别称
先天性巨痣，兽皮痣，巨大毛痣，巨大色素痣
概述
先天性巨大色素痣是一种罕见的特殊类型的先天性痣样痣，是表皮、真皮内黑素细胞增多的表现。该病不遗传，婴儿期出现，可随年龄增长而变大。
多发生于婴儿、儿童。
先天性巨大色素痣主要因胚胎形成期间产生的良性黑素细胞增生而形成。具体危险因素目前尚不明确。
先天性巨大色素痣患者通常无症状，而是因疾病本身导致的外观异常而就诊。本病的外观表现包括：多为褐色、黑色的痣，大小可随年龄增长而变大，直径可超过 20 厘米，外形如同帽、靴、肩垫、袜套状或短裤状，好发于头、面、肩背、腰部或肢体，边界清楚，触之柔软，表面可不平整，其中常有粗黑的毛，如兽皮状。
手术治疗是首选的方法。但先天性巨大色素痣面积较大，无法保证可以完全清除，且切除后伤口面积过大，通常需要植皮，可留下较大疤痕。即使彻底切除，也可能无法完全避免未来发生黑素瘤的潜在风险。
10%～30% 先天性巨大色素痣可发生恶性黑素瘤。
经过正规治疗后，大部分患者可改善外观，早期及时处理的患者预后好，但如果已经出现了神经系统症状，则预后差，婴幼儿期死亡率高。
症状
先天性巨大色素痣的常见症状有哪些？
先天性巨大色素痣的患者通常无症状，而是因疾病导致的外观异常而就诊。本病的外观包括：
多为褐色、黑色的痣，可随年龄增长而变大，直径可超过 20 厘米。
好发于头、面、肩背、腰部或肢体，外形如同帽、靴、肩垫、袜套状或短裤状。
边界清楚，触之柔软，有浸润感。
表面可不平整，其中常有粗黑的毛，如兽皮状。
先天性巨大色素痣可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
恶性黑素瘤：先天性巨大色素痣（尤其是背部中线部位的）中出现增生性结节，并伴有溃疡、出血等表现。
脊柱裂、脑膜突出：先天性巨大色素痣发生于脊椎部的患者可并发，表现为背部中线的肿物随年龄增大而增大，可能出现下肢瘫痪、大小便失禁、智力发育障碍等表现。
软脑膜黑素细胞瘤：先天性巨大色素痣发生于头皮者可并发，且有散在卫星灶大于 20 个，风险大，有癫痫发作、智力障碍和大小便失禁等表现。
咖啡斑：为遗传性色素沉着斑，多为棕褐色的圆形斑，多于出生时或婴儿期出现。
纤维瘤：皮下的肿瘤，多为良性，生长缓慢，边界清楚，质硬，易推动。
脂肪瘤：增生的脂肪组织形成，质软，易推动，多为良性。
神经纤维瘤：发生于躯干及四肢的、散在的、多发的、带蒂的肿瘤，触之柔软，大小约数毫米至数厘米，颜色可同皮肤色，也可为粉红色或褐色，随年龄增长，神经纤维瘤增多增大。有恶变可能性，可表现为智力障碍和癫痫等。
病因
先天性巨大色素痣的常见原因有哪些？
基因突变：基因突变导致胚胎形成期间产生的良性黑素细胞增生形成。
哪些人容易患先天性巨大色素痣？
目前尚不明确。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
外形如同帽、靴、肩垫、袜套状或短裤状的褐色、棕色痣（＞20 厘米），其中常有粗黑的毛，皮肤如兽皮状时，请及时就医。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
下肢瘫痪
癫痫发作
建议就诊科室
皮肤科
整形外科
小儿神经内科
医生如何诊断先天性巨大色素痣？
当医生怀疑是先天性巨大色素痣时，通常进行询问病史、视诊观察典型表现即可判断为先天性巨大色素痣，必要时可做皮肤镜、皮肤活检明确诊断，怀疑有并发症，如软脑膜黑素瘤的患儿可做磁共振成像（MRI）筛查。
具体介绍相关检查：
体格检查：观察本病的外观和质地特点，检查患者生长发育、肌力、精神情况、智力发育等情况，有助于初步诊断。
