别称
Degos病，Kohlmeier-Degos综合征
概述
恶性萎缩性丘疹病是一种致死性皮肤肠道闭塞性动脉炎综合征，是深部小血管发生血栓闭塞对机体多系统造成损害的恶性病变。
恶性萎缩性丘疹病在临床上较为罕见，主要发病年龄为 20~40 岁，但它可在任何年龄阶段的人群中发生。该病在男性人群中发病率居高（男女比例为 3：1），在相关报道中也有家族遗传性的散发病例报道，尤其在一级亲属之间具有遗传现象。
该病病因尚不明确，但较为合理的有 3 种原因，分别是存在于真皮（网状层）深处的血栓、血管炎症的发生、原发或继发内皮细胞功能障碍。
分型分期：临床上可分为 2 型,分别是系统型或恶性型，可导致死亡，有累及器官的多发性血栓性梗死性损害；皮肤型或良性型，有特征性皮肤损害，但无系统累及的症状。
皮肤病变通常是该疾病的主要症状，不同的病程阶段患者都可以看到粉红色、玫瑰红色的丘疹（直径 2~5 毫米），可伴毛细血管扩张。部分患者存在胃肠道的病变，内镜检查可见胃肠表面有白色、淡黄色或似玫瑰红斑，边缘充血，面积较大的丘疹样病变。
目前尚无有效的治疗方法，多采用抗凝治疗如抗凝剂、氨基水杨酸（阿司匹林）、潘生丁、噻氯匹啶和肝素钠等，单独使用或联合使用可缓解病情。在发生胃肠道及神经系统的症状时，应及时采用手术或其他手段对症治疗，防止病情恶化。
恶性萎缩性丘疹病的系统型患者常出现胃肠道和中枢神经系统的病变，这些系统性病变往往是具有致死性的，如多发性肠穿孔导致的暴发性腹膜炎可引起死亡。
对于恶性萎缩性丘疹病的认识和治疗还十分有限，多器官受累的患者预后非常差。
症状
恶性萎缩性丘疹病的发生以皮肤病变为主，病变早期患者皮肤会出现红色丘疹或红斑，数天后开始表现出特征形态即 0.5~1 厘米大小的白色丘疹，丘疹周围常有毛细血管扩张，主要分布于躯干和四肢，随着病情的发展系统性的损害可在皮肤病变发生几年后出现，常会有致死的严重后果。
恶性萎缩性丘疹病的常见症状有哪些？
恶性萎缩性丘疹病的常见症状包括：
皮肤丘疹：这是恶性萎缩性丘疹病的主要症状，多发生在于患者的躯干、四肢和阴部皮肤，身体其他部位也会少许出现。损害部位会出现直径 2～15 毫米的半球状水肿性红色丘疹，同时因为这是患者早期出现的症状故不易引起注意。
腹部剧烈疼痛：胃肠道血管发生栓塞导致胃肠道的损伤。
胸部疼痛：肺部血管发生栓塞，引起胸膜炎的发生。
恶性萎缩性丘疹病可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
肠穿孔
肠梗阻
脑梗死
多发性的神经根炎
病因
恶性萎缩性丘疹病病因尚不明确，根据相关研究可知，最合理的病因有 3 种：血管炎、凝固障碍、原发或继发内皮细胞功能障碍，导致了患者发病部位血栓的形成，从而引发了诸多临床症状。
恶性萎缩性丘疹病的常见原因有哪些？
血管炎：是恶性萎缩性丘疹病的一个触发因素，同时淋巴细胞相关的坏死性血管炎也是皮肤损害最显著的特征。
凝固障碍：血流的减少和血管内皮的损伤导致粘蛋白沉积和单核细胞聚集，在真皮（网状层）深处形成的血栓是恶性萎缩性丘疹病的主因。
原发或继发内皮细胞功能障碍：血管内皮的功能障碍所致的异常膨胀可促进表皮血栓、肠道静脉血栓和脑血栓的形成。
哪些人容易患恶性萎缩性丘疹病？
有家族遗传史的人：据研究推测恶性萎缩性丘疹病是一种显性遗传性疾病，有该病家族史的人，患病概率较正常人大。
20~40 岁的男性：该病的发生男性与女性的患病比是 3：1，故在该年龄区间的男性患病风险较高。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
大量出现的原因不明的皮肤丘疹；
腹部的疼痛，消化不良等胃肠道症状出现；
部分感觉或运动功能的丧失；
呼吸困难。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
剧烈的腹部疼痛
休克
心绞痛
建议就诊科室
皮肤科
医生如何诊断恶性萎缩性丘疹病？
