别称
小儿 Gelincau 综合征，小儿嗜眠发作，小儿昏睡病，小儿睡眠发作四联征
概述
小儿发作性睡病是一种病因未明的睡眠周期紊乱性疾病，以不可抗拒的短期睡眠发作为特点。
本病在西欧、北美和亚洲的发病率为 0.02％~0.07％。我国发作性睡病发病的高峰年龄为 8～12 岁，男女均可患病，男性比例略高于女性。
该疾病的发病诱因与下丘脑分泌素以及人类白细胞抗原表型存在一定的联系，其中主要的病理生理改变存在于患儿的中枢神经系统，尤其是负责调节睡眠-觉醒的这一区域的功能受到了较大损伤。
小儿发作性睡病分为两个类型：即猝倒型和非猝倒型。按发病时间划分，起病于 15 岁前，属早发型发作性睡病；在 15 岁后起病，称为晚发型发作性睡病。
患者以白天不可抑制的睡眠增多、猝倒发作、夜间睡眠障碍为特征性临床表现，常伴有以下睡眠障碍情况：
睡眠幻觉：梦见怪异的人、事、物；
睡眠瘫痪：患儿处于半睡半醒，甚至听到周围声音，但自己却无力动弹。
非药物性治疗通常是首选治疗。药物治疗主要为盐酸哌甲酯。
该疾病的患儿常伴有超重和肥胖、性征发育提前、情绪行为障碍等异常，分别有不同程度的睡眠不安、躁动、学习专注度下降，严重影响患儿的正常学习、生活，危及孩子身心健康。
小儿发作性睡病的患儿白天过度嗜睡，但是因为孩子的白天小睡时间本来就长于成人，所以临床表现不具有典型性且不易发现。
症状
小儿发作性睡病的常见症状有哪些？
小儿发作性睡病的常见症状包括：
典型症状
嗜睡发作：白天在各种场合和活动中均可出现难以控制的嗜睡现象，很快入睡，持续数秒到数小时，易唤醒，单调环境易发作，一日可发作数次至 20 余次。
猝倒：情绪激动、大笑、惊骇、恐惧等诱因下突然全身乏力、跌倒或不自主垂头。发作时意识清楚，仅持续数秒至 30 分钟即恢复如常。
入睡前幻觉：半数患儿发生入睡前幻视、幻听，内容大多恐怖，如看见怪兽、听见有人敲门等。
睡眠麻痹：即醒来时感到身体不能移动、肢体瘫软，经他人轻推后缓解。
非典型症状
肥胖：患儿多于发病 1 个月内出现体重增长，部分可迅速发展成肥胖。
学习困难：患儿可伴随注意力不集中、学习困难等症状。
其他非典型症：包括出现性格改变、夜间睡眠紊乱即睡眠不规律、多梦易醒、醒后不容易入睡等症状。
小儿发作性睡病可能会引起哪些并发症？
本病一般不会引起并发症。
病因
小儿发作性睡病的病因不明。
小儿发作性睡病的常见原因有哪些？
免疫遗传因素：小儿发作性睡病是一种常染色体隐性遗传性疾病，有家族聚集性的特点。
下丘脑分泌素异常：即食欲素。该激素与睡眠有密切关系，主要表现在对睡眠／觉醒的控制。
哪些人容易引起小儿发作性睡病？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患该疾病：
有家族史者。
有如下可改变危险因素的人群，容易罹患该疾病：
下丘脑分泌素异常者。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
日间发作性过度睡眠。
夜间睡眠障碍。
易怒、肥胖、夜寐不安、多梦、易醒及精神行为障碍等异常。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
患者出现猝倒发作：即清醒状态下，突然出现双侧四肢骨骼肌肌张力下降或丧失，不伴有意识障碍，应立即就医。
建议就诊科室
小儿神经科
医生如何诊断小儿发作性睡病？
医生根据白天难以控制的困倦和睡眠发作，症状持续至少 3 个月以上以及有猝倒发作等临床表现，结合发作时脑电图呈典型的睡眠波可以做出诊断。值得注意的是，嗜睡发作是本病征诊断的主要症状，其他表现并非每一位患儿或每位患儿每次发作时都同时出现的。
具体介绍相关检查：
免疫反应法：检测脑脊液中下丘脑分泌素（Hcrt-1）的浓度，从而了解患儿发病原因是否为下丘脑分泌异常。下丘脑分泌素的显著下降是重要指标。
标准多次小睡潜伏时间试验（MSLT）：检查平均睡眠潜伏期的时间，若多次检查均小于等于八分钟，则有意义。
脑电图：看发作时睡眠波是否异常。
医生可能询问患者哪些问题？
家里人是否有类似疾病吗?
