其他人患有该疾病？
症状是什么？持续了多久？后续症状是否有变化？如何变化？
除皮肤损害以外，是否有其他系统的症状？
是否到医院诊治？做了哪些检查？医生的诊断是什么？是否用过药物？药物是否有效？
患者可以咨询医生哪些问题？
所患疾病是什么？
是否需要复查或长期监测病情？
病情严重吗？
需要治疗吗？
如何治疗？
治疗效果如何？病情转归如何？
可能会有什么后遗症？
治疗
本病无特殊的治疗手段。无症状时无须治疗。
手术治疗
局部手术切除：若结缔组织痣影响患者的功能活动、反复形成溃疡伴奇痒时，可行局部手术切除。此为根治疗法，效果佳。
疾病发展和转归
若不接受治疗，若患者不伴发其他器官病变，只有皮肤损害，只影响美观，不会影响患者生活质量，也不会危及生命。若患者伴发其他危及生命的器官病变，如结节性硬化症等，若不及时治疗，可能会危及生命。
若患者愿意接受治疗，局部手术治疗后效果好，可以根除，但不能阻止其他部位长结缔组织痣，若患者伴发其他器官病变，要根据累及器官的疾病以及病情的严重程度评估预后。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后护理注意事项：如果患者做了手术，术后要按时换药，观察伤口愈合情况。若出现伤口局部红、肿、热、痛、流脓或伤口裂开渗血，应及时就诊。伤口愈合拆线后，可使用瘢痕贴、硅酮膏等预防瘢痕增生。
其他：日常注意应密切观察患者病情变化，若患者出现其他器官的症状，如面部出现与皮肤颜色相近的丘疹、偶发抽搐、智力减退等，应及时就医。
预防
本病暂无特异而有效的预防措施。