别称
脊髓小脑性共济失调
概述
小儿常染色体显性小脑性共济失调，是一种以慢性进行性小脑共济失调为特征的遗传性疾病。
主要的病因是家族遗传性。
步态不稳、肢体不协调是该病最常见的表现，同时可伴有构音障碍、眼球运动异常、书写障碍等。
目前无法治愈，无特异治疗方法，以对症治疗为主。
本病影响日常生活，严重可致残、致死。
通过孕前诊断能有效筛查本病。
症状
本病最初常出现步态不稳、肢体不协调等，之后逐渐出现构音障碍、眼球运动异常、书写障碍，病情发展到晚期常出现严重的吞咽困难和饮水呛咳。
小儿常染色体显性小脑性共济失调的常见症状有哪些？
步态异常：步态异常是最为常见、也多为首先出现的症状。一般表现为走路的时候步态不稳、肢体摇晃跟喝醉酒似的，容易摔倒，道路不平时行走不稳更加明显。以后逐渐出现动作反应迟缓，对运动的距离、速度及力量的估计能力变差而发生辨距不良。
构音障碍：主要表现为发音生硬（爆发性言语）、缓慢，单调而含糊，音量强弱不等，或时断时续，呈呐吃（口吃）语言或吟诗样语言。
眼球运动异常：表现为眼球转动不灵活、不平顺，突眼，眼球不自主像钟摆一样有节律地往返摆动。
书写障碍：随着病情的进展，可出现写字时字线不规则、字行间距不等，字越写越大，称为“书写过大症”，严重者无法书写。
吞咽困难和饮水呛咳：病情发展到晚期常难以下咽食物，喝水极易出现呛咳。
其他：部分学龄前儿童患者的肢体可呈现出扭曲的姿势及动作，年长患儿可出现肌肉萎缩，也可见面部肌肉、舌头的纤维颤搐（俗称 “肉跳”），或手指、足趾出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动。
小儿常染色体显性小脑性共济失调可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。
末梢性肌萎缩。
病因
小儿常染色体显性小脑性共济失调的常见原因有哪些？
本病为遗传性疾病：为常染色体显性遗传。患者的一条染色体上存在导致该病的致病基因，而携带了致病基因就会表现出临床症状，该病患者生育子女时，有一半的可能把这一条有致病基因的染色体遗传给子女，若子女遗传到了这条有问题的染色体就会发病。
哪些人容易患小儿常染色体显性小脑性共济失调？
有家族遗传史的人：父母中有一方患该病时，子女患病的风险极高。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
患者出现行走不稳、肢体不协调或肢体出现扭曲的姿势及动作，说话断断续续、模糊不清，眼球转动不灵活，书写异常等症状。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
患者出现严重的吞咽困难及饮水呛咳。
建议就诊科室
神经内科
儿科
医生如何诊断小儿常染色体显性小脑性共济失调？
当医生怀疑是小儿常染色体显性小脑性共济失调时，将通常进行眼球运动及神经系统体格检查、常规脑电图等，当患者有家族史，高度怀疑本病时可能进一步通过基因检测予以确诊。
具体介绍相关检查：
检查眼球运动：医生手指置于患者眼前 30～40 厘米处，嘱患者头部不动，眼球随目标物方向移动，一般按左、左上、左下，右、右上、右下 6 个方向的顺序进行。若患者无法随着指示活动眼球，则表示眼球运动受限，对判断本病的病情发展有一定辅助作用。
检查眼球震颤：嘱患者头部不动，眼球随医师手指所示方向垂直、水平运动数次，若患者眼球无法进行一系列有规律的快速往返运动，则表示存在眼球震颤。
腱反射检查：通过叩击患者膝关节下的股四头肌肌腱（膝反射）或者叩击跟腱（踝反射）等观察患者是否存在生理反射的异常，若异常则表示存在病理性改变，以此了解患者神经系统的功能状态。