孩子白天发作性睡眠的次数？持续的时间？
孩子晚上睡觉的情况？有无易醒、多梦等？
猝倒发作的频率？持续的时间？
猝倒发作时，是否由强烈的情感刺激所诱发？如大哭、高兴、愤怒、悲伤等。
猝倒发作时，有无意识丧失？
孩子最近有没有明显的情绪异常？
生长发育史？智力情况？
孩子最近体重增长情况？
患者可以咨询医生哪些问题？
需要做哪些检查？
病情严重么？
会影响孩子的智力发育吗？
会影响孩子的学习和日常生活吗？
有什么治疗的办法？
吃药有没有什么副作用？
病情会持续终身吗？
会遗传给下一代吗？
治疗
目前小儿发作性睡病在临床上尚无治愈的方法，除进行恰当的药物治疗干预外，合理安排睡眠时间、白天有计划地小睡、培养夜间良好的睡眠习惯，均可使临床症状有一定的改善。
药物治疗
盐酸哌甲酯：对于早发型发作性睡病的患儿，首选药物是中枢神经兴奋药物，代表为盐酸哌甲酯。该药目前应用剂型主要分为短效型和长效型（控释片），优点是能在短期内兴奋中枢神经，改善嗜睡情况。不良反应多为短暂头疼、眩晕，停药后即可消失。
莫达非尼：该药是一种新型的催醒药物，通过激活下丘脑觉醒中枢，兴奋神经元而达到催醒作用，它能使患儿摆脱日间睡意的纠缠，维持正常的学习生活，却不会出现异常兴奋等不良反应，是目前新型、较安全的理想药物。
三环类抗抑郁药：此类药物有抗猝倒发作的作用，但需要的剂量大于抗抑郁剂量，且容易出现抗胆碱能、体位性低血压的不良反应。常用的如氟西汀、安拿芬尼等。
其他治疗
生活管理：对于发作性睡病患儿，首先，应保证充足的夜间睡眠时间，养成每天在固定的时间睡觉的习惯，睡前禁止食用含有兴奋性制剂的食物；其次，在家长的陪同下白天可进行适量、安全的运动，比如慢跑、散步等，注意不要进行如游泳、骑车等可能导致严重伤害的活动；保证孩子课间充分休息的时间，并可用午休来补偿夜间睡眠差的情况。
心理治疗：发作性睡病患儿可能出现上课注意力不集中、走神、甚至上课睡觉，这些行为带来老师的指责，同时肥胖可能引起身边同学的嘲讽，这些都可引起患儿的自卑心理。因此，要帮助孩子正确认识和面对疾病，积极治疗；同时，家长应及时与老师沟通，让老师了解孩子疾病，取得老师的积极配合，这些对于患儿病情的控制以及应对学习和生活都很重要。
非典型症状的治疗：饮食上，减低膳食热量，注意营养搭配，规律进食时间，不刻意节食或暴饮暴食；培养健康的生活习惯，作息时间固定，适当进行有氧运动，如慢跑、骑自行车等，保持孩子情绪稳定。
疾病发展和转归
本病大多病程很长，症状可终身存在，但随年龄增长而发作减少，症状减轻。经过家长、老师的配合，以及恰当药物的治疗，患儿发病情况可得到一定的缓解。
若不接受正规治疗，由于儿童发作性睡病患者发病年龄小，病情严重，因而并发症状明显，且发作时易发生意外伤害和事故，对患儿的生活质量和患儿家庭的影响不容小视。
经过正规药物治疗以及家长、老师的配合，随年龄增长而发作减少，症状减轻，大部分患者复发次数明显减少。
日常注意
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：家长需注意患儿的用药不良反应，若出现头疼、呕吐、眩晕、体位性低血压（即由于体位的改变,如从平卧变为站立引起的低血压）等症状，应及时就医调整用药。
定期复查：半年需要到医院复查一次，主要复查包括病史询问、查体、MSLT 及夜间多导睡眠图等。
饮食：对于肥胖的患儿，要减低膳食热量，清淡饮食，比如可以选择吃水煮青菜，煎牛肉或者鸡胸肉等，同时要补充各种维生素。
运动：避免剧烈运动如游泳、跑步、踢球等。
其他：一定注意避免患儿单独外出活动。
预防
本病的病因不明，因此无有效的预防方法。