别称
小儿桑格-布朗氏共济失调，小儿脊髓小脑性共济失调
概述
小儿常染色体隐性小脑性共济失调，是染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素等有关，本病无法直接预防。
本病儿童多发，集中在 2～16 岁 。
本病的病因为遗传，常染色体隐性基因，多见于父母双方均为致病基因携带者且近亲婚配者的子女。伴发糖尿病或肥厚性心肌病者，致病基因（FRDA）突变的重复次数较多。
本病无分期分型。
本病的主要症状是躯干和下肢共济失调，步路不稳，跑步困难，闭目后站立不稳，睁眼时能保持稳定的站立姿势。疾病后期累及上肢，表现为震颤、指鼻试验阳性。
本病无特殊治疗方法，需对症处理。患者早期尽量多做平衡训练和锻炼肌力，有助于恢复。
本病的主要危害是运动和感觉系统会受较大影响，心肺、视觉、听觉等功能也有一定的影响。
产前诊断是减少发病的最关键的一步，做基因诊断、携带者诊断和产前诊断。大多数患者的死亡原因是心肌病和糖尿病。
症状
躯干和下肢运动不协调无法保持平衡是小儿常染色体隐性小脑性共济失调最常见的症状，发病特点是躯干和下肢共济失调，走路不稳，跑步困难，Romberg 征阳性。疾病后期累及上肢，表现为震颤、指鼻试验阳性。
小儿常染色体隐性小脑性共济失调的常见症状有哪些？
小儿常染色体隐性小脑性共济失调的常见症状包括：
身体运动不协调：是小儿常染色体隐性小脑性共济失调最常见的症状。小脑失调症，小脑功能损害，共济失调，能明显感觉到孩子走平衡木、玩滑板车动作不协调。
震颤：是一种节律性、交替性摆动动作，是常见的运动障碍。由于肌肉收缩与松弛的重复性出现所造成，身体某个部位不自主的有规律的抽动。
小儿常染色体隐性小脑性共济失调可能会引起哪些并发症？
肢体远端肌肉萎缩和无力
视神经萎缩
智力发育迟缓
病因
小儿常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传，控制肌肉协调的小脑部分神经细胞的损失、变性或功能丧失会导致共济失调。损害脊髓和损害小脑与肌肉间周围神经的疾病也会导致共济失调。
小儿常染色体隐性小脑性共济失调的常见原因有哪些？
头部外伤：头部受到的冲击会损害大脑或脊髓，例如车祸可能会导致急性小脑共济失调，这种情况会突然发生。
血流中断：当大脑的一部分血液供应中断或严重减少，使脑组织缺乏氧气和营养物质时，脑组织就会死亡，从而引起共济失调。
脑瘫：脑瘫会在早期发育过程中、在出生前、出生时或出生后不久对儿童大脑造成损害，会损害儿童协调身体运动的能力。
自身免疫性疾病：多发性硬化症、乳糜泻和其他自身免疫疾病可引起共济失调。
病毒感染：共济失调可能是水痘和其他病毒感染的罕见并发症。它可能在感染的愈合阶段，持续数天或数周。通常，病毒感染引起的共济失调会随时间的推移而消退。
副肿瘤综合征：这些罕见的退变性疾病，由面一条线对肿瘤的反应引发，最常见的诱因是肺癌、卵巢癌、乳腺癌或淋巴癌。在癌症被诊断前，共济失调可能出现数月或数年。
其他药物产生副作用：共济失调是某些药物的潜在副作用，尤其是巴比妥类药物、镇静剂、某些化疗药物。这些影响通常是可逆的，减少剂量或停止服药可以缓解症状。
哪些人容易患小儿常染色体隐性小脑性共济失调？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易患小儿常染色体隐性小脑性共济失调：
家族遗传史：本病是常染色体隐性小脑性共济失调病，家族中有此病的人患病概率大。
孕妇长期吸烟喝酒：此类人的基因易突变，易诱发孩子患病。
有如下可改变的危险因素的人群，容易患小儿常染色体隐性小脑性共济失调：
外在因素：生活环境不好、饮食不注意、孕期情绪低落的人。