皮肤镜：无创检查，可根据痣的表现明确诊断，亦可简单的了解痣的良恶性。
皮肤组织活检：病理学检查，可明确诊断，确认病理类型，但先天性巨大色素痣，一次性切除可能性小。
磁共振成像（MRI）：神经系统黑素瘤的筛查检查，最好是在出生后 6 个月内进行，了解有无颅内积水、脊髓压迫、椎骨或颅骨缺损等表现，如 MRI 出现问题，应尽早转诊至小儿神经科治疗。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候出现的？大概多少年？
随年龄增长变大吗？
之前做过治疗吗？
出现过什么其他症状吗？
有抽搐的表现吗？
现在运动能力如何？
大小便可以控制吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
需要治疗吗？
如何治疗？
能够治好吗？
如果不治疗，会有什么后果吗？
是恶性的吗？
切除后会留疤吗？
治疗
终身观察，手术治疗首选，但手术难度大，可能需要植皮，且术后可能遗留瘢痕。若不进行手术治疗，可以观察或选择可通过其他治疗方法改善外观，如磨削术和激光治疗。新生儿时期，行改善外观的治疗效果更好，且瘢痕形成风险低。
手术治疗
手术切除：是本病的首选治疗，但难度大，且多需要植皮，可能会残留瘢痕，多在全麻下进行。可选一次或分次切除、全厚皮片移植修复创面的手术方案。
其他治疗方法
磨削术：面积较大时，可能需要多次、分批治疗，经过治疗可以磨削皮肤，可改善先天性巨大色素痣的外观，使颜色变浅。为预防术后色素沉着，需严格防晒、长期口服维生素 C。为预防感染，需常规使用抗生素。
激光治疗：如二氧化碳激光等。经过激光治疗后，可改善外观，但治疗效果因人而异，激光治疗后常常立即出现疼痛或刺痛的感觉。术后使用冰袋、冷敷和封闭敷裹，可减轻疼痛症状。使用激光或强脉冲光治疗可引起水疱、瘀斑、色素沉着异常和瘢痕等并发症。激光治疗色素痣的复发率，明显比手术切除的复发率高。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，部分患者可发展黑素瘤侵犯其他系统，影响患儿智力发育、导致癫痫等神经精神症状，影响寿命。
经过正规治疗后，大部分患者可改善外观，早期及时处理的患者预后好，但如果已经出现了神经系统症状，则预后差，婴幼儿期死亡率高。
日常注意
日常注意密切关注病情变化。
术后注意事项：手术后，家属需密切关注患者身体变化，如有无发热，术后注意敷料有无出血、渗液，观察植皮愈合情况及局部有无红肿等。发现问题，及时与医生沟通处理。如患儿疼痛哭闹，医生可能会给予止痛处理。
定期复查：术后 1 个月到医院复查，主要进行体格检查、触摸病损处有无新发硬结、观察疗效。之后长期随访观察，可每 3 个月或半年复查。
激光治疗后注意事项：
治疗后立刻冰冷湿敷，涂软膏。
回家后需要进行温和的皮肤清洁、重复涂软膏保湿，直到停止结痂。
1～2 周内，可能会在治疗部位出现红斑、水肿、脱屑，这是正常现象。避免搔抓和摩擦皮肤。
治疗部位注意防晒，以避免色素沉着的不良后果。
恢复时间大约在 4～10 天，根据治疗强度有所不同，在此期间应避免外出。
磨削术后注意事项：遵医嘱使用抗生素及维生素 C，术后严格防晒，尽量减少刺激（不用劣质化妆品和腐蚀性药物等）。外用油脂类面霜，保护创面。
饮食：
若为手术患者，如非面部手术，术后饮食则无特殊；如为面部手术，需吃软食或流食，避免用力咀嚼牵拉伤口而导致出血，影响愈合。
其他治疗方式的患者，饮食上则无特殊注意。
运动：
若为手术患者，术后根据手术部位和植皮选择皮瓣位置不同，卧床时间有所不同，具体详询手术医生。
若为非手术患者，则无特殊。
预防
目前本病危险因素尚不明确，因此无有效预防措施。