椎体束征检查：如巴氏征检查，即患者仰卧，下肢伸直，医生手持患者踝部，用钝头竹签划足底外侧缘，由后向前至小趾跟部并转向为内侧，观察是否存在病理反射，判断有无中枢神经系统的损害。
基因检测：通过抽取被检测者外周静脉血，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的 DNA 分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常，明确病因。
常规脑电图：通过精密的电子仪器，从头皮上将脑部的电活动加以放大记录获得图形，从而分析大脑功能变化。
医生可能询问患者哪些问题？
孩子几岁了？有什么不舒服？
什么时候出现的症状？持续多长时间了？
走路正常吗？会不会东倒西歪？能不能走直线？
说话能说清楚吗？会不会断断续续？
看东西清楚吗？眼珠子能自由转动吗？
会写字了吗？写字正常吗？
有没有觉得四肢无力、吃东西咽不下去？
有没有在其他地方看过病或做过什么检查？结果如何？疗效如何？
有没有其他病史？家族有什么遗传病吗？
家长有无类似的病史或者症状？
家长有没有做过染色体检查或者脑电图之类的检查？
患者可以咨询医生哪些问题？
病情严重吗？
需要做哪些检查和治疗？
我（孩子）为什么会得这病？是遗传的吗？
治疗效果如何？症状多久可以消失？
治疗费用高吗？在不在医保范畴内？
如果没有及时治疗或者治疗效果不明显，我（孩子）还会有其他更严重的症状出现吗？
怎么做有利于病情的恢复？
以后能生育孩子吗？会遗传给下一代吗？
治疗
本病目前无法治愈，无特异疗法，以对症治疗为主。主要目标是减轻症状，缓解病情进展，维持日常生活自理能力。
药物治疗
苯海索：可用于肌张力不全，改善震颤麻痹等症状，不良反应轻，常见的不良反应为口干、便秘等。
左旋多巴：可用于肌张力不全或其他锥体外症状。不良反应较多，治疗初期常出现胃肠反应，如恶心、呕吐、食欲不振。
手术治疗
矫形手术：伴骨骼畸形的（如脊柱侧弯或后侧凸）可行择期矫形手术，矫正骨骼畸形。
其他治疗方法
康复治疗：可以改善症状，提高日常生活自理能力。
理疗：可帮助松弛紧绷的肌肉，增加肌肉弹性。
语言治疗：可帮助训练舌肌和面肌，从而提高讲话和吞咽的能力。
基因治疗：将外来正常基因导入患者体内，以修补异常基因，从而达到治疗目的，该治疗手段尚处于研究阶段。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，患者步态不稳、口齿不清、眼球运动受限、肌肉萎缩症状可能加重，若出现严重吞咽困难等，将影响患者生命质量，甚至加速病程发展，预后不良。
经过正规治疗后，大部分患者症状能够得到缓解，生活质量有所改善,病程进行较慢的患者寿命也可较长。
日常注意
具体日常注意事项如下：
改善生活环境，加强与患者交流，注重日常注意护理，注意防护，避免发生跌倒。
加强情感关怀，当患者出现对事物不感兴趣、自我评价过低时，应给予积极的关爱，帮助其重树信心。
可适当进行平衡训练，如保持站姿或坐姿一段时间，控制身体平衡。
可适当进行言语锻炼，嘴巴保持“a”“o”交替发音，锻炼口唇肌肉。
在家用药注意事项：服用左旋多巴时应注意不良反的发生，如出现恶心、呕吐等症状，应咨询医生，若出现不安、失眠、幻觉等精神症状，应立即就医。
预防
本病为遗传病，预防的重点在于孕期筛查。产前诊断为孕期筛查的重要手段，在婴儿出生前通过穿刺取得羊水或绒毛组织进行胎儿染色体检查等，对胎儿的发病情况作出判断，作出是否继续妊娠决定，这在减少本病患儿的出生有重要意义。