当医生怀疑是恶性萎缩性丘疹病时，通常初步进行对皮肤状态观察，再询问患者是否有家族史存在，并对患者进行胃肠道的检查，在内镜检查出结果后，若胃肠道确实存在红色丘疹，可能进一步通过腹腔镜、血管造影、剖腹探查等检查予以确诊。
具体介绍相关检查：
视诊、触诊：首先医生需要耐心询问患者的具体症状，对于患者出现临床症状的时期需要掌握，然后对患者患病的程度有一个正确的认识。
内镜检查：通过内窥镜可见胃肠表面有白色、淡黄色或似玫瑰红斑，边缘充血，面积较大的丘疹样病变，可以确定患者患病程度与分型情况。
血管造影：通过将造影剂注射入患者的血管中，造影剂经过血液循环流经人体各血管，医生可观察患者体内血栓的形成情况，对是否需要采取抗凝治疗有指导意义。
实验室检查：取丘疹处组织做化验分析，对排除感染性的丘疹病有实际意义。
医生可能询问患者哪些问题？
你的年龄多大？
何时发现皮肤丘疹的？
家族中是否存在相同症状的患者（尤其是一级亲属）？
是否有肚子剧烈疼痛的情况发生？
胃肠道的不适感发生有多久了？
之前是否有对心血管疾病的治疗史？
能否接受保守治疗？
有没有自愿参与该病的治疗研究的想法？
患者可以咨询医生哪些问题？
这是什么疾病？
会不会传染或遗传？
病情是否严重？
该做哪些检查？
检查或治疗的费用是多少？
能不能用医保报销？
治疗的效果怎么样？
多久复查一次？
饮食需不需要忌口？
出现这些症状是什么原因？
是否可以痊愈？
治疗
恶性萎缩性丘疹病在临床上尚且没有有效的治疗方法，主要是进行对症治疗，可以缓解病情，但无法根治该病。药物治疗以抗凝治疗为主，单用或联合用药防止系统性损害的恶化。
药物治疗
阿司匹林：针对血栓发生范围广且相对严重的患者，采取阿司匹林抗凝治疗可以有效地控制心血管并发症的发生。
手术治疗
肠穿孔修补术：针对该病继发出现的胃肠道损伤，尤其是肠穿孔，应该要及时接受肠穿孔修补术治疗，通过修复肠道的损伤防止肠道内容物流入腹腔造成严重的腹膜炎，危及生命。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，系统性损害会提早出现，深部小血管血栓引发胃肠道和中枢神经系统的病变将加速患者病情的恶化，心血管疾病的发生也是导致患者死亡的重要原因。
经过正规治疗后，可以缓解病情，针对晚期的系统性损害，对症治疗可以减轻患者的痛苦，有效阻止病情的恶化，延长患者的生命。
日常注意
恶性萎缩性丘疹病不仅仅是一种皮肤性疾病，还涉及到了不同系统的病变，所以日常注意的习惯极大地影响了该病的治疗与预后。
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：如果患者做了手术，术后注意如敷料时应该注意小心细致防止损伤到愈合的伤口、术后的 1 个月内应该每周按时复诊等。
在家用药注意事项：患者应该谨遵医嘱，按时服用药物，不能够按照自己的想法随意搭配药物，可能会导致严重的凝血障碍，会有生命危险。
术后、用药复查：进行肠穿孔修复手术的患者，在伤口缝合后的 7 天内就可以愈合，如果肠道内伤口未愈合则需要 1 个月的恢复时间，在恢复期间不可剧烈活动，同时应该接受消炎治疗防止伤口感染。
饮食：手术后 1 个月内忌烟酒，尽量少吃如辣椒、大蒜、洋葱等辛辣刺激的食物。饮食以清淡为主，多吃富含蛋白质的鱼类和富含维生素的蔬菜、水果，提高自身免疫力。进行药物治疗的患者，不可以食用如辣椒、洋葱、油炸食品等油腻刺激的食物、饮酒或烫食，因为不正确的饮食会导致胃肠道病变区域加重，会极大地影响治疗的效果，甚至导致各系统症状的加重，加速该病的恶化。
运动：在避免皮肤会受到摩擦的情况下可以适度进行运动，提高自身免疫力。
患者家属：该良性型患者在接受正规治疗后是可以得到缓解的，家属应该多支持关注患者，给患者树立自信心，这对患者的恢复和控制病情发展有重要意义。
其他：皮肤丘疹较为严重的患者不可以用手或器械对丘疹挤压，这会导致伤口感染，造成二次伤害。
预防
恶性萎缩性丘疹病病因尚不明确，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
有家族遗传史的人：该类人群建议进行遗传咨询，提倡优生优育，减少恶性萎缩性丘疹病的发生率。