别称
弥漫性黄色斑瘤，弹力纤维假黄瘤，弹性痣，营养不良性弹力纤维病
概述
弹性假黄瘤是指由于基因突变而导致结缔组织中弹性纤维破裂、钙化的常染色体遗传性疾病，是一种主要累及皮肤、眼以及血管的全身性进行性结缔组织病。
本病多发于青年女性，皮肤损害一般发生在青少年期，消化道病变多发在小儿期，患病率目前还没有相关的流行病学数据。
本病为基因突变疾病，可能与家族遗传、内分泌障碍、代谢障碍等因素有关。
本病可以分为显性遗传和隐性遗传。其中，显性遗传可以分为显性 Ⅰ 型和显性 Ⅱ 型，隐性遗传可以分为隐性遗传 Ⅰ 型和隐性遗传 Ⅱ 型。
本病的主要症状是皮肤损害、血管损害以及血管征象。
主要治疗方法是进行遗传咨询，或者进行维生素 E、维生素 C 或者钙剂食谱治疗。治疗关键点在于进行成形手术改善皮肤外观。治疗难点是本病目前尚无特异疗法。
病程长的患者一般并发症较多，可影响其疾病预后；出现血管病变的患者，严重者可以危及生命。
此病能引起大、中血管的改变，是一种系统性的血管病变，相应并发症较多，需要引起重视。
症状
临床上以皮肤损害、眼部的改变以及广泛性血管异常病变为本病的典型改变。疾病进展的不一致可导致临床表现不一。
弹性假黄瘤的常见症状有哪些？
弹性假黄瘤的常见症状包括：
皮肤损害：皮肤损害是弹性假黄瘤最常见的症状之一。
眼部损害：眼部损害为本病重要症状之一。典型改变是视网膜血管改变，这一改变常为双侧性，可导致视网膜出血。
视力受损：通常情况下，眼部的变性改变常可导致视力受到影响，可伴中心性视力缺失。
胃肠道反复出血：弹性假黄瘤所导致的血管异常病变，最常见的是累及胃动脉，出现胃肠道反复出血，表现为呕血、便血、黑便等。
高血压：由于动脉病变累及中度以上的动脉变性，弹性纤维结构破裂，从而导致高血压的发生，并且高血压为动脉受累的早期征象之一。
冠状动脉栓塞：动脉病变可累及冠状动脉，最严重可导致发生冠状动脉栓塞，表现为心前区疼痛、发热、心动过速、心律失常等。
脑血管病变：动脉病变累及脑动脉时，可引起神经精神症状，出现轻度偏瘫、智力异常、癫痫等症状。
弹性假黄瘤可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
蛛网膜下腔出血。
神经精神症状。
间歇性跛行。
甲状腺功能亢进。
糖尿病。
急性心肌梗死和猝死。
失明甚至完全失明。
病因
本病为基因突变疾病，可能与家族遗传、内分泌障碍、代谢障碍等因素有关。
弹性假黄瘤的常见原因有哪些？
家族史：本病有明显的家族遗传倾向。
内分泌障碍：本病可能与内分泌障碍有关，如甲状腺肥大、胸腺肥大、卵巢功能障碍等。
代谢障碍：据相关研究表明，比如胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低等代谢障碍，与本病有着密切的联系。
哪些人容易患弹性假黄瘤？
内分泌疾病的人群：内分泌疾病如甲状腺肥大、胸腺肥大、卵巢功能障碍等，是发生本病的潜在诱因。
有代谢异常的人群：存在代谢障碍如胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低等，容易有弹力纤维形成，相比之下该人群更容易患病。
有家族史的人群：本病由于为基因改变所致，属于遗传性疾病。
女性：虽然男性和女性都可能发生，但该病更多见于女性患者。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
“脱毛鸡皮样”的皮肤损害。
视力模糊或者视力缺失。
高血压。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
急性心肌梗死或猝死。
脑血管意外，出现昏迷。
出现窒息，呼吸苦难或不能自主呼吸。
胃肠道反复出血。
尿路出血。
建议就诊科室
皮肤科
医生如何诊断弹性假黄瘤？
当医生怀疑是弹性假黄瘤时，可根据皮损特点、眼部变化、全身血管病变三个临床特点以及相关家族史基本诊断，通过常规检查、生化检查、X 线、组织病理特征性等相关辅助检查即可诊断。
具体介绍相关检查：
血常规：反复消化道出血的患者可有不同程度的贫血，此检查有助于初步筛查，辅助本病的诊断。