产检：孕期不按时做产检的产妇。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
身体运动不协调。
行走不稳、容易跌倒。
精细运动困难。
吞咽困难。
眼球震颤。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
身体运动不便
行走不稳
吞咽困难
建议就诊科室
儿科
神经内科
医生如何诊断小儿常染色体隐性小脑性共济失调？
当医生怀疑是小儿常染色体隐性小脑性共济失调病时，将通常会为患者做脑脊液检查、血糖检查、肌肉活检、DNA 检测等检查，确认是否患有小儿染色体隐性小脑性共济失调。
具体介绍相关检查：
脑脊液检查：为有创检查，医生通过局部麻醉下行腰椎穿刺术，收集脑脊液，进行检验，是确诊的重要手段，作用是检查蛋白数值和细胞数量变化情况。
血糖检测：抽血检查，作用是检查血糖、糖耐量是否正常。
肌肉活检：为有创检查，作用是确诊患者是否存在运动障碍。对于患者肌肉进行检测，检查肌肉局部病理情况。
医生可能询问患者哪些问题？
家族中是否有人患小儿染色体隐性小脑性共济失调？
运动障碍的症状是什么时候开始的？
患者的妈妈孕期有没有按时做体检？
骨骼畸性从什么时候开始的？
有没有糖尿病或糖耐量异常的情况？
是否有脊椎侧弯、弓形足这样的情况？
患者可以咨询医生哪些问题？
如何治疗，医保能报销吗？
发病的原因是什么，能查出来吗？
治疗周期有多长？
患者的饮食有没有什么讲究？如何护理？
患者最佳的治疗方式是什么？
有什么特效药？
治疗
小儿常染色体隐性小脑共济失调没有特殊治疗方法，根据患者的情况对症治疗。脊柱侧弯者治疗脊柱，心肌病者 心肌。一般来说，疾病早期建议尽早做平衡训练。
药物治疗
复脉定颗粒：具有宁心安神的功效，对于心悸、心慌、失眠多梦效果较好。
黄杨宁片：适合气血瘀积所致的胸痹心痛，个别患者在服用初期可能出现轻度四肢麻木感、头晕等不适症状，无须停药。肝、肾功能不全者慎用。
稳心颗粒：适应症为心悸不宁，胸闷胸痛。个别患者偶有轻度头晕和恶心，一般不必停药。
手术治疗
脊柱侧弯手术：脊柱侧弯超过 40° 仍能行走的病儿，应考虑手术，术前应监测心肺功能。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，患儿会出现为躯干和下肢共济失调，走路不稳，跑步困难，甚至发展到后期会出现肢体远端肌肉萎缩和无力的症状，视神经萎缩，智力发育迟缓。
经过正规治疗后，患者能够恢复良好，症状可能会减轻，患者早期应尽量做平衡训练。
日常注意
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：手术之后，医生可能会运用抗生素预防感染，在用之前要做皮试，避免过敏现象。
定期复查：注意按照遗嘱时间及时复查，孩子的肢体恢复需要一定的时间，要多练习走路，多活动上肢。
饮食：患者的饮食没有特殊要求， 只要不吃过于油腻过于刺激的食品即可。
心态：孩子生病和心情不好，父母要关心子的心态变化，少一些责备，多一些鼓励。
预防
具体预防方法如下：
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
遗传：生孩子前，注意了解家族是否有这种疾病史，如果有的话，在分娩之后留心观察就好，也不需要太紧张。
父母吸烟喝酒：吸烟喝酒是一系列严重疾病的主要致病因素。喝酒对人的损害，最重要的是中枢神经系统，怀孕前以及怀孕后父母应当戒烟戒酒，保持身体健康。
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
外在因素：饮食荤素合理搭配、孕妇平时保持良好的心态，多看喜剧愉悦情绪。
产检：孕期严格按照医嘱做好孕前检查，保证胎儿健康。