尿常规：偶见肉眼血尿，部分病人可有镜下血尿，此检查有助于初步筛查，了解本病发展及相关并发症情况，从而判断病情、辅助诊治。
粪便常规：可有大便隐血试验阳性，此检查有助于了解消化道出血情况，初步筛查疾病。
生化学检查：合并甲状腺功能亢进者，甲状腺激素会升高；合并糖尿病者，血糖会升高。所以此检查有助于疾病的诊断，并且可了解本病发展及相关并发症情况，进而对症治疗。
X 线检查：检查是否存在左心室肥大。当有心功能不全时，可显示为心力衰竭的 X 线征象。本病作为全身性疾病，此检查有助于了解心脏血管功能情况，有助于及时诊治并发症。
血管造影：可显示肢体动脉管腔狭窄或闭塞，有高血压者可发现肾动脉狭窄，冠状动脉造影可显示心脏管腔狭窄。本病作为全身性疾病，此检查有助于了解相关并发症，及时诊治血管性疾病。
医生可能询问患者哪些问题？
哪里感到不适？这些症状持续了多久？
是否去别的地方进行过诊治？疗效如何？
是否有其他慢性疾病？
是否有长期服用的药物？
有无手术、外伤史？
有无输血史？
是否有亲属得过类似的疾病？
患者可以咨询医生哪些问题？
治疗花费高吗？哪些治疗费用在医保范畴内？
当前的医疗技术是否能完全治愈这个病？
我的情况严重吗？
我需要做哪些检查？
我的病应该怎么治疗？
这个病还会引起其他症状吗？这些症状需要治疗吗？
我应该怎么预防？我的后代需要预防吗？要怎么预防？
治疗
本病无有效治疗方法，多为对症支持治疗。
药物治疗
1% 普鲁卡因：对于皮损而言，可用 1% 普鲁卡因局部注射，该试剂可阻止皮损恶化。
止血药：如垂体后叶素。有消化道出血者，给予止血药物或输血治疗，可帮助改善消化道出血所致的贫血症状。
扩血管药、抗凝、溶栓制剂：有高血压或冠状动脉供血不全者，根据程度和需要，给予相应扩血管药，如抗凝、溶栓制剂。这些药物可舒张周围血管，减少血液中凝血血小板数量，降低动脉撕裂形成凝块的风险，促进纤维蛋白溶解而溶解血栓。
维生素 E 或钙剂：对缓解皮损和眼部症状有一定疗效。
手术治疗
皮肤整形术：对皮损部位进行整形，有助于改善皮肤外观，缓解患者心理压力。
其他治疗
输血：改善消化道出血所致的贫血症状。
对症治疗：一旦发生心力衰竭和脑血管意外，应立即给予相应处理。
合理膳食：规律饮食，多食肉、蛋、奶等食物，营养缺乏严重者给予氨基酸、脂肪等补充营养，贫血者可补充铁剂和维生素。
疾病发展和转归
弹性假黄瘤的患者如果不及时治疗，皮肤、眼、血管的全身性症状会逐渐发展，生活质量会大大下降，甚至还会出现严重的全身性并发症。
大多数患者经过正规治疗可改善相应症状，控制相关并发症；本病预后一般不良，严重的患者多死于心血管病变及其他合并症。
日常注意
弹性假黄瘤的主要日常注意事项是要注意皮肤卫生，术后注意防止感染。
具体日常注意事项如下：
术后护理注意事项：若患者行皮肤整形术，术后注意保持敷料干净、清洁。
用药注意事项：扩血管药、抗凝及溶栓制剂不得擅自使用，须遵医嘱。用药期间可出现心慌、出血等不良反应，若症状严重应及时告知医生。
定期复查：患者应每 6 个月到医院复查一次，主要复查血常规、尿常规、X 线等。有高血压、糖尿病等并发症等患者注意每日监测血糖血压。
饮食：营养均衡，合理膳食，适量补充铁剂。注意控制总热量摄入，不过度摄入油炸类等高热量食物。少吃油腻和辛辣食物。
运动：日常注意患者应加强锻炼，预防并发症。
大小便管理：保持大便通畅，避免用力排便，如大便干燥或排便困难，应在医生指导下使用软化大便药物。
戒烟、限酒：吸烟会增加心血管疾病风险，应戒烟。每日饮酒不应超过 1~2 份标准量（1 份标准量为啤酒 285 毫升，红酒 100 毫升，白酒 30 毫升）。同时，新近的权威证据指出甚至应该“滴酒不沾”。
其他：注意个人卫生习惯，避免皮损部位的感染。
预防
弹性假黄瘤的主要预防措施在于有皮肤病变的人要早期进行疾病筛查。
具体预防方法如下：
戒烟限酒。
均衡饮食，多吃优质蛋白质（如白色肉类）。
有内分泌疾病的高危人群建议每半年去医院定期检测。
有皮肤病变的患者建议做皮肤组织学检查，警惕该病。
有相关家族史的人群建议做遗传咨询，以便增加对于疾病的知晓度，一旦有相关异常情况争取早诊断、早识别。